Duchenne'i lihasdüstroofia. pärilike haiguste

Seal on palju erinevaid haigusi, mis esinevad lastel, olenemata olukorrast või keskkonda kasutada. See kategooria on pärilike haiguste. Nüüd me räägime selline probleem nagu lihasdüstroofia Duchenne'i Mis on see haigus nii, mida tema sümptomid ja kas saate sellega tegeleda.

terminoloogia

Esialgu pead teadma milline on pärilik haigus. Niisiis, need on haigused, mis esinevad tulemusena defektide päriliku seade rakkude. See tähendab, et see on teatud ebaõnnestumisi, mis toimuvad geneetilisel tasemel.

Duchenne'i lihasdüstroofia - see on pärilik haigus. Tundub väga kiiresti, peamine sümptom antud juhul - on kiiresti progresseeruv lihaste nõrkus. Tuleb märkida: nagu kõigi teiste lihaste haigus, Duchenne'i tõbi põhjustab ka Lõpptulemus lihaste atroofia, häireid motoorsete oskuste ja muidugi, puude. Noorukieas lapsed seda diagnoosi ei ole enam võimeline iseseisvalt liikuda ja ei saa ilma abita.

Mis juhtub, geneetilisel tasandil

Nagu juba märgitud, Duchenne'i lihasdüstroofia - geneetiline haigus. Näiteks mutatsioon geenis, mis vastutab tootmise erilist valgu Düstrofiini. Et ta on vajalik normaalseks lihaskiud. On oluline märkida, et geneetilise mutatsiooni võib olla kas päritud või spontaanselt.

Samuti on oluline märkida, et geen kromosoomis X. Aga selle haigusega naiste saa olla haige, kui ainult saatja mutatsioonide põlvest põlve. See tähendab, et kui ema läheb mutatsiooni oma pojale, ta on 50% tõenäosusega haigeks. Kui tüdruk, ta lihtsalt läheb olla vedaja geeni, kliinilisi ilminguid haigus ta ei ole.

Sümptomaatika: Group

Põhimõtteliselt haiguse aktiivselt kinnitades ise umbes 5-6 aastased. Kuid esimesed sümptomid võivad tekkida lapse, kes ei ole jõudnud eluaastast. Tuleb märkida, et kõik patoloogiliste häirete Medco konventsionaalselt jagatud mitmeks suurde rühma:

1. lihaste kadu.
2. Kahju südamelihas.
3. lapse luustiku väärareng.
4. Erinevad endokriinsed häired.
5. Katkemine vaimse tegevuse.

Kõige tavalisem ilmingud haiguse

Kindlasti on vaja ka rääkida, kuidas väljendada Duchenne'i sündroom. Sümptomid on järgmised:

• Nõrkus. Mis on järk-järgult kasvanud, areneb.
• Algab progresseeruv lihaste nõrkus on jäsemetes, siis puudutas tema jalad ja alles siis - kõik muud kehaosad ja elundid.
• Laps kaotab võime liikuda ise. Umbes 12-aastased lapsed on juba täielikult sõltuvad ratastooli.
• Samuti on häired hingamisteid.
• Ja muidugi on rikkumisi südame süsteemis. Hiljem pöördumatuid muutusi südamelihases.

Lüüasaamisele skeletilihaste

See hävitamine lihaskoe - kõige tavalisem sümptom, kui me räägime selline probleem nagu Duchenne'i sündroom. Tuleb märkida, et lapsed sünnivad ilma kõrvalekalded arengut. Noores eas lastel on vähem aktiivne ja liikuv kui eakaaslased. Aga enamasti on seotud temperament ja iseloom laps. Seetõttu kõrvalekalded väga harva näinud. Tõsisemaid sümptomid tekivad juba ajal last ära. Sellised lapsed saavad käia kikivarvul, ilma saamas täielik stop. Ka need jäävad sageli.

Kui poiss saab juba öelda, et ta pidevalt kurdab nõrkuse, valu jäsemetes, väsimus. Need helbed ei meeldi joosta, hüpata. Iga füüsiline koormus neile ei meeldi, ja nad püüavad seda vältida. "Öelda, et" laps Duchenne'i lihasdüstroofia, võiks isegi kõndida. See muutub nagu part. Poisid, nagu ta oli laaditavate jalale.

Spetsiaalne indikaator on ka sümptom Gowers. See on lapse ronida põrandast aktiivselt kasutab oma käed, justkui ronib ise.

Samuti tuleb märkida, et sellise probleemi Duchenne'i sündroom, lapse järk-järgult atrofeerunud lihaseid. Kuid sageli juhtub, et helbed väliselt lihased tunduda väga arenenud. Poiss isegi esimese vskidku ilmub, kui pumbatakse. Aga see on ainult optiline illusioon. Asi on selles, et haiguse kulg lihaskiud järkjärgult murda, ja nende kohal on rasvkoes. Seega, nagu muljetavaldav välimus.

Natuke skeleti deformatsioone

Kui lapsel on progresseeruv lihasdüstroofia, poiss järk-järgult muuta kuju skelett. Esimese patoloogia mõjutab nimmepiirkonda siis skolioosi ehk lülisamba rinnaosa kõverus esineb. Hiljem manifest stoop ja muidugi muudab normaalse kuju jalamil. Kõik see sümptomid suuremal määral saadab halvenemist motoorne aktiivsus last.

Umbes südamelihas

Kohustuslik sümptom see haigus on ka kahju südamelihas. Kas rikkumise südamerütmi on regulaarne vererõhk langeb. Sel juhul südames kasvab suurus. Aga selle funktsionaalsust vastupidi, vähenenud. Ja nagu tulemuse südamepuudulikkuse järk-järgult moodustunud. Kui probleem ikka koos hingamispuudulikkus, siis on suur tõenäosus surma.

Rikkumised intellektuaalse tegevuse

Tuleb märkida, et Duchenne'i lihasdüstroofia, Becker ei pruugi alati väljenduda sümptomid nagu vaimne alaareng. See võib olla ühendatud defitsiit selliseid aineid nagu apodistrofin vajalikud aju funktsioon. Vaimupuudega võivad olla väga erinevad - alates kerge vaimne alaareng, et idiootsus. Halvenemine tunnetuskahjustuse aitab isegi võimetus osaleda lasteaiad, koolid, klubid ja muud kohad, kus lapsed. Tulemuseks on sotsiaalse tõrjutuse.

Häired endokriinsüsteemi

Erinevad endokriinsed häired esinevad enam kui 30-50% kõigist patsientidest. Kõige sagedamini on ülekaalust, ülekaalulisus. Seega beebid on ka väiksem, kui peer kasvu.

haiguse tulemus

Mis on kliiniliste ja epidemioloogiliste tunnuste Duchenne'i lihasdüstroofia? Seega haigestumine - 3,3 patsientide kohta on 100 tuhat tervetel inimestel. Tuleb märkida, et lihaste atroofia järk-järgult edeneb, ja 15-aastane vanus poiss ei saa ilma abita teised, on täiesti liikumatus. Et kõik, seal on ka sagedased seoses erinevate bakteriaalsete infektsioonide (sageli urogenitaalne ja hingamiselundkonna), kui ei ole korralikult hoolitseda lapse lamatised tekkida. Kui probleeme hingamiselundeid seotud südamepuudulikkuse, see ähvardab surm. Kui me räägime üldiselt need patsiendid peaaegu kunagi elada rohkem kui 30 aastat.

haiguse diagnoosimiseks

Mis ravi võib aidata tähistatud diagnoosiga "Duchenne'i lihasdüstroofia"?

1. Geneetiline testimine, st DNA analüüsi.
2. Elektromüograafilisi, kui kinnitas muutus esmane lihaseid.
3. Lihasbiopsia kui on määramist juuresolekul düstrofiinvalgu lihases.
4. Vereproovi taseme määramiseks kreatiin. Tuleb märkida, et see ensüüm näitab surma lihaskiudude.

ravi

Täielikult taastub haigusest on võimatu. Võib ainult sümptomite leevendamiseks, et patsient teeb elu veidi lihtsamaks ja mugavamaks. Niisiis, pärast patsiendi asetamine sellise diagnoosi, kõige sagedamini on see ette nähtud ravi glyukokortikosterodami mis on mõeldud aeglustada haiguse kulgu. Muud protseduurid, mida võib kasutada seda probleemi:

• Lisaventilatsioon.
• Teraapia ravimeid, mis on suunatud normaliseerimiseks südamelihas.
• Kasutada erinevaid seadmeid, mis suurendab patsientide liikuvust.

Samuti on oluline märkida, et viimased arengud on meetodid täna, mis põhinevad geeniteraapia ja tüvirakkude siirdamine.

Muud lihashaiguste

On ka teisi kaasasündinud lihaste haigus lastele. Selliste haiguste hulka kuuluvad lisaks Duchenne'i lihasdüstroofia:

• Becker düstroofia. See haigus on väga sarnane Duchenne'i sündroom.
• Lihasdüstroofia Dreyfus. On välja aeglaselt haigus, mille intellekt on salvestatud.
• Progressive lihasdüstroofia, Erb-Rot. Avaldub noorukieas jõudsalt, puude tegemist varakult.
• Glenohumeral näkku kujul Landuzi-Dejerine kui paikse lihasnõrkuse näo, õlad.

Tuleb märkida, et üks neist haigustest ei näita lihasnõrkus vastsündinul. Kõik sümptomid esineb peamiselt noorukieas. Kestus elu patsiendid tavaliselt ei ületa 30 aastat.