TervisMeditsiin

Robertsoni translokatsioonid: kirjeldus, omadused ja tunnused

Kogumahust geneetilise materjali lisatakse kõikidesse 46 paari kromosoome. Kromosoomi on tuntud bioloogiat, leitud rakutuumas. Terve inimene on karüotüüpi 23. paari diploidne kromosoomi. See on 46 XX - kromosoomi seatud naised ja 46 XY - mees komplekti kromosoome. Kui sa murda mis tahes kromosoomi, põhi "kandja" geneetilise koodi, erinevat tüüpi rikkumised toimuvad.

Mutatsioonid ei ole unikaalsed inimestele. Väikesed muutused geneetilise materjali kaasa mitmekesisuse ilmingud looduse. In niinimetatud tasakaalustatud kromosomaalse translokatsiooni muutus toimub ilma igasuguse teabe kadu ning ilma kattumist. Kõige sagedamini juhtub ajal meioos (kromosoomide jagunemine), lisaks mõnikord osa kromosoomid on dubleeritud (dubleerimist esineb) ja seejärel tagajärjed on ettearvamatud. Aga me kaalume ainult Robertsoni translokatsioonid, nende omadused ja mõju.

Robertsoni translokatsioon - mis see on? Geneetiline inimkonna probleeme

Tänu rebend kromosoomi lähedal tsentromeeri on struktuursed muutused inimese geneetilise koodi. Lõhe võib olla ühe, kuid see juhtub ja jälle. Üks haru kromosoomi pärast vaheaega (tavaliselt lühike käsi) on kadunud. Aga kohanud juhtumeid, kus katkestus üheaegselt 2 kromosoomid, lühike hoobade vahetasid. Mõnikord nad alluvad translokatsiooni ainult osa õla. Kuid selline lühike harud acrocentric kromosoomide tüüp (kui tsentromeeri jagab kromosoomi pika ja lühikese käte) kunagi kanda olulist teavet. Kaotamise kõrval selliseid elemente ei ole nii oluline, sest pärilik materjal kopeeritud teiste acrocentric kromosoomid.

Aga kui see on eraldatud lühikese õla kondenseerunud lühikese haru teist geeni, ning ülejäänud pikkuses ka joodetud üksteise selline translokatsioon on enam tasakaalus. Sellised "ümberkorraldused" geneetilise materjali - see on Robertsoni translokatsioon.

I uuritud ja kirjeldatud sedalaadi translokatsiooni W. Robertson 1916. Ja temale pandi nimeks ja anomaalia. Robertsoni translokatsioon võib viia vähi teke, kuid ei pruugi mõjutada välimuse ja tervise kandja. Kuid lapse Enamikul juhtudel, kui üks vanem on translokatsiooni sündinud puudega.

Kuidas ühise mutatsioon?

Tänu paranenud tehnoloogia ja geneetika areng kui teadust, täna on võimalik ette teada, kas on kõrvalekaldeid karüotüüpi loodet. Nüüd on võimalik teostada statistika: kui tihti on geneetilise anomaalia? Praeguste andmete kohaselt, Robertsoni translokatsioonid tekivad ühes tuhandest vastsündinud. Kõige sagedamini diagnoositakse translokatsiooni 21. kromosoomi.

Väike kromosoomide translokatsioon on absoluutselt mingit ohtu selle kandja. Aga kui see mõjutab olulisemad koodi, laps võib sündida surnud või surevad paari kuu jooksul, nagu näiteks juhtumi sündroom Patau. Aga Patau sündroom esineb väga harva. Kuskil 1 15000 sünni kohta.

Tegurid tekkimist translokatsiooni kromosoomid

Looduses on spontaansete mutatsioonide, st provotseeritud. Aga keskkonna teeb oma muudatusi arengu genoomi. Mitmed tegurid sagedamini mutatsiooniliste muutusi. Neid tegureid nimetatakse mutageenideks. Tuntud järgmised tegurid:

  • mõjutada lämmastikalused;
  • välismaalane dna biopolümeeride;
  • emade alkoholi tarbimine raseduse ajal;
  • mõju viiruste raseduse ajal.

Kõige tavalisem translokatsioonid tekivad tänu kiirguse kahjustava mõju organismile. See mõjutab ultraviolettkiirgus, prootonid ja röntgen ja gammakiiri.

Mis võivad muutuda kromosoomi?

Läbivad translokatsiooni kromosoomi 13, 14, 15 ja 21. Kõige populaarsem ja ohtlik translokatsiooni - Robertsoni translokatsioon vahel kromosoomide 14 ja 21.

Kui selle tulemusena meioosi vormid lisakromosoom (trisoomia) loote sellise ümberasustamist laps sünnib Downi sündroomiga. Sama juhul on võimalik, kui Robertsoni translokatsioon vahel on toimunud kromosoomide 15 ja 21.

Translokatsioon kromosoomi band D

Robertsoni translokatsioon kromosoomi Group D mõjutab ainult acrocentric kromosoomid. Kromosoomide 13 ja 14 on seotud ümberasustamine 74% juhtudest ning nad kutsutakse tasakaalustamata translokatsioon, mis on sageli ohtlikud tagajärjed elu ei ole.

Siiski on üks asjaolu, mis võib kaasneda sellised anomaaliad. Robertsoni translokatsioon 13, 14 meestel võib põhjustada viljakuse langust meessoost kandja (45 xy kromosoomi komplekt). Tulenevalt asjaolust, et kahjusid nii lühikese käte asemel 2 paari kromosoome sageli on ainus, mis on kaks pikka, sugurakud selline mees ei saa anda elujõuline järglastele.

Sama Robertsoni translokatsioon 13, 14 naistel ja vähendab tema võimet olla laps. Kuu on näiteks naiste ja veel oli aegu, kui nad sünnitama terveid lapsi. Aga statistika siiski näidata, et see on haruldane. Põhimõtteliselt on nende lastel ei ole elujõuline.

Tagajärjed ümberasustamine

Oleme leidnud, et mõned struktuurimuudatused on üsna tavaline ja ei ähvarda. Robertsoni translokatsioon ühiku leitakse üksnes analüüsi teel. Aga uuesti translokatsiooni kogum järgmise põlvkonna kromosoomid juba ohtlik.

Robertsoni translokatsioon 15 ja 21 koos teiste struktuurimuutusi võib isegi olla katastroofilised. Kõik tagajärgi teatud struktuursed muutused karüotüüpi kirjeldatud detailsemalt. Tuletame meelde, et karüotüüpi - see on omane individuaalne komplekti kromosoome tuumas.

Trisoomia translokeerumisest

Lisaks translokatsioonid Genetics eraldati ebanormaalsuse nagu trisomy kromosoomi. Trisoomia tähendab, et loote karüotüüpi on seadnud üheks triploidne kromosoomide asemel 2 eksemplari mõnikord esineb mosaiik trisoomia. See on triploidne komplekt täheldatud mitte kõigis keharakkudes.

Trisoomia kombineerida Robertsoni translokatsioon viib väga tõsised tagajärjed: näiteks Patau sündroom, Edwards ja sagedasemaks Downi sündroomiga. Mõnel juhul komplekti kõrvalekaldeid viib nurisünnitus algstaadiumis.

Downi sündroom. ilmingud

Tuleb märkida, et translokatsiooni seotud kromosoomide 21 ja 22 on stabiilsem. Sellised anomaaliad ei ole surmav, ei ole poole surmav, vaid lihtsalt viia arenguhäired. Seega trisoomia 21 koos Robertsoni translokatsioon karüotüüpide analüüsis loote karüotüüp - kindel "märk" Downi sündroom, geneetiline haigus.

Downi sündroomi iseloomustab füüsilise ja vaimse puudega. Prognoos elu nende inimeste on soodne. Vaatamata südamehaiguste ja mõne füsioloogilised muutused luustikus, ja oma keha töötab normaalselt.

Iseloomulike sündroom:

  • siledapinnalisest;
  • laienenud keele;
  • palju nahka kaela, läheb korda;
  • clinodactyly (kõverus sõrmed);
  • epicanthus;
  • südamehaigused on võimalik 40% juhtudest.

Inimesed, kes selle sündroomi aeglaselt alustada minna, st sõnad. Ja ka seda õppida raskem kui teised lapsed samas vanuses.

Kuid nad on võimelised produktiivne töö kogukonnas ja mõned tuge ja nõuetekohast toimimist nende lapsed nad on hästi sotsialiseeritud tulevikus.

Patau sündroom

Sündroom on vähem levinud kui Downi sündroom, kuid vead erinevate on selline laps väga palju. Peaaegu 80% lastest selle diagnoosimisega surevad 1-aastased.

1960. õppis ta seda anomaaliat ja avastas geneetilised põhjused rike Klaus Patau, kuigi talle 1657. kirjeldas sündroom T. Bartollini. Riski nende häirete on naistel, kes sünnitab lapse pärast 31 aastat.

Need lapsed on palju füüsilist vead koos raske psühhomotoorse arengu. Iseloomulik sündroom:

  • mikrotsefaalia;
  • ebanormaalne käed, sageli moodustatud extra varbad;
  • madala asetusega kõrvad ebakorrapärase kujuga;
  • huule-;
  • lühike kael;
  • kitsas silmad;
  • selgelt "uppunud" silla;
  • vead neerudes ja südames;
  • huule- või suulae;
  • Rasedus On ainult üks nabaväädi arter.

Väike arv ellujäänud väikelapsi arstiabi. Ja nad saavad ikka elada kaua. Aga väärarendite ikkagi mõjutada milline elu ja lühike.

Edwards sündroom

Trisoomia 18 kromosoomi translokatsiooni taustal viib Edwardsi sündroom. Seda sündroomi vähem tuntud. Selle diagnoosimisega laps vaevu ellujäänud kuus kuud. loodusliku valiku õigus ei võimalda kasvada oluliselt liitpuudega.

Üldiselt mitmeid erinevaid defekte sündroom Edwards - umbes 150 esinevad väärarengud veresooned, süda, siseorganeid. Alati olemas nendes imikud hüpoplaasia väikeaju. On anomaaliaid struktuuri sõrmed. Väga sageli selline eristav anomaalia ilmub suu inetus.

Mis teste kindlaks kõrvalekalded üsasiseselt?

Suhe karüotüüp analüüsi loote saamiseks vajalikku materjali - loote rakkudest.

Mitmed analüüsid. Valgustage kuidas see toimub.

1. koorioni hattude valimi. Analüüs 10. nädalal. Need Villi - on otsene osakese platsentat. See osakeste bioloogilise materjali ütleb kõike tulevikus vilja.

2. Amniocentesis. Nõelaga võetakse paar loote rakud ja lootevesi. Nad on võtnud enamasti 16. nädalal raseduse ja pärast paari nädalat, paar saab üksikasjalikku teavet lapse heaolu.

Selle analüüsi saadetakse emad saatmise risk puudega laps suurenenud. Tavaliselt geneetilist analüüsi juhtis neid paare, mille puhul:

1) olid seletamatu abordid;

2) paar ei suutnud kujutada lapsele;

3) perekonna osales tihedalt seotud side loodusega.

Need noored inimesed võivad olla Robertsoni translokatsioonid mõned kromosoomid. Ja nii nad peaksid edasi teha analüüsiga karüotüüpi teada millised on võimalused läbi ja sünnitada terve laps.

Similar articles

 

 

 

 

Trending Now

 

 

 

 

Newest

Copyright © 2018 et.delachieve.com. Theme powered by WordPress.