Russell-Silver sündroom: põhjuste, sümptomite ravi

Tänapäeva meditsiin teab palju haigusi. Mõned neist on päris hea, põhjuste ja ravi teiste rühmade töötavate teadlaste asjata. Osa omandatud haigusi, samas kui teised on omane. Üheks selliseks haiguseks on kaasasündinud Russell-Silver sündroom.

Omadused haiguse

On teised populaarsed tooted: Silver-Russelli kääbuskasvuga SSR.

Russell A. ja H. K. Silver - pediaatrite, kes on uurinud sünnieelse arengu hilinemist.

Russell-Silver sündroom on kaasasündinud haigus. Selle peamine funktsioon on viivituse füüsilise arengu raseduse, eriti rikutud teket lapse luukere. Tulevikus võib olla hilisem kui sulgemine Fontanelle.

Põhjused pärandist on veel teadmata, enamikul juhtudel on teatud süsteemi.

Haigus esineb ühe inimese kohta 30 000 sex haigestuda haigus ei mõjuta.

Põhjuste sündroomi Russell-Silver

Peamine põhjus haigus on äärmiselt rikkumiste tasandil geneetika. Ja pärimise teel ei ole perioodiline või süsteemne.

Enamasti kannatavad 7. kromosoomi (10% juhtudest), 11, 15, 17, 18. See on nende kromosoomid ja vastutavad inimese kasvu. Enamikul juhtudel on see tingitud asjaolust, et laps pärib kaks koopiat kromosoomi emalt. See efekt nimetatakse emade uniparental disoomia.

Välised haiguse sümptomeid

Sünni juures lapse sündroomi Russell-Silver on üsna väike kaal, tavaliselt mitte üle 2500 g, kuigi raseduse peetakse ajalistel. Pikkus umbes 45 cm. Vananedes probleem ei lahene ja kasvupeetus täheldati täiskasvanutel (naised ei tõuse rohkem kui 150 cm meestel veidi enam kui 150 cm). Kuid kaal on täielikult kooskõlas vanuse, mõnel juhul isegi suurem kui normaalne.

Toimumas muutused ja kuse näiteks on cryptorchidism (haigus, mille munandid ei asu nende kohad), hypospadias (kusiti avab ebatüüpiline selles valdkonnas), hüpoplaasia peenise ja munandikoti (mahajäämus).

Väliselt Russell-Silver sündroomi on täheldatud ka. Ta avaldas keha asümmeetria. See mõjutab näo ja pagasiruumi ja pikkus jalad ja käed.

See mõjutab Russell-Silver sündroom (haiguse ravi võib leida artikkel), ja nägu. Osa kolju, mis on aju, suurenenud võrreldes esiosa, ja suurenenud on selgelt ebaproportsionaalne. Näokuju meenutab kolmnurk, mille kumer laup ja suurused on alalõug ja suu on oluliselt vähenenud. Seda nimetatakse psevdogidrotsefaliya. Mokad on pingul ja nurgad veidi alandada (selle "karpkala suu"). Taevas on kõrge, mõnel juhul võib see olla lõhki. Kõrvad tungisid enamikel juhtudel.

Hulgas kaasnev välise sümptomid on:

• rikkumise nahaaluste rasva;
• kitsas rind;
• lordosis nimmepiirkonda (kumerus lülisamba forward);
• kumerust väike sõrm.

Seotud haiguste siseorganite

Lisaks väliste häirete, sageli täheldatud ja siseprobleemid keha. Russell-Silver sündroom (kaasnevate sümptomite häirega välimusega, nagu eespool defineeritud) mõjutada neerude tänu nende ebakorrapärase moodustumisel (hobuseraua kuju, paisumise NEERUVAAGNA, atsidoos torukesed).

Patsientidel, sõltumata nende soost iseloomulik varase puberteedi. 30% juhtudest algab aastaselt umbes 6 aastat. See on otseselt seotud asjaoluga, et on olemas gonadotropiin munasarjastimulatsiooni (suguhormoonide koguse oluliselt suurendatud).

Aga luure on täielikult säilinud.

Russell-Silver sündroom: diagnoosi

Haigust diagnoositakse varases lapsepõlves. Selline otsus on tehtud lastearst, vaadates haige laps. Kuid lisaks oma tavapärastele märkustele viiakse läbi, ja erinevate laboratoorsete testide ja katsete puhul:

1. Taseme määramisel veresuhkrut. Väga sageli lapsed on diagnoositud "Russell-Silver sündroom", on madalam veresuhkru tase.
2. Katsed kromosoomanomaaliad. Enamikul juhtudel need probleemid esinevad.
3. Määramine koguses kasvuhormooni. Selle haiguse on puudus.
4. Eksami moodustamise skelett. See on vajalik selleks, et täielikult kõrvaldada täiendavaid tingimusi, mis mõnel juhul võib anda valepositiivse tulemuse.

Tunnused ravi

Põhireegel ravi: õigeaegne diagnoos. Kui te ei tee seda õigeaegselt, võib arst eksi ja teha vesipea ravi, kuid see ei ole haigus nende lapsed.

Enamikul juhtudel, näiteks patsientidel määratud saada kasvuhormooni konkreetse mustri, mis areneb arst.

Lisaks kasutatakse sageli ja täiendavaid meetodeid:

• füsioteraapia, mille eesmärk on parandada lihaste;
• eripedagoogika.

In ravikuuri samal ajal võtta paar spetsialistid:

• arst-geneetik, kes on võimeline avastama haiguse selle alguses;
• Dietoloog või gastroenteroloog, peamine ülesanne on arendada spetsiaalne dieet, mille eesmärk on suurendada kasvu;
• endokrinoloog, kes määrab kasvuhormooni;
• psühholoog.

Et määrata ravi efektiivsust saab suurendada kasvukiirust. Kui korralikult projekteeritud kava esimesel aastal ravi on võimalik saavutada tulemusi 8 cm.