Geenimutatsioone seostatakse muutustega arvu ja kromosoomide struktuuris

Ootamine lapse sündi - parim aeg vanemad, vaid ka halvim. Paljud on mures, et laps võib sündida iga puudega, füüsilise või vaimse puudega.

Teadus ei seisa paigal, siis on võimalik, et kontrollida väike beebi raseduse olemasolu kõrvalekaldeid arengus. Peaaegu kõik need katsed võivad näidata, kui kõik ok koos lapsega.

Miks on see, et sama vanemad võivad sündida täiesti erinev laste - terve lapse ja puudega lapse? See määratleda geenid. Sündides ebaküpsed beebi või lapse füüsilise puudega mõjutada geeni mutatsioonid seotud muutustega DNA struktuuri. Me räägime rohkem sellest. Vaatame, kuidas see juhtub, mõned geeni mutatsioonid on, ja nende põhjused.

Mis on mutatsioon?

Mutatsioon - muutus füsioloogilisi ja bioloogilisi rakkude DNA struktuuri. Põhjuseks võib olla kokkupuude (raseduse saa pildistada X-ray, vigastuste ja luumurrud), ultraviolettkiirgusele (pikk päikese käes raseduse ajal või on ruumis kaasasoleva ultraviolettlambid). Ka need mutatsioonid saab edasi ja päritud meie esivanemad. Kõik nad on jagatud tüüpi.

Geenimutatsioone muutustega kromosoomide struktuuri või arvu

Kromosoommutatsioonina - mutatsioon, mille struktuur ja kromosoomide arv muutunud. Kromosoomipiirkondi võib langeda või kahe, kolis mittehomoloogsest tsooni, pöörduvad normiks sada kaheksakümmend kraadi.

Sääraseid mutatsiooni - rikkumine alusel krossengovere.

Geenimutatsioone seostatakse muutus kromosoomi struktuur või nende kogus on põhjus tõsine häired ja haigused beebi. Need haigused on ravimatud.

Tüübid kromosoommutatsioonid

Ainult kahte tüüpi suurte kromosomaalsete mutatsioonide erinevad: numbriline ja struktuurne. Aneuploidsus - tähendab arvu kromosoomitüüpide, see tähendab, et kui geenimutatsioonid seostatakse muutus kromosoomide arvu. On tekkimist rohkem ja rohkem viimane kaotus ühtegi neist.

Geenimutatsioone seotud muudatused struktuuris, juhul kui kromosoomi paus ja seejärel taas, purustades normaalne konfiguratsioon.

Tüübid arvuline kromosoomi

Mitmeid mutatsioone kromosoomis aneuploidsuse osa, st liigist. Mõtle peamine, leida erinevus.

• trisoomia

Trisoomia - on tekkimist on karüotüüpi kohta eraldi kromosoomi. Kõige tavalisem nähtus - on tekkimist kahekümne esimese kromosoomi. See muutub põhjus Downi sündroom, või nagu nad kutsuvad seda haigust - trisoomia kahekümne esimesest kromosoomist.

Patau sündroom avastatakse kolmeteistkümnes ja kaheksateistkümnes kromosoomis diagnoositud Edwards sündroom. See kõik autosoom trisoomia. Muud trisoomiad ei ole elujõuline, nad surevad emaüsas ning kaob kui spontaanne abort. Need inimesed, kes täiendavad sugukromosoomideks (X, Y), - jätkusuutlik. Kliiniliseks ilminguks sellised mutatsioonid on väga madal.

Geenimutatsioone seotud muutusi numbrites esineda teatud põhjustel. Trisoomia kõige tõenäolisem kui lahknemise kromosoomide homoloogne anafaasis (meioosi 1). Selle tulemusena lahknevus on, et mõlemad kromosoomid kuulu ainult üks kahest tütarrakkude ja teine on tühi.

Harvem võib osutuda suitsetamine lahkmel kromosoome. Seda nähtust nimetatakse rikkumise lahknevusest õdekromatiidi. See toimub meioosi 2. See on juhul, kui kaks identset kromosoomid elama ühe sugurakkude, põhjustades trisomic sügoot. Nondisjunction esineb varases staadiumis muna purustamise protsess, mis on viljastatud. Seega kloon mutantrakkudest mis võib hõlmata suuremat või väiksemat osa kude. Mõnikord avaldub kliiniliselt.

Paljud kahekümne esimese kromosoomi on seotud vanuse rase naine, kuid see tegur kuni tänaseni ei ole selgeid tõendeid. Põhjused, miks ei erine kromosoomi, jääb teadmata.

• monosoomiana

Monosoomiana nimetatakse puudumine ükskõik autosoomideks. Kui see juhtub, siis enamikul juhtudel on võimatu vilja kandma, enneaegset sünnitust tekkida varases staadiumis. Erand - monosoomiana tõttu kahekümne esimese kromosoomi. Põhjusel, et seal on monosoomiaga võib muutuda mitte-lahkmel kromosoomide ja kromosoomide kaotamiseni ajal anafaasiks tema viis puuri.

Autor monosoomiana sugukromosoomideks tulemused lootel kus XO karüotüüpi. Kliinilised ilming karüotüüp - Turneri sündroomiga. Kaheksakümmend protsenti juhtudel sajast välimus monosoomiana X kromosoom rikkumise tõttu meioosi beebi isa. See on tingitud nondisjunction X ja Y kromosoomid. Põhimõtteliselt vili XO karüotüüpi tapetakse emakas.

Vastavalt sugukromosoomideks trisomy jaguneb kolmeks tüübiks: 47 XXY, XXX 47, 47 XYY. Klinefelteri sündroom on trisoomia 47 XXY. Sellise karüotüüpi võimalus kanda lapse jagatud pooleks. Põhjuseks see sündroom võib olla nondisjunction kromosoomi X või X ja Y nondisjunction spermatogeneesi. Teine ja kolmas karüotüüpide saab toimuda ainult üks tuhandeid rasedad, nad praktiliselt ei esine enamasti eksperdid leidsid üsna juhuslikult.

• polüploidsust

See geenimutatsioonid seostatakse muutustega haploidse genoomi. Need komplektid saab kolmekordistunud ja neljakordse. Triploidseid on kõige sagedamini diagnoositud ainult siis, kui seal oli spontaanne abort. On olnud mitmeid juhtumeid, kus ema õnnestus teha selline laps, kuid nad kõik surid enne aastaseks ja kuu. Mehhanismid geenmutatsioonide juhul triplodii põhjustada ja täielik hajutamist nondisjunction kromosoomi komplekti kas mees- või sugurakkudes. Samuti mehhanism võib olla topelt munaraku viljastumine. Sel juhul on taandareng platsenta. See taassünni nimetatakse molaarne rasedus. Tavaliselt need muutused toovad kaasa beebi vaimset ja füsioloogilised häired, aborti.

Milline geeni mutatsioonid on seotud muutus kromosoomi struktuur

Struktuursed muutused on tingitud kromosoomide pausi (murd) kromosoomi. Selle tulemusena need kromosoomid on ühendatud, purustades tema eelmise välimus. Need modifikatsioonid võivad olla tasakaalustamata ja tasakaalustatud. Tasakaalustatud ei ole üle- või puudujäägi materjali, aga ei näidata. Nad võivad esineda ainult nendel juhtudel, kui kohapeal hävitamise kromosoomi geeni, mis on funktsionaalselt oluline. Tasakaalustatult kogum sugurakkude võivad ilmuda tasakaalust väljas. Lähtuvalt käesoleva sugurakkude viljastumine võib põhjustada välimuse lootele tasakaalustamata kromosoomi komplekt. Selle komplekti lootele tekitab mitmeid väärarenguid ilmuvad raske patoloogiate.

Tüüpi struktuursed muudatused

Gene esinevad mutatsioonid tasandil sugurakkude moodustumise. Et vältida seda protsessi ei saa ega saa kindlasti tead , et sellised mutatsioonid võivad tekkida. Strukturaalsete muudatuste on mitut liiki.

• deletsioonid

See muutus on tingitud kaotus kromosoomi. Kui see vahe muutub lühemaks kromosoomi ja selle äralõigatud osa on kadunud edasise raku jagunemise. Interstitsiaalne kustutamised - see on nii, kui üks kromosoom on katki mitmes kohas. Need kromosoomid on tavaliselt toota eluvõimetut lootele. Kuid on juhtumeid, kus lapsed on säilinud, kuid need on, sest see komplekti kromosoome oli Wolf-Hirschhorn sündroom, "kassi cry."

• dubleerimine

Need geenimutatsioonid esineda tasemel korralduse DNA kaksikahel. Põhimõtteliselt dubleerimist ei saa olla põhjuseks sellised anomaaliad, mis põhjustavad deletsioonid.

• translokatsiooni

Translokatsioonid tekivad tänu geneetilise materjali ülekandumine ühest kromosoomi teise. Kui on rebeneda mitmes kromosoomid ja nad vahetavad segmendid, muutub see põhjus retsiproktnoy translokatsiooni. Karüotüüpide käesoleva translokatsioon on ainult nelikümmend kuus kromosoomid. Seesama translokatsiooni ainult näitas üksikasjalik analüüs ja uuring kromosoome.

Muutused nukleotiidjärjestus

Geenimutatsioonid seostatakse muutus nukleotiidjärjestus ekspesseerimisel modifikatsiooni struktuuri teatud lõikudel DNA. Sellise mutatsiooniga mõjud jagunevad kahte liiki - ilma raami nihke ja nihke. Et teada täpselt, mida põhjustab muutusi DNA on vaja kaaluda iga eraldi.

Raaminihkemutatsiooni ilma

Need geenimutatsioonid seostatakse muutustega ja asendamine aluspaari DNA struktuuri. Kui sellised asendused ei kaota DNA pikk, kuid võib kaduma ja asendamine aminohappeid. On võimalus, et struktuuri valgu säilitatakse, see toimib degeneratsiooni geneetilise koodi. Mõtle üksikasjad nii võimalusi: asendamine ja ilma aminohappe asendused.

Mutatsioon asendades aminohapete

Asendades aminohappe jääk polüpeptiidis nimetatakse missensed mutatsioone. In hemoglobiinimolekul on neli inimkette - kaks "ja" (see asub kuueteistkümnenda kromosoomi) ja kaks "b" (kodeerimist üheteistkümnenda kromosoomi). Kui "b" - normi piiridesse, ja seal on nelikümmend ja kuues aminohappejääke oma struktuuri ja kuues on glutamiinhape, hemoglobiin on normaalne. Sel juhul glutamiinhappe kodeeritakse GAA triplett. Kui muteerumise tõttu GAA GTA asendati asemel glutamiinhape hemoglobiinimolekul moodustatud valiin. Seega selle asemel, et normaalse hemoglobiini HbA ilmub Järgmises hemoglobiini HbS. Seega asendamist ühe aminohappe ja Uhenukleotiidse võib põhjustada raskeid raske haigusega - sirprakuline aneemia.

Haigus avaldub asjaolu, et punaste vereliblede kujuline sirp. Nagu näiteks, nad ei suuda korralikult pakkuda hapnikku. Kui rakutasandil on homosügootne HbS / HbS valem, see viib surma lapse varases lapsepõlves. Kui valemiga HbA / HbS, punastes verelibledes on nõrk kujul muutusi. See väike muutus on kasulik kvaliteet - vastupanu malaaria. Nendes riikides, kus on oht nakatuda malaaria on sama külm Siberi see muutus on kasulik kvaliteeti.

Mutatsioon aminohapet ilma asendamine

Nukleotiid asendusi ilma aminohapete vahetust nimetatakse seymsens mutatsioone. Kui DNA kodeeriv piirkond "b" - vooluriket vahetatakse GAA GAG, siis tingitud asjaolust, et geneetilise koodi on liias, glutamiinhape asendamised ei saa toimuda. ahela struktuuri ei muudeta, erütrotsüütide ei modifikatsioone.

raaminihkemutant

Need geenimutatsioonid seostatakse muutust DNA pikkus. Pikkus võib olla väiksem või suurem, sõltuvalt kadumise või lisamisega nukleotüdipaari. Seega täiesti terve struktuuri muudetakse valgu.

Intragenic summutamise võib toimuda. Nii toimub, kui on olemas koht, kaks mutatsiooni, mis kompenseerivad üksteist. See on aeg liituda nukleotüdipaari pärast ühte on kadunud, ja vastupidi.

Rumalus mutatsioone

See on eriline rühm mutatsioone. See on haruldane, tema puhul on välimus stoppkoodonites. See võib juhtuda nii kaotuse aluspaari ning nende ühinemist. Kui on stoppkoodonites polüpeptiidid sünteesi enam üldse. Seega võivad moodustada null alleeli. See ei vasta ühelegi üks valgud.

On olemas selline asi nagu geenivahelise mahasurumine. Seda nähtust kus mutatsioon üks geen surub mutatsioonid muud.

kas muutused on avastatud raseduse?

Geenimutatsioone seotud muutused kromosoomide arvu enamasti võimalik kindlaks määrata. Et teada saada, kas sünnidefekte arengu ja patoloogia, alguses rasedusnädalal (10-13 nädalat) ettenähtud sõelumine. See on rida lihtne Küsitlused: tara vereproovi sõrme ja veeni ultraheli. On loote ultraheli töödeldakse vastavalt parameetrite kõik jäsemete, nina ja pea. Need parameetrid on tugev mittevastavuse näitavad, et laps on vead arengut. Et kinnitada ega ümber lükata diagnoosimist tulemuste põhjal vereanalüüsi.

Samuti hoolika järelevalve all arstid on tulevased emad, lapsed, kes võib olla mutatsioon geneetilisel tasemel, on päritud. See tähendab, et need naised, sugulased, kes olid juhtudel lapse vaimse või füüsilise puudega, mida Downi sündroomiga, Patau ja muude geneetiliste haiguste.