Marfan sündroom: põhjused, sümptomid ja ravi meetodid

Marfani sündroom - ohtlik haigus, mida seostatakse mutatsiooni spetsiifilise geeni rühma. Inimesed sellise diagnoosi kannatavad häire struktuuri sidekude. Esmakordselt haiguse kirjeldati 1876. Williams, kuid ainult 1896, Prantsuse lastearst Marfan üksikasjalikum uuring sümptomid ja põhjused seda probleemi ja andis selle nime.

Marfan sündroom: põhjused

Nagu juba mainitud, on pärilik haigus, mida seostatakse mutatsioon geenide kodeerivate valgu fibriiniks. On see valk vastutab normaalse struktuuri sidekoe. A mees sellist mutatsiooni sünnivad vead. Kuid sümptomid võivad olla väljendatud erinevalt. Näiteks on patsiendid, kellel haigus kindlaks juhuslikult, kuna pole nähtavaid märke ei olnud. Seevastu on inimesi, kes kannatavad suuresti haiguse kuna sellega kaasneb mass deformatsioonid ja häired.

Marfan sündroom: sümptomid

Sidekude - on oluline osa peaaegu kõik elundid ja süsteemid inimese keha. Seetõttu Marfani sündroom võib avalduda erinevalt - haigus võib mõjutada skelett, lihased, närvi- ja kardiovaskulaarsüsteemi:

• Üsna tihti haige saab identifitseerida struktuuri keha. Patsiendid selle sündroomiga tavaliselt väga kõrge ja õhukesed, ebaproportsionaalselt pikliku jäsemeid. Paljud kannatavad defektid nagu skolioos, lampjalgsus, häireid struktuuri rinnus.
• Marfani sündroom kaasneb sageli kahjustuste silma - inimene, nihutades ühe või kahe läätsed korraga. Sellised inimesed on vastuvõtlikumad glaukoom, katarakt ja võrkkesta irdumine.
• Üldjuhul haiguse kaasneb rikkumise struktuuri ja toimimise veresoonkond - eelkõige vastab nõrgenemine aordi seina, mis on väga ohtlik elu.
• Patsiendid on sageli venitusarmid, isegi pärast protsessi kasvu ja arengut. Lisaks nad alluvad kubeme ja ventraalne hernias.

Marfani sündroom: diagnoosimise ja ravi

Praeguseks ei ole ühtegi konkreetset diagnostilist meetodit. Siin tingimata vaja terviklikku lähenemisviisi. Kõigepealt arst kogub täielik haiguslugu ja seejärel määrab katsete ja uuringute luu- ja lihaskonna ja vereringesüsteemi, samuti silma eksam.

Nagu ravimeetod, siis nagu enamik geneetilisi haigusi Marfina sündroom jääb inimesele igavesti. Aga abiga tänapäeva meditsiini tehnikaid võib suurendada eluiga ja tagada patsiendi mugavust. Patsient peab regulaarselt jälgima arstid. Näiteks juhul, nägemis- spetsialistid saavad anda prillides või läätsed. Tänu narkootikume saab eemaldada mingeid sümptomeid vereringesüsteemi ja bioproteeside aidata nõuetekohast arengut skelett.

Täna, üle kogu maailma on aktiivselt läbi uuringuid selle haigusega. Teaduslikud töötajad üritavad nuputada, mis juhtub siis, kui geenimutatsioon, ja kas on võimalik protsessi peatada või kuidagi mõjutada. Lisaks farmatseudid töötavad tootmise uute, tõhusamate ravimitega, mis võivad leevendada sümptomeid ja kõrvaldada surma riski.