TervisHaigused ja haigusseisundid

Domineeriv autosoomne tunnus. Retessiivne autosoomne tunnus

Mitmete erinevate haiguste arv, mis võivad märkimisväärselt piirata inimese elu ja isegi viia surma, kasvab pidevalt. Tasub mõista olulist asjaolu: mõned keha funktsioone rikkuvad patoloogiad ei ole omandatud, kuid nagu nad ütlevad, on ju geneetilised. See puudutab autosoomide tunnuste pärimist, mis edastatakse põlvest põlve.

Mida tuleks mõista kui autosoomset funktsiooni

Selle termini sisuliseks süvendamiseks on kõigepealt oluline pöörata tähelepanu sellisele pärilikule elusolendi omadusele nagu pärilikkus. Enamikul juhtudel on lapsed sarnased oma vanematega, kuid tegelikult on sama perekonna esindajate hulgas alati erinevusi.

Teisisõnu, igaühel on oma individuaalsed omadused, kuid nad kuuluvad tegelikult geneetilise pärandi hulka. Seega on autosoommärk midagi enamat kui vanemate geneetiliste tunnuste pärimine.

Haiguste levik

Lisaks konkreetsetele individuaalsetele omadustele võib inimene pärandada teatud haigusi oma isalt ja emalt. See asjaolu on tingitud autosoomides paiknevate geenide mutatsiooni mõjust. Sellisel juhul saab selliseid märke jagada kahte põhivaldkonda: domineeriv ja retsessiivne. Nii need kui ka teised mõjutavad märkimisväärselt konkreetse isiku kultuuripärandi struktuuri.

Autosomaalne valitsev tunnus

Igal tüüpi pärandil on oma omadused. Kui me leiame autosomaalse valitseva seisundi, siis tuleb märkida, et sel juhul on haiguse saamiseks pärilikkuse tõttu piisav ühegi vanema mutantse alleeli ülekandmine. See pärandi märk võib võrdselt esineda nii meestel kui naistel. Tegelikult võib autosomaalse domineeriva pärandi määratleda kui tunnuse edastamist, mida kontrollib autosomaalse geeni domineeriv alleel. Sellise pärilikkuse korral piisab haiguse ilmnemisest ühe autosoomiga lokaliseeritud mutantsest alleelist.

Hea uudis on see, et enamik haigusi, mis sel viisil edastatakse, ei põhjusta märkimisväärset tervisekahjustust ega kahjusta oluliselt inimese reproduktiivset funktsiooni. Kui võrrelda haiguste protsendimäära mõju, siis võivad domineerivad tunnused põhjustada kõrvalekaldeid kui retsessiivsed. Kui mõnes abikaasas on selline mutatsioon, kusjuures teise tervislik seisund on haiguse levimise oht 50%. Sel põhjusel võib autosoomse valitseva märgi, mis avaldub mis tahes mutatsiooni kujul, edastada põlvkonnalt põlvkonnale ja seega olla peremärgis. Erinevalt autosomaalse retsessiivsusest ilmnevad need sümptomid heterosügootes, millel on üks mutant ja üks normaalne alleel homoloogsetel kromosoomidel.

Autosomaalse valitseva pärandi haigused

Sellise pärilike tunnuste ülekandumisega järgmise põlvkonna haiguse ilmnemisel piisab heterosügootse mutatsiooni kandjast. Huvitav on see, et valitsev autosoommärk viitab nii haiguste esinemisele kui tüdrukutele ja poistele.

Kui selline pärilikku ülekandest tulenev haigus esineb lapsel, samas kui mõlemad vanemad on terved, tähendab see uut mutatsiooni ema või isa reproduktiivrakkudes. On oluline mõista, et ühes perekonnas võib domineeriva geeni mõju laste olukorrale erineda. See tähendab, et kliiniline pilt ja haiguste raskus ei pruugi olla samad.

Näited haigustest

Domineeriva tüübi autosoommärk ilmneb selgesti sellise haiguse nagu Marfani sündroomi kaudu. Selline diagnoos tähendab, et sidekoe on inimkehasse kahjustatud. Marfani sündroomi all kannatavatel patsientidel on tavaliselt õhukesed õhukesed sõrmed ja jäsemete pikkus on ebaproportsionaalne. Sellised inimesed töötavad tihti aordi- ja südame klapid.

Teine pärilik haigus, mis määratakse autosomaalsete valitsevate pärilikkuse märkide järgi, on brachidactyly, see on lühike. See on üsna haruldane märk, mis esineb ühes vanematest. Selle haiguse ilmnemine on märgatav juba esimest korda pärast sündi ebatavaliste muutuste tõttu sõrmede ja varvaste falangeerides.

Pärilik kurtus on autosoomne märk, mida võib samuti pidada valitsevaks.

Amüotroofiline lateraalskleroos (ALS või Charcot'i tõbi) on ka autosomaalse valitseva pärandi tagajärg ja kuulub motoorsete neuronaalsete haiguste hulka. Seda haigust võib määratleda fataalse, progresseeruva, neurodegeneratiivse häirega, mis oli tingitud kesknärvisüsteemi rakkude degeneratsioonist - motoorneuronitest. Nende rakkude peamine ülesanne on säilitada lihaste toonust ja tagada motoorika kooskõlastamine.

Autosomaalne retsessiivne tunnus: omadused

Sellel pärimiseel on mitu võtmeomadust:

  • Ei tohi mõjutada laste seisundit isegi siis, kui paljude päriliku haiguse kandjad oleksid sugulastel, kuna retsidiivseid märke ei esine igas põlvkonnas (pärimise horisontaalselt, erinevalt domineerivatest omadustest);
  • Recessiivne mutantse geen (a) avaldub fenootiliselt ainult siis, kui see on homosügootses olekus (aa);
  • Pärilik haigus ilmneb võrdselt nii naissoost kui meessoost patsientidel;
  • Seoseliste abielude korral suureneb tõenäoliselt sündimata lapse haige;
  • Ilmingud haigusega lapse fenootiliselt terved vanemad võivad olla mutantse geeni heterosügootsed kandjad.

Tuleb märkida, et kogu päriliku patoloogia seas on kõige sagedasem retsessiivne autosomaalne märkide pärilikkus. Selle tunnusega tuvastatavad haigused hõlmavad suurt metaboolsete häirete, verehaiguste (homöostaasi), neerude, immuunsüsteemi põhjustavate fermentopaatiate rühma.

Autosoomsete retsessiivsete haiguste näited

  • Seda sümptomite rühma võib seostada Girke'i tõve (glükogeense) tekkega . Selle geneetilise häire manifestatsioon on tingitud ensüümi glükoos-6-fotostaasi puudusest, mis põhjustab maksa võimet glükoosi paljuneda. Sellise olulise protsessi rikkumine viib paratamatult hüpoglükeemia.
  • Vahtrasiirupi haigus on ka autosomaalne märk, mida võib defineerida kui retsessiivset. See haigus on teine nimi - leutsinoos. Selline diagnoos tähendab metaboolset häiret, mis on hargnenud ahelaga aminohapete ebaõige metabolism. See haigus võib olla tingitud orgaanilisest happest.
  • Thea-Sachsi haigus, millel on ka selliseid nimetusi nagu varajases lapsepõlves amavrootiline idiootsus ja heksosaminidaasi defitsiit. See haigus on geneetiline autosoomne retsessiivne aine ning see viib lapse füüsiliste ja vaimsete võimete järk-järgulise halvenemise.
  • Väärib märkimist, et erinevalt sellisest haigusest nagu kurtus, on värises pimeduse autosoomiline märk retsessiivne, kuid seda võib liigitada kui "sugu". Värvitunde rikkumine võib olla nii osaline kui ka täielik. Kõige tavalisem on moonutatud punase taju. Väärib märkimist, et mõnel juhul kompenseerib teatud värvi häiret taju teiste värvide varjundite kvalitatiivsemaks eristamiseks.

  • Fenüülketonuuria on autosoomne retsessiivne tunnus, mis tähendab pärilikku ainevahetust. Selline rikkumine on tingitud ensüümi fenüülalaniini puudusest.

Mida tähendab sugu seotud haigused

Selle rühma haigused on tingitud asjaolust, et meesel on üks X-kromosoom ja kaks naist. Seega on isaspetsialist, kes on pärandanud patoloogilise geeni, hemitsiogootiline ja naine on heterosügootne. Pärilikud märgid, mis edastatakse mööda X-seotud tüüpi, võivad esineda mõlema sugupoole esindajatel erineva tõenäosusega.

Kui me leiame haiguse valitsevat X-seotud pärandit , siis tuleb märkida, et sellised juhtumid on naistel sagedamini levinud. See on tingitud sellest, et ühel vanematel on suurem potentsiaal saada patoloogilist alleeli. Nagu mehed, saavad nad seda tüüpi geeni pärida ainult emalt. Lisaks on isaseliinil üle kantud X-kromosoomiga seotud domineeriv autosomaalne tunnus kõikidele tütardele, samas kui pojad ei ilmu haigust, kuna nad ei saa isa kromosoomi.

Kui pöörate tähelepanu autosomaalse retsessiivse X-seotud pärandi märkidele, võite märkida, et sellised haigused arenevad peamiselt hemitsühhogeensetel meestel. Naised on omakorda alati heterosügootne ja järelikult ka fenootiliselt terved. X-seotud pärilikud tunnused hõlmavad selliseid haigusi nagu Duchenne-Beckeri lihasdüstroofia, hemofiilia, Hunteri sündroom ja teised.

Ning Y-seotud pärandi puhul on need märgid tingitud Y-kromosoomi esinemisest ainult meestel. Sellise geeni toimet saab edasi anda ainult paljudele põlvkondadele isalt pojale.

Mitokondriaalse pärimise meetodi tunnused

Seda tüüpi pärandust eristatakse muu hulgas selle poolest, et funktsioonide edastamine toimub munarakkude plasmas mitokondrite kaudu. Sellisel juhul asub rõngakromosoom igas mitokondris ja nendes on umbes 25 000. Mitokondrite geneetilised mutatsioonid ilmnevad progresseeruva oftalmopleegia, mitokondriaalsete müopaatiate ja optilise närvi atroofia Leberath'is. Sellest tegurist tulenevaid haigusi võib ema võrdselt sageli edastada nii tütardele kui ka pojale.

Üldiselt võivad mõlemad autosoomse lahti ühendatud märkid ja muud pärilikud mutatsioonid oluliselt mõjutada paljude põlvkondade füüsilist seisundit ja on paljude tõsiste haiguste põhjuseks.

Similar articles

 

 

 

 

Trending Now

 

 

 

 

Newest

Copyright © 2018 et.delachieve.com. Theme powered by WordPress.