Lihased, seljaaju atroofia: sümptomid ja ravi

Lihaseina seljaaju atroofia ilmneb varases lapsepõlves. Esimesed sümptomid võivad tekkida juba 2-4 kuud. See on pärilik haigus, mida iseloomustab asjaolu, et aju vares on närvirakud järk-järgult surevad.

Probleemide tüübid

Sõltuvalt sellest, millal ilmnevad esimesed sümptomid, eristatakse looma tõsidust ja atroofiliste muutuste olemust mitut tüüpi haigusi.

Seljaaju lihaste atroofia võib areneda:

- esimene tüüp: äge (Verdig-Hoffmanni vorm);

- teine tüüp: vahe (infantiilne, krooniline);

- kolmas tüüp: Kugelbergi-Welanderi vorm (krooniline, alaealine).

Ekspertide sõnul esineb sama haiguse kolme liiki tõttu sama geeni erinevate mutatsioonide tõttu. Lihasnurkne atroofia on autoimmuunhaigus, mis tekib siis, kui pärilikud on kaks retsessiivset geeni, üks igast vanemast. Mutatsioonikoht on 5-kromosoom. See on olemas iga 40 inimese kohta. Geen vastutab valgu kodeerimise eest, mis tagab seljaajus motoneuronite olemasolu. Kui seda protsessi rikutakse, surevad neuronid.

Haigus Verdin-Hoffmann

Võimalik kahtlustada probleemi olemasolu isegi raseduse ajal. Kui lapsel tekib 1. tüüpi seljaaju lihaste atroofia, siis sageli loid ja loote rinnaga toitmine raseduse ajal. Pärast sünnitust saavad arstid diagnoosida lihaste üldist hüpotensiooni.

Atroofia hakkab ilmnema esimestel elukuudel. Sageli on proksimaalsetes osades märgatud selja, kambri ja jäsemete lihaste lõtvus . Samuti on bulbar häired. Nende hulka kuuluvad loid imemine, nõrk naeratus, neelamisprotsessi rikkumine. Verdini-Hoffmani tõvega lapsed näitavad sageli emeetikumide, köha, neelu- ja palatiinide reflekse. Nad märgivad ka keelelihaste fibrillatsiooni.

Kuid need ei ole kõik märgid, mille abil saab kindlaks määrata seljaaju lihaste atroofia. Selle haiguse 1. tüüpi iseloomulikud sümptoomid hõlmavad vahemerelihaste nõrkust. Sellisel juhul näeb lapse rind välja lamedana.

Esimestel elukuudel kannatavad sellised lapsed sageli hingamisteede infektsioonid, kopsupõletik ja sagedased aspiratsioonid.

Verdini-Hoffmani tõve diagnoosimine

Kindlaksmääramiseks võib haigus olla lapse uurimisel. On mitmeid kliinilisi sümptomeid, millele spetsialistid saavad kindlaks teha, et beebil on pärilik seljaaju lihaste atroofia. Diagnostika hõlmab:

- vere biokeemiline analüüs (see näitab aldolaasi ja kreatiinfosfokinaasi kerget tõusu);

- Elektromüograafiline uurimine (seljaaju eesmise sarve kahjustus näitab aia rütmi);

- skeletilihaste histoloogiline uurimine (tuvastatakse ümmarguste väikeste kiudude hulk).

Seljaaju (selle eesmised sarved) mikroskoopia näitab, et kolju närvide motoorne tuumades on degeneratiivsed muutused . On motoorsete rakkude sfääriline turse ja / või kortsus, mikrogliaalne või astrotsüütine proliferatsioon, kromatolüüs. Nende nähtustega kaasneb tihedate gliaalkiudude ilme.

On oluline läbi viia diferentsiaaldiagnostika, et välistada orgaaniline aciduria, kaasasündinud või struktuursed müopaatiad, nagu pemaliin, müotubulaarne müopaatia või kesknärvisüsteemi haigus.

I tüübi atroofia prognoos

Olenevalt kahjustuse ulatusest võib Verdin-Hoffmanni haigus ilmneda juba esimestel päevadel pärast sündi. Spetsialistid võivad isegi lapse olukorras eeldada, et tal on seljaaju lihaste atroofia. Nende laste fotod on sarnased: nad asuvad konnade poos. Puusa- ja õlavarde jäsemed eemaldatakse nendest, küünarnukid ja põlved on painutatud.

Esimesed kannatavad kõigepealt alajäsemete proksimaalselt dislokeeritud lihased. Katkestamise protsess on mööda tõusjoont. Kui haigus progresseerub, mõjutavad kõri ja neelu lihaseid. Juhtub, et haigus ilmneb mõnevõrra hiljem. Kuid piir on 6-kuuline vanus. Lapsed võivad isegi hakata tõstma oma pead ja pöörlema, kuid nad ei lahku kunagi.

Enamik last sureb südame, hingamispuudulikkuse või varasemate nakkuste eest esimesel eluaastal. Enam kui 70% last surevad enne 2 aastat. Kuni 5-aastased elavad umbes 10% nendest lastest.

II tüüpi atroofia

Mõnel juhul on muud stsenaariumid võimalikud. 2. tüüpi seljaaju lihaste atroofia ilmneb mõnevõrra hiljem. Tavaliselt esinevad esimesed märgid vanuses 8-14 kuud. Selliste laste puhul on iseloomulik üldine lihasnõrkus ja hüpotensioon.

Haigest on näidatud loputatud sõrmed, mis ulatuvad sõrmejälgedes jäsemete proksimaalsete osade lihasesse, kus on jämesoole värisemine. Neil lastel on normaalne arenguperiood. Nad õiges eas hakkavad hoidma oma pead, istuma. Kuid sõltumatu kõndimine pole küsimus.

Lapsed võivad tavaliselt imeda ja alla neelata, varases lapsepõlves aastas hingamisfunktsioon ei muutu. Kuid aja jooksul hakkab lihaste nõrkus hakkama. Vanemas eas on neelamiste rikkumised, häälel on ninakinnisus. Üheks kõige tavalisemaks tüsistuseks olulise elueaga patsientidel on skolioos.

II tüübi atroofia prognoos

Vaatamata asjaolule, et esimestel kuudel võib laps normaalselt areneda, on olukord aja jooksul halvenenud. Kahe aasta vanuselt kaovad jäsemete kõõluste refleksid lastel. Paralleelselt nõrgenevad vahemerelised lihased. Selle tulemusena on rindkere lamestatud, motoorika areng on hilinenud.

Ainult 25% lastest, kellel on diagnoositud seljaaju lihaste atroofia, saavad ise istuda või toetada. Haiguse hilises staadiumis on iseloomulik kyphoscoliosise ilmumine. Paljud lapsed surevad vanuses 1 kuni 4 aastat. Kõige sagedasemad surmapõhjused on kopsupõletik või hingamisteede lihased.

Diagnoosi kindlakstegemisel tuleb teostada diferentsiaaldiagnoos diagnoosiga lihasele seljaajutelt kaasasündinud või struktuursed müopaatiad, ateroni-astaatiline tserebraalparalüüs.

Üle 70% patsientidest elab rohkem kui kaks aastat. Nende laste keskmine eluiga on umbes 10-12 aastat.

Kugelbergi-Welandi tõbi

Kõige soodsam prognoos neil patsientidel, kellel on diagnoositud III tüüpi lihaseline seljaaju atroofia. See võib esineda vanuses kuni 20 aastat. Kõige sagedamini registreeritakse esimesed manifestatsioonid 2-7 aasta vanuselt. Kõigepealt kannatavad vaagna proksimaalsed lihased.

Patsientidel on raskusi kõndimisega, jooksmisega, ülesõitudest riputamisest ja treppide ronimisest. Tasub meeles pidada, et selle haiguse kliinilised ilmingud selles vormis on sarnased Beckeri progresseeruva düstroofiaga.

Proksimaalsed käed ja õlavööt on mõjutatud vaid paar aastat pärast haiguse esimestest ilmingutest. Aja jooksul deformeerub rindkere, käte kuklakäeline värisemine ja erinevate lihasgruppide kontrollimatu kontraktsioon. Samal ajal vähenevad kõõluse refleksid ja luu deformatsioon hakkab kulgema. Rind, jalad, pahkluud muutuvad, selgib lööve skoleioos.

III tüüpi haiguse prognoos

Kugelbergi-Welandi tõbi on täiskasvanute seljaaju lihaste atroofia. Aastate jooksul haigus raskendab patsientide elule pisut, kuid ei põhjusta nende tõsist puuet. See kulgeb piisavalt aeglaselt. Seetõttu on enamus selle diagnoosiga inimesi täiskasvanuks saanud.

Enne ravi alustamist on oluline läbi viia diferentsiaaldiagnostika mitmesuguste lihasdüstroofiate, 5 tüüpi glükogeense ja struktuursete müopaatiatega. On olemas meetod, mille abil on võimalik kindlaks teha seljaaju atroofia. See on otsene DNA-diagnoos. See on vajalik, sest Kugelbergi-Welandi tõve kliinilised ilmingud võivad muutuda.

Ligikaudu 50% juhtudest kaotavad patsiendid 12-aastaselt kõndima. Sel juhul suureneb lihaste nõrkus ainult vanusega. Seal on hüpermobiilsus ja liigeste kontraktsioonid, suurenenud on luumurdude risk.

Olulised tunnused

Verdini-Hoffmani haigus on üldjuhul diagnoositud esimestel elukuudel. Kui lapsel ei ole sündimist alates liikumist, siis ta ei ela ühe kuu vanuseks.

Lapsevanemate lihaste nõrkus ja kontraktsioon, käte värisemine ja motoorika arengu hilinemine peaksid nii arsti kui ka vanemate tähelepanu pöörama. Sellised lapsed ei jõua jalgadele. Ainult veerand kõigist patsientidest võib toetada. Lapsed on ratastooli külge kinnitatud.

Kuid Kugelbergi-Welandi haiguse kõige raskemini kindlaks teha. Kui veerand patsientidest on väljendunud, on lihaste hüpertroofia. Seepärast võib neid valesti diagnoosida lihasdüstroofiaga, mitte seljaaju lihaste atroofiaga. Selle haiguse põhjused leiti 1995. aastal, kui oli võimalik identifitseerida mutantset geeni SMN. Peaaegu kõikidel patsientidel on SMN7 homosügootne deletsioon, mida iseloomustab kahe geomeetrilise telomere koopia kaotamine ja puutumatud tsentromeerse koopiad.

Ravi taktika

Kahjuks on lihaseline seljaaju atroofia autoimmuunhaigus, mille arengut ei saa vältida. Olukorda on komplitseerinud asjaolu, et puudub konkreetne kohtlemine.

Paljudel juhtudel on arstitel ainult füsioteraapia abil võimalik patsientide seisundit veidi leevendada. Elukvaliteedi parandamine võimaldab erilisi ortopeedilisi kohandusi.

Erilist tähelepanu tuleks pöörata selliste patsientide toitumisele. Tihtipeale määravad ravimid, mis võivad ainevahetust parandada. Aga see pole veel kõik, mida on võimalik teha, kui on kinnitatud seljaaju lihaste atroofia. Ravi koosneb võimlemise määramisest. Selliste patsientide füüsiline stress on oluline. Need on vajalikud, et parandada lihaste toimimist ja suurendada nende massi. Kuid koorma peaks arvutama arst. Sellisel juhul on kehalise kasvatuse mõju kogu organismile kasulik. Selle üldine tugevdamine on ilmne. Nimetatud võivad olla terapeutilised või hügieenilised hommikused treeningud, harjutused vees või lihtsalt taastav massaaž.