Goldenhar sündroom: kirjeldus, põhjuste, sümptomite ja ravi pärilikkuse

Goldenhar sündroom - pärilik haigus okuloaurikulovertebralnoy piirkonna ehk lüüasaamisega struktuurid pärinevad esimese ja teise seeneliistak kaared. See oli kirjeldatud 1952 Ameerika arst Goldenhar. See on pärilik inimese haigus, mille puhul kõige sagedamini hääldatakse ühepoolse hüpoplaasia nägu, ebanormaalne kõrvad, silmalaugude, hambad, selgroolülid, ja nii edasi. D.

Goldenhar sündroom

Goldenhar sündroomi kirjeldati esmakordselt keskpaigast kahekümnendal sajandil. Aga isoleeritud eraldi haigus hiljem Ameerika arst nimega, mis saab oma nime. Esinemissagedus on 1: 3000-5000. Maailmas, mis on registreeritud harva selle haigusega.

sündroom ilmingud

Goldenhar sündroom avaldub kujul välise anomaaliaid. Kui täheldatakse deformatsiooni kõrvakesed iseloomulikud kasvajate. Need võivad olla lamedad või väljaulatuv, mõjutada ainult ühe kõrva või murda sümmeetria mõlemale poolele. Mõnikord ühendatud nurgas oma suu tulemusena inimene omandab iroonilise ilme. Kõrvad on sageli tugevalt deformeerunud, mõnikord väheneb kuulmekäigu või olemasolu fistulas.

Tänu mahajäämus alalõualuu sageli on asümmeetriline. On erinevaid kõrvalekaldeid silmad ja silmalaud. Neid saab mõjutada sündroom ühekülgne, kuid mis kõige tähtsam - mõlemal küljel. Selg on mõjutanud selle haiguse see ei ole alati. Aga kui sa ikka kõrvalekaldeid puudutanud see, kaelalüli on sulatatud kuklasse või omavahel.

In suulaelõhe saab, keerutada ja hammaste kasvu oluliselt häiritud. Sageli patsientidel ilmselge vaimne alaareng. Selle kraadi võib olla erinev. Aga vaimne alaareng on endiselt olemas ainult kümme protsenti patsientidest.

Haiguste põhjuste

Goldenhar sündroom uuritud ei piisa. Aga kõige teadlased nõus, et põhjus selle esinemist on geenid. Enamikul juhtudel, milline juhuslik haiguse.

Miks saab veel tekkida Goldenhar sündroom? Põhjused võivad olla kaetud ja consanguineous vanemad. Aga olulist rolli sündroom võib mängida endine abort patsiendi lapse ema või teratogeenset tegurid, mis toimus raseduse alguses. Lisaks põhjuseks lapse sündroom võib olla ülekaalulisus, diabeet ema.

pärimise sündroom

Pärand Goldenhar sündroom edastatakse autosoomsel retsessiivne või domineeriv mood. Kas ümber mõnel kromosoomid. Mõnikord, kui sündroomist eristab mutatsioonid peasekretariaadi geen. Kui mutatsioon mõjutab ka TCOF1 geeni, see viib arengut täiendavaid sündroom Treacher-Collins.

diagnoos sündroom

Diagnoosida Goldenhar sündroom kehtib palju menetlusi. Üks neist - uuringu kuulmise. See aitab kindlaks teha, mil määral kurtuse mõjutatud poolel. Seda tuleb teha nii kiiresti kui võimalik, et laps hiljem langes maha vaimse ja kõne areng.

Noores eas lapsed on testitud kuulmis potentsiaali, aju vastuse ja moduleeritud toonid. Uurige lapse une ajal. Vanemate laste diagnoosimiseks kuulmine Kõneaudiomeetria kasutatakse mängu ajal. Selle sündroomi ilmnevad tavaliselt erineva kuulmislangus. Diagnoos kuulmise tuleks läbi kaks korda aastas seitse aastat.

Lisaks eespool kasutatud kompuutertomograafiat oimupiirkonnale, mida hoitakse lapsi ülal kolme aastane. Laps võttes Goldenhar sündroom, kirjeldus eespool mitu patoloogiad on esitatud, peab läbima püsiva uurimine arstid:

• kardioloog;
• kõneravi;
• geneetika;
• kirurg;
• ortopeedilised;
• kõne patoloogide;
• silmaarst;
• neuroloog.

Ravi sündroomi Goldenhar

Kuna erinevaid näo- ja lülisamba anomaaliad, kui avastatakse Goldenhar sündroom, ravi on multidistsiplinaarne iseloom. On mitmeastmeline ja sõltub patoloogiate. Kui juhtum on lihtne, laps on järelevalve all ainult kolm aastat ja siis hakkab hambaravi ja kirurgia. Kui asi on keeruline haigus (suulaelõhe defekti lõualuude ja nii edasi), raviks vooluringi läbib teisi. Esiteks toiminguid ei tehta - maksimaalselt kaks aastat vana. Ja alles pärast seda läbi viima keerulisi ravi.

Goldenhar sündroom (hemifacial microsomia) nõuab alati kirurgilist ravi. Sel juhul eristada mitmeid etappe:

• kompressioon-häirituse Lobsteini;
• TMJ artroplastika;
• osteotoomia alumise ja ülemise lõuad;
• plastilise kirurgia.

Ortodontiliseks etapid kipuvad takistab arengut erinevate asümmeetria lõualuu kõrvaldamine hambumus-, ettevalmistamine hammaste ja näolihaseid toimingute.

Goldenhar sündroom: hambaravi

Hambaravi on jagatud kolme etappi hammustada:

1. Piim.
2. Vahetatav.
3. Püsiv.

Esimene etapp on kõige olulisem. Ajal tema vanemad kõigepealt teatas asepresident, selle tõsidusest ja selle võimalike hilisemate riskide ja haiguse arengut. Suhtle nõutud suuhügieeni ja et laps tuleb kinni pidada. Kui laps ei ole saanud õigeaegse ravi kohe, siis vanusega on võimalik näidata mahajäämus luud nägu. Ja see edeneb. Aja jooksul ebanormaalne hammustada muutuvad üha tähtsamat. Neelake ja närida laps saab olema raskem. Ja nagu tulemuse nende puude - psühholoogiline trauma vanemate ja laste.

Ravis esimese etapi kasutatakse teisaldatav elastne lõualuu ja plaat komplekti. See on aeg, mil peamine eesmärk arstid - tutvustada lapse spetsiaalseid seadmeid, et aidata neil kohaneda ja harjuda neid kasutab. Kui asümmeetria ei olnud algselt väljendatud, et sellised seadmed on hoiatus tema iseloomu.

Teine etapp ravi

Peamine ülesanne - kõrvaldada malocclusion. Et parandada ebakorrapärase kujuga ja suurusega dentoalveolar kaared. Töö jätkub ennetamise ja kõrvaldamise vice lõualuude ja vähesest arengust. Raviks rakendatakse teisaldatav elastse plaadi. Need seadmed toetavaks ja toetust lõuad. Kasutatakse ka mitte-eemaldatava raami.

Kolmas etapp

Kolmandas etapis jätkub kõik ravi eespool loetletud. Aga juba hakanud kasutama mitte-eemaldatavate traksid. Lõpus kohaldatud kohtlemise Ooteaeg, mille jooksul läbib konsolideerimiseks saavutatud esimesed tulemused. Kasutatakse mitte-eemaldatavate hoidikud traadi, millega ülemise maitse ja hambad. Teiste jaoks sellised seadmed on juba nähtav.

Samal ajal lapsele eemaldatav clip, mida kasutatakse ainult une ajal. Säilitamine lõpeb alles siis, kui laps lõpetab kasvab. Selle aja jooksul läbi perioodilisi vaatlusi. Laps on pideva järelevalve all arstid. Vajadusel teha plastilise kirurgia. Lapse Taastusravi lõpeb ainult 18 aastat, see on siis, kui tema keha on juba täielikult välja kujunenud.