Sündroom "pebaldizm": mis see on, põhjused, sümptomid, diagnoosimine ja ravi

Üks sort pigment ainevahetushäiretega - haruldane sündroom "pebaldizm". Gnozdnym iseloomustab värvimuutus juuksed peas. See ei ole kahjutu kosmeetilise veaga, kuid sümptom suur hulk tõsiseid haigusi.

Käesolevas artiklis me kaaluma üksikasjalikult "pebaldizm". Põhjuste, sümptomite, diagnoosimise, ravi, ka kirjeldatud.

Põhjuste juuste valgendi

Rikkumine pigment metabolismi on pigmentatsioonimuutuste - pigmendi kadu, hüperpigmentatsioon - amplifikatsiooni värvimisega.

Juuksevärv pigment on väärtus 2 - eumelinin, pheomelanin. Nad on ajukoores juuksed. Eumelanin muudab juuksed must ja pruun pheomelanin - kollane-punane. Nende kombinatsioon pigmendid individuaalse numbri ja suhtlemist õhu annab juustele teatud värvi. Juuste värv on geneetiliselt programmeeritud.

sündroom "pebaldizm" Kui tihti esinevad, mis see on haigus?

Rikkudes melanotsüütide pigmendi sünteesivate juuksed, hallikad vanusega arendab. Kui seisund algab noores eas - see on tõendeid geneetilise haiguse või raskete haiguste.

Haigused, mille kannatab pigmentaarse vahetada

Miks on "pebaldizm" sündroom, mis see on kõrvalekalle?

Järgmised riigid arendavad rikkudes melanotsüütide:

• pebaldizm isoleeritud kujul;
• albinism;
• pebaldizm kombineerida silmahaigus, kõrva, nahk, närvisüsteemi, lihasluukonna.

kliiniline pilt

Kuidas see avaldub "pebaldizm" sündroom, mida see tähendab?

Juuste pigment kujul välimus valge curl peas võib tekkida alates sünnist kuni täiskasvanuks saamiseni.

Mida varem on rikkumine pigmendi ainevahetuse, seda tõsisem põhjus raskemad tagajärjed.

Isoleeritud värvimuutus curl koos osa värvimuutus oma otsaesist. Kaasas välimuse koldeid hüperpigmentatsioon, t. E. Gnozdnogo naha tumenemine esiküljel olevast kõhu, reied, jalad, rind, käed mõõtmetega 1 mm kuni 6 cm.

Haiguste varitsemine taga pebaldizmom

On suur hulk haigusi ja kõrvalekaldeid arengu, ühendades koos pleegitamine juuksed tõsise organite ja süsteemide. Diagnoosimata patoloogia säilitab lapse elu ja vanemad pakkuda palju vaeva.

Waardenburg-Klein sündroom

Haigus on autosoomne dominantne pärilikkuse, st. E. Sama toimub sageli poisid ja tüdrukud. Geneetiline defekti saab päritud kas vanem.

Lisaks valgendamise juuksed suunda on täheldatud üldist ja silma ilmingud haigus.

Okulaarsed selle haiguse sümptomeid:

• hüpoplaasia ripsmed;
• hall alad sisemise kulmud;
• kitsa silma pilu;
• eri värvi silmad;
• hyper;
• vahedega silmad.

Sagedasemad sümptomid võivad olla erineva raskusastmega:

• osalise albinismiga;
• lai koonuseljal;
• lühikese kasvu;
• anomaaliaid hambad;
• kurttummade mutism või isoleeritud kuulmiskadu;
• kõrvalekaldeid siseorganeid;
• suuruse muutmiseks kolju.

Arvestades, et esialgu haiguse tõsidusest ja esineb vaid minimaalne pebaldizmom tuleb analüüsida välistada tõsiseid patoloogiat. Seda piebaldism.

Wolfe sündroom

Eraldatud heterochromia, t. E. Teistsugune silmavärvi on enamasti leitud loomad. Inimestel sagedus elanikkonna hulgas on 1%.

Kuulsad inimesed erinevate silmade värv: Mila Kunis ( "Suur ja kõikvõimas Oz", "Bloodlines", "Jupiter Kasvav"), Briti näitleja Dzheyn Seymur, tuntud filmi "Live and Let Die", Devid Boui - Briti Rock laulja, laulukirjutaja, produtsent, helirežissöör, kunstnik, näitleja.

Isoleeritud heterochrony on haigus, ja koos pebaldizmom sündroom nimetatakse Wolfe ja viib kiiresti kasvav kurtus.

Eristades seda haigust tuleks koos retinitis pigmentosa - pigmendi epiteeli düstroofia silma. Sageli teostuses muidugi seda haigust - retinitis pigmentosa ilma pigment.

Ema ja tütar koos sündroom "pebaldizm"

Haigus on retsessiivne, kromosoomi seotud naiste pärisosa. Naine läheb geeni oma pojale, ja tal on haigus. Tütred need mehed on terved, kui neil on terve ema. Oleks ainult ilming pebaldizm.

Kui ema on terve kliiniliselt, kuid on vedaja geeni, laps on haige.

Haiguse diagnoosimiseks kasutatakse oftalmoskoopiat, mis tuvastab silmapõhja pigmendilaike nagu koitanud.

Gipomelanoz Ito

Haigus areneb sünnist. Lase mõlemast soost lastele võrdse sagedusega. Ei osutunud pärilik edastamise vanematelt järglastele, kuid haigus on alati koos kaasasündinud väärarengute siseorganeid.

Diagnoosiks on valmistatud kliiniliselt põhjal järgmistest sümptomitest:

• nahale ilmuvad amelanotic portsjonite veider vormilt lokke, lumehelvestest;
• On peopesapoolse, jalatalla pinnad ja limaskestade selliseid muudatusi ei toimu;
• ajalises piirkonnas pleegitatud juuksed jaama - pebaldizm;
• Vanus pigmentatsioonimuutuste valdkondades muutunud vähem nähtavaks;
• kahjustusi närvisüsteemis on alati avaldub vaimse alaarengu, krambiseisundid, lihastoonuse vähenemine;
• patoloogias silma ilmse STRABISM erineva raskusastmega;
• kaasas skolioosi, rind deformatsiooni jäsemete 25% juhtudest;
• sagedusega 10% koos südameriketega.

Diferentseerida kõnealuse haiguse vajalikud seisund, mida nimetatakse kuseteede pigment. Nad on sarnased kliinilised sümptomid, kuid hiljuti päritud.

pigmendi uriinipidamatuse

On haruldane sündroom edastatakse "pebaldizm"?

Haigus kandub emalt tütrele. Sõltuvalt raskusastmest kliinilise pildi avaldub järgmistest sümptomitest:

• Nahalööve kujul long ribadeks, mis pärast kuivatamist ja eemaldamist sõmeraid jätnud portsjonite pigmendiga. Lööve on lainelise muidugi perioodilisi välimus uute naharakkude. Nendest krundid küpsemise laps kaotada pigmendi ja Kelmetä.
• Düsplaasia ja hammaste konfiguratsiooni, küüned, juuksed pigmentatsioonimuutuste alopeetsia ja kiilaspäisus.
• Neuroloogilised häired avalduvad hilinenud psühho-kõne areng, suurenenud koljusisese rõhuga, krambid, nõrkus kätes ja jalgades.
• Silmahaigused ebastabiilsed ja ilmne strabism, nüstagm, katarakt, nägemise nõrgenemine, pimedus.

Gristselli sündroom

See on rühm haigusi, mis võivad tekkida kolmel kujul, peamine sarnasus on juuresolekul värvunud karvalaike peas. Järgmised näidikud on saadaval:

• Neuroloogilised häired koos hüpopigmentatsiooni.
• Kõige ohtlikum tüüpi haigus, mille "pebaldizm" sündroom koos langenud vereloomet. Kliinilised ilmingud: mõõdukas palavik, paranormaalseid ja ravi. Osatähtsus palavik järjest tõuseb, liitub suurenenud maks, põrn, väheneb erütrotsüütide leukotsüüdid, vereliistakud, fibrinogeen veres. Viimast protsessidega seotud närvisüsteemi.
• hüpopigmentatsiooni naha ja juuste erineva raskusega, mis kuni Seejärel jätkub lõhkumata vererakkude ja närvisüsteemi. Õigeaegse diagnoosi selle ohtliku haiguse peaks konsulteerima hematoloog dermatoloog, geneetika. Kindlasti arvestada perekonna olemasolu mitmesuguste haiguste pigment ainevahetust, analüüsi, et välistada geenimutatsioone.

Kiirusega ning haigestumisriski tänu kõrgele sagedusele kombineerides seda Downi sündroomiga, Edwards, Turner.

Nimetage pigmentatsioonimuutuste naha ja juuste võib olla sünnihetkel, kuid esinemise kindlakstegemiseks Turneri sündroom võib olla sama isik kasvab ainult siis, kui on märgitud lühikest kasvu, lümfostaasi, südamehaigused, kõrge vererõhk, vähearenenud piimanäärmed, madal asend nibu asendamise sisemise suguelundid sidekoe lapiga. Intelligence nendel patsientidel peaaegu ei kannata, tausta meeleolu on peaaegu alati kõrgendatud on mõned positiivsed eufooria, mis selgitab hea sotsiaalse kohanemise neist patsientidest.

järeldus

Inimestel geeni normaalne naha pigmentatsiooni on alati suhtes domineeriv geen, mis vastutab rikkumise pigmendi ainevahetuse.

Põhilised tähendust probleeme pigmentatsioon on see, et nad on ohtlikud markerid kromosoomide haiguse, mitu kaasasündinud väärarenguid.

Iga rikkumise naha pigmendi ainevahetuse, limaskestad, juuksed peaksid konsulteerima spetsialistiga. Me kaalusime "pebaldizm" sündroom. Mis see on, sai selgeks.