Genealoogiline meetod. Sugupuu uurimine

Genealoogia uurimist teostab mees alates iidsetest aegadest. 18-19 sajandil kasutati laialdaselt inimeste patoloogia (haigestumus) analüüsi. Seega hakati moodustama genealoogiline uurimismeetod. Seejärel paranenud nii sugupuude koostamise joon kui ka olemasolevate andmete statistilise analüüsi võimalusi käsitlevate valikute rida.

Geneetiline kliiniline meetod on sugupuude uurimise meetod, mille kasutamine võimaldab tuvastada patoloogia jagunemist perekonnas või perekonnas, määratledes nende liikmete vaheliste suhete tüübi.

Seda võimalust peetakse universaalseks. Genealoogilist meetodit kasutatakse laialdaselt teoreetiliste probleemide lahendamisel. Eelkõige kasutatakse seda uurimismeetodit, kui:

- atribuudis olemise pärilikkuse kindlakstegemine;

- haiguse või tunnuse pärilikkuse kindlaksmääramine;

- geeni penetratsiooni (manifestatsiooni sagedus) hindamine;

- kaardistamisprotsessi analüüs (geeni positsiooni määramine teiste suhtes kromosoomis) ja geenide sidumine;

- mutatsiooniprotsessi intensiivsuse uurimine;

- geeni koostoime mehhanismide dekrüpteerimine.

Suhteliselt palju geneetilisi haigusi tuntakse kaasaegses meditsiinis. Sellepärast on välja töötatud programm, mis uuriks iga rasedat naisel kuue päriliku haiguse korral. Nende hulka kuuluvad:

- fenüülketonuuria;

Downi sündroom;

- kaasasündinud hüpotüreoidism ;

- androgeeniline sündroom;

- galaktoosemia;

Tsüstiline fibroos.

Genealoogiline meetod võib mõnel juhul olla ainus viis, kuidas saate kindlaks teha perekonna haiguse päriliku tüübi, selgitada patoloogia olemust, hinnata haiguse prognoosi ja teha diferentsiaaldiagnostika teiste pärilike haigustega. Selle uurimisvõimaluse kasutamine võimaldab ka arvutada haigete laste sündi tõenäosust ning valida sobivad ja asjakohased meetmed sünnieelse diagnoosi, ennetamise, ravi, kohanemise ja rehabilitatsiooni jaoks.

Genealoogiline meetod hõlmab genealoogia koostamist ja selle graafilist esitust.

Nende tegevuste käigus kogutakse teavet proband (eriala spetsialist õpib) ja tema perekond. Reeglina viiakse uuring läbi uuritava tunnuse patsiendiga või kandjaga. Kuid genealoogilist meetodit saab kasutada mitte ainult meditsiinis.

Ühes vanema paarist kutsutakse lapsi õdede-vendadeks (vennad ja õed). Ainult ühe vanema juuresolekul - polusibsami. Neid võib kasvatada pooleldi (koos tavalise isaga) või poolega (koos ühise emaga).

Tavaliselt toimub põlvnemise kogumine mitmete (või ühe) haiguste (märkide) uurimiseks. Teabe hulk võib sõltuda põlvkondade arvust (sugupuu).

Saadud teabe analüüs eeldab paljude tunnuste arvestust pärimise tüüpide paljundamisel.

Näiteks näitab autosomaalne valitsev tüüp, et tunnusjoon laieneb sageli põlvnemise (peaaegu igas põlvkonnas), nii poiste kui ka tüdrukute puhul. Tunnuse olemasolu ühes vanematest aitab kaasa tema välimusele poolel või kõigil järglastel.

Põlvnemise kogumiseks peaks iga põlvnemine olema horisontaalne või raadiusega. Põlvkondade nummerdamine toimub rooma keeles ja pereliikmete poolt araabia numbrite abil.

Kui perekonnas on mitut pärilikku haigust, mis on üksteisega mitteseotud, genereeritakse iga patoloogia puhul eraldi.