Patau sündroom

Patau sündroom liigitatakse põhjustatud haiguste kromosoomi kvantitatiivsete patoloogiat. Selle haiguse iseloomustab nn trisoomia - olemasolu ekstra kromosoomi kolmeteistkümnes.

Kromosoomide haiguse olemust tuvastati esmalt 1960. aastal dr Klaus Patau pärast, kellele see sai nimeks. Haigus on teine nimi - "trisoomia 13". Seda esineb üks juhtum 5-7000 vastsündinutel. Haigus diagnoositakse võrdse sagedusega mõlemast soost.

Areng selle haiguse põhjuseks nondisjunction ajal meioos (meetod raku jagunemise vastutab vähenemine tütarrakkude kromosoomide arvu). Selle tulemusena on avastatud käesoleva protsessi kromosoomi ilmub kolmeteistkümnes lisakromosoom, mis on algpõhjus patoloogilised muutused ja rikkumised loote arengut.

Praeguseks kromosomaalse teooria pärilikkus ei kinnitamaks, et haigus võib edasi kanduda põlvest põlve. Arvatakse, et rikkumine Jagunemise käigus kromosoomide ja nende nondisjunction - juhuslik sündmus, mis juhtus ajal ühinemise geneetilise komplekti sperma ja munaraku kell kontseptsiooni.

Märgiti, et riski lootele selle haiguse kasvab oluliselt vanuse suurenedes emad. Lisaks on uurimustulemuste tõestada võimalust seda kromosoomide anomaaliate toimel kiirguse.

Paljud kromosomaalse põhjustatud haiguste numbrilised kromosoomanomaaliad on piisavalt spetsiifilised kliinilised nähud. Kuna see haigus võib diagnoosida ka ilma täiendavaid uuringuid - välimus vastsündinu. Patau sündroom viitab konkreetselt sellele haigusele, ning seda iseloomustab mitme kaasasündinud väärarengute tekkeks.

Vastsündinud lapse sündroom Patau, täheldati järgmisi sünnidefekte: näokolju anomaaliad - mikrotsefaalia kitsenenud silmalau lõhesid, väikeste silmadega, sarvkesta, längus madal otsaesine, sissevajunud nina, suulaelõhedega, samuti polydactyl kõrvalekaldeid peatada arengut .

Peaaegu alati väikelastel Patau sündroom avastatakse soole väärareng kesknärvisüsteemi, neerud, süda, suguelundid. Mõjutatud lapsed kannatavad kurtus, vaimne alaareng, Convulsive sündroom, hüpotoonia lihasesse.

Tuginedes kliiniliste ilmingute mis iseloomustavad Patau sündroom, esialgse diagnoosi tehakse visuaalselt kohe pärast sündi. Ultraheli skaneeriva lahtrisse visualiseerides sisedefekte ja analüüs kromosoomi kvantitatiivne kinnitab juuresolekul kromosoomanomaaliad.

Tavaliselt diagnoosiga laste Patau sündroom sureb esimese elukuu tõttu, kellel on kõige tõsine väärareng peaaegu kõik siseorganid. Vähesed neist ellu jääda oma esimest sünnipäeva. Kuid mõned patsiendid elavad mitu aastat, tegelikult koos asjakohase hooldusega ja läbi adekvaatse ravi eluiga nende lapsed on kasvanud 5 - 10 aastat. Kuid nad kõik kipuvad kannatavad sügava vaimse alaarenguga - idiootsus.

Nagu arstiabi, siis on see tavaliselt suunatud ainult kõrvaldamise füsioloogilise probleeme. Tavaliselt teostatakse kirurgiline korrigeerimine patoloogilisi muutusi siseorganeid, et säilitada elutähtsad funktsioonid, samuti plastist ja suulae. Ülejäänud näitab puhtalt sümptomaatiliseks raviks, nakkushaiguste vältimiseks ja nohu, põhjalik hooldamine.