Mis põhjustab geneetilised haigused

Geneetilised haigused hõlmavad suurt rühma haigusi, mis tekivad muutused geeni struktuuri. Uurime millised on põhjused nende patoloogiate.

Gene inimese haiguste on enamasti tingitud mutatsioonidest struktuurgeenide mis täidavad oma funktsiooni sünteesi kaudu polüpeptiidid, teisisõnu - valgud. Igasugune geenimutatsiooni kaasneb struktuuri muutused või valgu kogust.

Sellisteks haigusteks alustada esmase toime mutantse alleeli. Kui üks üritab skemaatiliselt kujutatud geenimutatsioonid isiku, tekib algselt olla mutantse alleeli, mis suubub muundatud esmatoodet, mille tulemuseks on raku möödub ahelas biokeemiliste protsesside tulemusena põhjustavad muutuseid elundite ja kudede ning seejärel kogu organismi.

Arvestades geneetiline haigus molekulaarsel tasemel, nende variantide puhul võib eristada

- tootmiseks liias Geenisaaduse

- sünteesi ebanormaalseid valke

- tootmise puudumist,

- samuti tootmist vähendatud koguse esmatoodet.

Geneetiline haigus ei lõpe molekulaarsel tasemel. Patogeneesis areneb rakutasandil. Seoses sellega tuleb märkida, et rakendusaluse modifitseeritud geeni mitmesuguste haiguste võib olla nii organite üldiselt ning eraldi rakustruktuure nagu membraanid, peroksisoomid lüsosoomid, mitokondrid.

Oluliseks tunnuseks geenihäired on see, et nende kliinilisi ilminguid, samuti esinemissagedust ja raskust arengu määratakse tasandil genotüübiga Organismi keskkonnatingimusi, patsiendi vanusest ja muu taoline.

Iseloomulik geneetilise heterogeensus on patoloogiad. See näitab, et fenotüüpide avaldumine haiguse põhjuseks võib olla erinevat mutatsiooni, mis toimuvad üksiku geeni või erinevates geenides. See loodi 1934 tuntud teadlane valdkonnas geneetika S.N.Davidenkovym.

Nagu monogeensete vormid geenihäired vastavalt seadustele Mendel, need päranduvad. Omakorda monogeensete vorme saab jagatud tüüpi pärilikkuse, nimelt autosoomne retsessiivne autosomaalne dominantne ja seostati Y- või X-kromosoomi.

Kõik geneetiline haigus võib liigitada mitmete omaduste ning suurim rühm sel juhul olla pärilik ainevahetushaigused. Peaaegu kõik neist kuuluvad autosoom retsessiivne viisil. Põhjuseks nende patoloogiliste seisundite on vähene konkreetse ensüüm, mis vastutab sünteesiks aminohappeid. Nendeks haigused nagu fenüülketonuuria, silma-naha albinismiga ja homogentisuria.

Suuruselt järgmine rühm geneetilised haigused seostatakse ainevahetushäired. Glükogeeni tõbi, galaktoseemiat - on näited, mis kuulub sellesse gruppi.

Järgneb haigused, mis on otseselt seotud lipiidide metabolismi - nimelt Gaucher haiguse NiemanniPicki tõbe jms.

Geneetiline haigus inimestel, lisaks juba mainitud, on klassifitseeritud

- pärilikud haigused pürimidiinikarkassi ja puriini metabolismi

- seotud patoloogiate sidekoehaigused,

- pärilikud ringleva valke,

- haigused otseselt seotud metabolismi häirete erütrotsüütide

- pärilikud patoloogia metall vahetada,

- ja sündroomid, mis põhjustavad imendumishäire protsessid seedesüsteemi.

Lisaks eespool lisame, et ettevõte on pärilikud haiguse põhineb kliiniliste ja genealoogiliste meetod.