Retti sündroom lastel: põhjused, sümptomid, tunnused, ravi. Mis on iseloomulik Retti sündroom?

Retti sündroom - on teatud tüüpi progresseeruv degeneratiivne haigus, mida iseloomustab kesknärvisüsteemi. See on haruldane geneetiliselt määratud patoloogia, mis arendab peamiselt tüdrukud varases eas. See võib olla tingitud rühma vaimse tervise ja vaimsete häirete, sest haigus kahjustab oluline kehaosad: aju toimimist, normaalset arengut lihasluukonna, kesknärvisüsteemi. Praegu arstid ei suuda pakkuda piisavat ravi haiguse, nagu milline selle päritolu peitub molekulaar- ja rakutasandil tasandil.

Mis eristab seda patoloogiat alates tuntud autism? Millised on tüüpilised sümptomid? Kas on võimalik ravida haigust abiga ravimeid? Vastused neile ja paljudele teistele küsimustele leiate käesoleva artikli.

mõned statistika

Retti sündroom - geneetiline kõrvalekalle laadi, mis usutakse olevat pärilik iseloomu. Et täpsemalt uurida, mis põhjustab haiguse teadlased on juba mitu aastat läbi territoriaalne analüüs haiguse levikut, mis õnnestus tuvastada konkreetse esinemissagedus sündroom lastel alates hõredalt asustatud piirkond. Need "taskud" täheldati Norra, Ungari ja Itaalia.

Haigus hakkas aktiivselt uurida ainult viimase 15 aasta jooksul. Praegu tõelise olemuse selle haiguse jääb diagnoosimata lõpuni. Teadlased üle maailma jätkuvalt uurida seda küsimust, mille peamine eesmärk on mida peetakse bioloogiliseks markeriks universaalne otsing. Nende arvates oli see tema, kes hiljem loob uusi ja tõhusamaid meetodeid ravi mitte ainult selle sündroomi, kuid paljude teiste haiguste sarnaseid geneetilisi laadi.

Statistika kohaselt 10-15 tuhat last on sündinud seal on ainult üks naine lapse sellise diagnoosi. Retti sündroom poistel on äärmiselt haruldane ja on vastuolus elu.

Ajalugu haiguse

Aastal 1954, kuulsa Austria lastearst Andreas Retti esimene avastatud selle haiguse sümptomeid. Uurimisel kaks tüdrukut ilmse psüühikahäirete spektri arst märkas mitteiseloomulikud märke dementsus: hõõruda compression ja püsiva haaret sõrmed, hõõrudes oma käed, kui laps pesta neid vee all. Sellised liikumised korratakse teatud perioodilisusega ja seega ebastabiilne kaasas emotsionaalset seisundit, alustades täielik keelekümblus ja lõpetades äkiline karjed. Seejärel lastearst asus uuring neil kahel juhul ning leidnud sarnase kliinilise pildi teistes ajalugu, mis võimaldas tal selgitada patoloogia eraldi üksus.

Autor 1966 spetsialisti diagnoositud sündroomi veel 31 tüdrukut ja hiljem avaldatud tulemustele aastat teadusuuringuid mitmetes Saksa keele väljaannetes. Kuid sel ajal uue patoloogia ei ole saanud laialdase avalikustamise, kuid pärast 20 aastat on olnud tunnustatud rahvusvahelisel tasandil ja kutsuti "Retti sündroom" auks avastaja.

Sellest ajast, teadlased üle maailma hakkas õppima aktiivse haiguse ja selle etioloogia.

Peamised põhjused

Kui patoloogia läbi eraldi haigus, eksperdid on hakanud esitama erinevaid teooriaid põhjuste selle arengut. Esialgu eeldati, et haigus on erineva geneetilise iseloomuga, et on süüdi geenimutatsiooni. Kõrvalekalded sedalaadi tõttu juuresolekul suur hulk sugulusseosed inimese tüvega.

Teiselt poolt, on oletatud kromosoomide kõrvalekaldeid peamisi põhjuseid haigus. Me räägime juuresolekul õrnadest osa lühikese õla X-kromosoomis. Teadlased viitavad, et see on valdkond, tekke eest vastutab patoloogia.

Järgnevad uuringuid teemal on näidanud, et patsientidel Sellise diagnoosi tegelikult on mõned rikkumised kromosoomid. On see tegur on peamine põhjus, psüühikahäirega on siiani teadmata.

Ainus asi, mis suutis luua täpselt selles vanuses patsientidel. Vastavalt arstid, esmane häireid aju tulenevad lapse sündi, ja neljandal aastal oma elu areng peatub täielikult. Veelgi enam, need lapsed ei saa arendada täielikult ja füüsilises mõttes.

Esimesed märgid Retti sündroom

Aastal väga esimestel elukuudel, vastsündinu näeb täiesti terve, arstid tavaliselt ei kahtlus midagi valesti teinud. Pea ümbermõõt on ka sees normatiivsed parameetrid. Ainuke asi, mis võib viidata haiguse, see on väike lihaste lõtvus ja hüpotensiooni sümptomite. Viimane hõlmab madala temperatuuri, kahvatus, naha ja liighigistamine handprints.

Umbes 4-5 kuud, et saada nähtavaid mahajäämus arengus mõned motoorsed oskused (indekseerimise, jooksvalt tagaküljel). Hiljem, laste Retti sündroom on raske istuda ja seista.

Retti sündroom: sümptomid

Eraldi on vaja keskenduda põhisümptomitsest, mis diagnoositud haigus. Meditsiinis on juhtumeid, kus vale diagnoosi tõttu tõstetakse väärtõlgendusi märk haigus, mis põhjustab kiiret surma. Mis on iseloomulik Retti sündroom?

• Konkreetsed käeliigutusi. Lastel selle diagnoosimisega järk-järgult kaovad oskused objektide hoidmiseks käes. Sel juhul on korduv algatusel, mida iseloomustab pidev kohavahetus sõrmed või plaksutamine rinna. Laps võib hammustada kätt või tabab neid ise erinevates kehaosades.
• Vaimse arengu. Haigust iseloomustavad vaimne alaareng ja vähene kognitiivne aktiivsus, mis on tüüpiline vastsündinutel. Mõned beebid esmaste oskuste keelt ja taju teised, kuid lõpuks kaotada need täielikult.
• Raske mikrotsefaalia. Vähenemise tõttu ajus suurus järk-järgult pea kasvu peatub.
• Krambid. Tunnuseks Retti sündroom peetakse epileptilised krambid.
• Arendamine skolioos. Kõrvalekalded seljaaju segment ilmub varem või hiljem kõik lapsed selle diagnoosi. Selle põhjuseks kumerust selg on düstoonia.

sündroom arengustaadiumis

Edenedes haigus on neli etappi, millest igaüks on iseloomulik kliiniline pilt.

• Stage №1. Esialgne hälve lapse arengu öelda vanuses neli kuud umbes kaks aastat. Patsientidel hilinenud kasvu pea on lihaste nõrkus, letargia ja huvipuudus ümbritseva maailmaga.
• Stage №2. Kui laps on õppinud kõndima kuni aasta või kuuldavale sõnad, kõik need oskused on tavaliselt puudu üks kuni kaks aastat. Praeguses etapis on konkreetse manipuleerimine käed, hingamisprobleemid, häireid normaalse koordineerimine. Mõned lapsed on krambid. Sümptomaatiline ravi kohta Retti sündroom selles etapis jääb ebaselgeks.
• Stage №3. Kolm kuni üheksa aastat on stabiilne. Kolmas etapp on iseloomulik vaimne alaareng, ekstrapüramidaalnähtude häired vahetamise ajal tõmblemine "tardumus" ja tuimus.
• Etapp №4. Sel haiguse staadiumist täheldata tavaliselt pöördumatuid kahjustusi autonoomse süsteemi ja selg. Autor vanus kümne patsiendid võivad vähendada sagedus rünnakuid, kuid täiesti kuristikku oskus iseseisvalt reisi. Selles olekus lapsed saavad jääda aastakümneid. Vaatamata olulised kõrvalekalded füüsilise arengu, patsientidel on täielik puberteeti.

Kõik ülaltoodud sümptomid võivad kindlaks, mis etapis on Retti sündroom. Haigussümptomid sõltuvad kiirus haiguse progresseerumist ja mõned üksikud funktsioonid organismis.

Kuidas ära tunda patoloogia?

Haigusdiagnoos määratakse täheldatud kliinilise pildiga. Kui kahtlus selle haiguse lapsed saadetakse tavaliselt riistvara teste. See sisaldab katsetamisolekusse aju CT mõõtmist selle bioelectric aktiivsuse EEG ja ultraheli.

Haiguste, eriti varases arengujärgus, on sageli segi ajada autism. Siiski on mõningaid erinevusi, mis eristavad neid kahte täiesti erinevat patoloogiate.

Esimeses elukuudel, autistlike laste juba olemas iseloomulik haigusnähte, mida ei saa öelda Retti sündroom. Kui autistlik häire, lapsed, kasutavad sageli erinevatel manipulatsioone ümbritsevate esemete, ja on omapärane armu. Retti sündroom on kõige sagedamini lastel jäikus tema liikumise tõttu mootor ja lihashaiguste. Lisaks sellele on lisatud pikema epilepsiahoogude, aeglustus pea kasvu ja hingamisraskused. Seega õigeaegne käitumine erinevus diagnoosi täpselt kindlaks määrata põhivormi haiguse, samuti asjakohane ravi ja rehabilitatsiooni meetmete.

ravimitele

Tänapäevaste haiguse ravimiseks, on kahjuks piiratud. Põhiline ravi - leevendada sümptomaatilise ilminguid haiguse ja seisundi leevendamist noorte kasutavatel patsientidel narkootikume. Mis ravimid on ette nähtud lastele, kellel on diagnoositud "Retti sündroom"? Ravi hõlmab tavaliselt:

1. Vastuvõtt krambivastaste blokeerimise epilepsia.
2. Kasutamine "Melatoniin" reguleerimise bioloogilise režiimi päev / öö.
3. Uimastite kasutamise parandamiseks vereringet ja stimulatsiooni aju.

Kui krambid korduvad suure sagedusega, antikonvulsandid tõhususe võib olla madal. Tavaliselt lapsed seda haigust ette "karbamasepiin". See tööriist on klassifitseeritud tugev krambivastaste.

Paralleelselt tavaliselt määratava "lamotrigiini". See tähendab suhteliselt hiljuti ilmus farmakoloogia. See takistab penetratsioon mononaatirumsoola kesknärvisüsteemis. Teadlased on leidnud suurenenud aine sisaldus tserebrospinaalvedelikus patsientide diagnoosimist "Retti sündroom". Selle põhjused nähtus on veel teadmata.

traditsioonilised ravimeetodite

Lisaks narkomaaniaravi, arstid soovitavad erilist dieeti. See on valmistatud individuaalselt kaalutõus. Toitumine peaks olema rohkesti kiudaineid, vitamiine ja toiteained. See nõuab sagedasi toitmist (iga kolme tunni). Selline toit aitab stabiliseerumine patsientidel.

Ravi hõlmab ka massaaži ja harjutuste. Selline istungid kehaline aktiivsus aitab kaasa lapse arengu jäsemed, suurendada paindlikkust erinevate kehaosade, samuti stimuleerida lihastoonust.

Eksperdid märgivad, et muusika on kasulik mõju lastele selle haigusega. See mitte ainult rahustab, vaid ka stimuleerib huvi maailma nende ümber.

Retti sündroom lastel tänapäeval peetakse spetsialiseeritud rehabilitatsioonikeskused. Nad on saadaval peaaegu kõigis suuremates linnades. Siin noortel patsientidel kohaneda maailma nende ümber korraldada eriõpet klassi.

prognooside

Et määrata vajalikku ravi, teadlased üle maailma jätkuvalt aktiivselt uurida Retti sündroom. Prognoos spetsialistid sellele küsimusele jaatavalt. Praegu spetsiaalsete tüvirakkude abil, mida saab hiljem sellest rängast haigusest. Veelgi enam, selline "meditsiin" on juba edukalt katsetatud laboris hiirte.

Selle artikli meile öeldi, et on Retti sündroom. Fotod puuetega laste võib leida eriarstiabi teatmeteosed. See on väga haruldane haigus, mis on peamiselt diagnoositakse tüdrukud. Kui me võrrelda vaimne alaareng, see sündroom esimeses elukuudel ei avaldub välised tunnused. Kuue kuuga on probleeme psühhomotoorne areng, laps kaotab kõik oskused ja absoluutselt ei reageeri ümbritseva nähtusi ja objekte. Mis kliiniline pilt süveneb aja jooksul. Kahjuks ei ole see haigus võitis lõplikult. Tänapäeva meditsiin pakub erinevaid ravimeid, et vähendada haiguse sümptomeid. Lisaks avaldab soodsat mõju lapse tervisele füsioteraapia (harjutused, massaažid), koolitust spetsialiseeritud rehabilitatsioonikeskused ja haiglad.

Loodame, et kõik esitatud teavet käesolevas artiklis teemal oleks teil tegelikult olla kasulik. Terveks jääda!