Geneetilised haigused on pärilikud. Meditsiiniline ja geneetilist testimist

Alates vanemad lapse võib omandada mitte ainult teatud silmade värv, kõrgus või kuju nägu, vaid ka geneetiliste haiguste päranduvad. Mis need on? Kuidas ma saan neid leida? Mis on liigitus pärilike haiguste olemas?

Mehhanismid pärilikkuse

Enne räägi haiguse, on vaja aru saada, mida geneetilise pärandi. Kõik informatsioon meile sisaldub DNA molekuli, mis koosneb kujuteldamatult pikkade ahelatega aminohappeid. Vaheldumisest nende aminohapete on unikaalne.

DNA ahela fragmente nimetatakse geenideks. Iga geen on terviklikku informatsiooni ühe või mitme sümptomi keha, mis kandub vanematelt lastele, nagu nahavärv, juuksed, iseloomu tunnus, ja nii edasi. D. Kui nad on kahjustatud või rikutud nende töö ilmuvad geneetilise haiguse edastatud pärandist.

DNA on korraldatud kromosoomid 46 või 23 paari, millest üks on seksuaalne. Kromosoomid vastutavad geeni aktiivsust, kopeerimine ja toibumine vigastusi. Selle tulemusena viljastamisega iga paari on üks kromosoom isalt ja üks ema.

Kusjuures üks geenide dominantne ja teine retsessiivne või allasurutud. Lihtsustatult, kui isa geeni silmade värv, oleks domineeriv, laps pärib selle omaduse temalt, mitte ema.

geneetilised haigused

Pärilikke haigusi tekkida, kui mehhanism talletamine ja edastamine geneetiline informatsioon rikkumised toimuvad või mutatsiooni. Organism kelle geeni on kahjustatud, selle edasi oma järglastele samal viisil nagu terve kraami.

Juhul kui ebanormaalne geen on retsessiivne, ei pruugi see ilmub järgmise põlvkonna, kuid nad on selle kandjatega. Võimalus, et dominantne geen ei näidata olemas, kui terve geen oleks ka domineeriv.

Nüüdseks on teada, üle 6000 geneetilised haigused. Paljud neist ilmub pärast vanus 35, ja mõned võivad kunagi kuulutada ennast omanik. Neile väga kõrge sagedusega avaldub suhkurtõbi, rasvumine, psoriaas, Alzheimeri tõbi, skisofreenia ja teiste häirete.

klassifikatsioon

Geneetiliste haiguste, päritud, on tohutu hulk sorte. Jagada nad eraldi rühmad võivad loetakserikkumine asukoha põhjustab, kliiniline pilt, milline pärilikkuse.

Haigused võib liigitada vastavalt tüüpi pärilikkuse ja asukohad defektne geen. Nii, see on oluline geen asub seksuaalse või mitte-seksuaalse kromosoomi (autosoomi), ja see on suur või mitte. Eraldada haiguse:

• Autosoomne dominantne - brachydactyly, arachnodactyly, ectopia objektiiv.
• Autosoomne retsessiivne - albinism, lihaste düstoonia düstroofia.
• Limited korrusel (seal on ainult naised või mehed) - hemofiilia A ja B, värvipimedus, halvatus, fosfaat diabeet.

Kvantitatiivne ja kvalitatiivne klassifitseerimise pärilike haiguste identifitseerib geneetilise, kromosoomi ja mitokondriaalse liiki. Viimast tähistab DNA mitokondrites häired väljaspool tuuma. Esimesed kaks esinevad DNA, mis asub rakutuumas, ja neil on mitu alamliiki:

põhjused

Meie geenid kipuvad mitte ainult salvestada teavet, vaid ka seda muuta, omandada uusi omadusi. See on mutatsioon. See juhtub harva, umbes 1 kord miljonit haigusjuhtu edastatakse järeltulijad, kui toimus sugurakkudes. Ühekordseks geenimutatsiooni sagedus on 1: 108.

Mutatsioonid on loomulik protsess ja aluseks evolutsiooni varieeruvus kõik elusolendid. Nad võivad olla abiks ja kahjulik. Mõned aitab meil paremini kohaneda keskkonna ja eluviisi (näiteks erinevalt pöidla), teised kaasa haiguse.

Esinemise kõrvalekalded geeni kiirendab füüsikalised, keemilised ja bioloogilised mutageensete teguritest. Seda omadust omas alkaloidid, nitraadid, nitritid, mõned toidulisandid, pestitsiidid, lahustid ja naftasaadused.

Seas füüsikaliste tegurite ioniseeriva ja radioaktiivsete kiirgust, ultraviolettkiirgust liiga kõrge ja madala temperatuuriga. Nagu bioloogilise põhjused on punetiste viirus, leetrite antigeenide, ja nii edasi. D.

geneetiline eelsoodumus

Vanemad mõjutavad meid mitte ainult hariduse. On teada, et mõned inimesed on suurem tõenäosus esinemise mõned haigused kui teised, sest pärilikkuse. Geneetiline eelsoodumus haiguse toimub, kui keegi perekonnast on vastuolus geenides.

Risk konkreetse haiguse laps sõltub tema sugu, sest mõned haigused on edastatud ainult ühes reas. Samuti sõltub inimkonna ja sellest, mil määral sugulust patsiendile.

Kui inimene on sündinud mutatsioon lapse, siis on võimalus pärida see haigus on 50%. Gene ei pruugi avalduda kuidagi, olles retsessiivne, nagu näiteks abielu tervisliku mees, tema võimalus läbimise järeltulijad moodustavad üle 25%. Kui abikaasa on ka hoida selliseid retsessiivne geen, võimalusi oma ilmingutes järglastel taas tõusma 50%.

Kuidas tuvastada haiguse?

Aeg avastada haiguse või eelsoodumus aidata Geneetika Keskus. Tavaliselt selline on kõigis suuremates linnades. Enne analüüsi arstiga nõu, et teada saada, mida terviseprobleemid täheldatakse sugulased.

Meditsiini- ja geneetilise uuringu viib läbi vereproovi võtmist. Proov hoolikalt laboris uuritud tahes anomaaliad. Tulevastele lapsevanematele tavaliselt nendel konsultatsioonidel osaleda pärast rasedust. Kuid geneetilise keskus peaks tulema ja ajal planeerimine.

Pärilike haiguste tõsiselt mõjutada vaimset ja füüsilist tervist lapse mõjutada eluiga. Enamik neist on raske ravida, ja nende ekraani reguleerida üksnes meditsiiniline vahend. Seetõttu paremini valmistuda selline laps enne rasestumist.

Downi sündroom

Üks kõige levinum geneetilised haigused - Downi sündroom. See toimub 13-l juhul 10000. See on anomaalia, kus isik on 46 ja 47 kromosoomi. Diagnoosi sündroom võib olla kohe pärast sündi.

Peamised sümptomid lameda näo, tõstis nurgad silmad, lühike kael ja vähene lihastoonuse. Kõrvad on tavaliselt väike sisselõige viltuste silmade, ebakorrapärase kujuga kolju.

Patsiendid laste komorbiidses häired ja haigused - kopsupõletik, SARS, jne Võite kogeda ägenemised, nagu kuulmise, nägemise, hüpotüreoidism, südamehaigused ... Kui daunizm vaimse arengu aeglustub ja jääb sageli tasemel seitse aastat.

Pidev töö, harjutuste ja preparaadid oluliselt parandada olukorda. On palju juhtumeid inimeste sarnased sündroom võib olla iseseisvalt elada, leida töökohti ja on saavutatud professionaalse edu.

hemofiilia

Haruldane pärilik haigus, mis mõjutab mehi. See toimub üks kord 10000 juhtudel. Hemofiilia ei ravita ja tulenevad muutusi üksiku geeni seksuaalse X-kromosoomis. Naised on ainult haiguse kandjad.

Põhitunnuseks on vähene valgu, mis vastutab vere hüübimist. Sel juhul isegi väike trauma põhjustab verejooksu, mis ei ole lihtsalt lõpetada. Mõnikord avaldub ainult päeval pärast vigastust.

Briti Koroleva Viktoriya oli kandja hemofiilia. Ta läbis haiguse paljud tema järeltulijad, sealhulgas Aleksei - poeg tsaar Nikolai II. Tänu tema haiguse hakati nimetama "kuninglik" või "Victoria".

Angelmani sündroom

Haigus on sageli nimetatakse "sündroom õnnelik nukk" või "sündroom Petrushka", kuna patsiendid on sagedased pursked naeru ja naeratusi, kaootiline liikumine käte. Kui see anomaalia iseloomustab une häirimise ja vaimse arengu.

Sündroom tekib üks kord 10 000 juhtumit puudumise tõttu mitmete geenide pikema õla kromosoomi 15. Angelmani haiguse arendab ainult siis, kui ei ole geenide kromosoomi, päritud ema. Kui sama geenidest puudusid paternal kromosoomi on Prader-Willi sündroom.

Haigus ei ole ravitav täiesti, kuid võib leevendada sümptomeid. Selleks, läbi füüsilise ravi ja massaaži. Täielikult iseseisev, et patsiendil ei saa, kuid ravi võib hoolitseda ise.