Spontaanne mutatsioon: klassifitseerimist, põhjuste, näited

Mida nimetatakse spontaansete mutatsioonide? Kui ülekanne perspektiivis saadaval keel, see on loomulik vigu ning interaktsiooni käigus geneetilise materjali sise- ja / või väliskeskkonnast. Selliseid mutatsioone on tavaliselt juhuslik. Nad on täheldatud soost ja teistes keharakkudes.

Eksogeensed põhjustab mutatsioone

Spontaansed mutatsioonid võivad tekkida mõjul kemikaalid, kiirgus toimel kõrgete või madalate temperatuuride, õhuke õhk või kõrge rõhu all.

Igal aastal, keskmine inimene tarbib umbes üks kümnendik meel ioniseerivat kiirgust, mis kujutab endast looduslikku taustkiirgus. See number sisaldab gammakiirgus maast südamiku päikesetuule, radioaktiivsed elemendid, mis asuvad paksuse kooriku ja lahustunud atmosfääris. Saadud annus sõltub ka sellest, kus see on inimesed. Veerand kõikidest spontaansete mutatsioonide juhtub on süüdi see tegur.

Ultraviolettkiirgus, vastupidiselt levinud arvamusele väheoluline tekitamises DNA kahjustusi, sest see ei pääse piisavalt sügavalt inimkehasse. Aga naha sageli kannatab liigse päikesekiirguse (melanoom ja muud kasvajad). Kuid üherakuline organismide ja viirused muteeruvad päikesekiirguse toimel.

Liiga kõrge või liiga madal temperatuur võib põhjustada muutusi geneetilises materjalis.

Endogeensed põhjustab mutatsioone

Selle peamisteks põhjusteks mille tõttu spontaansete mutatsioonide võib esineda, on endogeensed tegurid. Nendeks kõrvalprodukte metabolismi vigu replikatsiooni, remont ja rekombinatsiooni ja teised.

1. Vead replikatsiooni:
   - spontaanne üleminekud ja inversioone lämmastikalused;
   - oskamatu sisestamise nukleotiidide DNA polümeraaside vigu;
   - keemilistest asendamine nukleotiidi, nagu guaniin-tsütosiin adeniiniks-guaniin.
2. rekonstrueerimine viga:
   - mutatsioonid eest vastutavate geenide remondiks üksikute osade DNA ahelat pärast lahkuminekut mõjul välised tegurid.
3. Probleemid rekombinatsiooni:
   - rikete crossover protsessi ajal meioos ja mitoos sadestub ja laiendus alused.

Need on peamised tegurid, mis põhjustavad spontaanne mutatsioone. Põhjuste rike võib olla aktiveerimiseks mutaator geenide samuti konverteerimisel ohutu keemilised ühendid jagada rohkem aktiivseid metaboliite, mis mõjutavad raku tuuma. Lisaks on ka struktuursed tegurid. Nendeks korduvad nukleotiidijärjestused paigale sait reguleeritav ahela olemasolu täiendavad DNA piirkondi, mis on ülesehituselt sarnane genoomi, samuti liikuvad elemendid genoomi.

patogeneesis mutatsioonid

Spontaanne mutatsioon tekib tänu mõju kõik need tegurid, mis mõjutavad, koos või eraldi teatud eluperioodil raku. On olemas selline nähtus nagu liikuv rikkumise tütarettevõtte paaritumist ja emade DNA ahelate. Selle tulemusena sageli moodustatud peptiidsilmused, mis ei ole võimalik adekvaatselt integreeruda järjestust. Pärast eemaldamist mittevajalikke osi DNA ahela tütarettevõtte silmuseid saab nii resekteeriti (kustutatud) ja integreerunud (dubleerimine, sisestusi). Koorunud muudatusi fikseeritakse järgmisi tsükleid rakujagunemise.

Kiirust ja mutatsioonide arvu sõltuvad primaarstruktuuris DNA. Mõned teadlased usuvad, et see on absoluutselt kõik DNA järjestused mutageenne kui nad moodustavad paindub.

Kõige tavalisem spontaanne mutatsioone

Mis on kõige sagedamini avaldub geneetilise materjali spontaanne mutatsioone? Selliste seisundite - kaotus lämmastikalustest ja kustutamine aminohapet. Eriti tundlikud neile peetakse tsütosiinijäägid.

On tõestatud, et täna üle poole selgroogsete on mutatsioon tsütosiinijäägid. Pärast deamineerimine metüültsütosiiniks on muutunud tümiin. Järelkontroll selles rubriigis kordab viga või kustutab selle või kahekordistab ja muteerub uue fragment.

Teine põhjus sagedased spontaanne mutatsioone peetakse suure hulga pseudogenes. Sellepärast protsessi meioos võib moodustuda ebavõrdse homoloogilise rekombinatsiooni. Selle tulemuseks on reguleeritav geenides üksikute pööre kahekordistumine nukleotiidijärjestused.

Polümeraasi mudel mutageneesi

Selle mudeli kohaselt, spontaanne mutatsioonid on tingitud juhuvigade molekulide sünteesimiseks DNA. Esmakordselt seda mudelit on esitatud Bresler. Ta arvas, et mutatsioonid tekivad tingitud asjaolust, et mõnel juhul on polümeraasi sisestatakse nukleotiidide järjestus nekomplimentarnye.

Aastaid hiljem, pärast pikki katseid ja eksperimente, seda seisukohta on heaks kiidetud ja vastu teadusmaailma. Oli isegi eemaldati teatud seadused, mis võimaldab teadlastel kontrollida ja otsene mutatsioonide ultraviolettkiirgusega kokkupuutumise spetsiifilise DNA segmendid. Nii näiteks leidis, et ees kahjustatud triplett sageli ehitatud adeniini.

Tautomeerne mudel mutageneesi

Teine teooria, mis selgitab spontaanne ja kunstlikud mutatsioon ettepanek Watson ja Crick (avastajatest DNA struktuuri). Nad leidsid, et põhineva mutageneesi võime mõnede DNA aluse muundada tautomeerseid vorme, muutes ühendusmeetodiks alustega.

Pärast avaldamist hüpoteesi on aktiivselt arendanud. uusi vorme nukleotiidi tuvastati pärast kiiritamist ultraviolettkiirguse. See andis teadlaste uus uurimistöö võimalusi. Kaasaegne teadus on ikka arutleb rolli tautomeersed vormid spontaanne mutageneesi ja selle mõju number tuvastatud mutatsioone.

Teine mudelid

Spontaanne mutatsioon võib rikkuda tunnustamise DNA polümeraasi nukleiinhappeid. Poltaevym jt Selgitati mehhanism, mis sunnib täiendavust põhimõtteliselt sünteesis DNA molekule tütarettevõtte. See mudel võimaldas meil õppida mustrid esinemistest spontaanne mutageneesi. Uurijad selgitasid oma avastust, et peamine põhjus struktuuri muutmata DNA sünteesi on mittekanoonilisi aluspaari.

Nad leidsid, et põhjus tühjendussektsioon põhjustatud deamineerimisele DNA. See viib muutus tsütosiini tümiin või uratsiil. Kuna need mutatsioonid moodustanud paari sobi nukleotiidi. Nii olid ka järgmisel replikatsioon toimub üleminekud (dot asendamise nukleiinaluseid).

Klassifikatsioon mutatsioonide: spontaanne

On erinevaid klassifikatsioone mutatsioone sõltuvalt millist kriteeriumi asub oma põhitegevusele. Seal on jaotus iseloomu muutused geeni funktsiooni:

- hypomorphic (muteerunud alleeli sünteesivad vähem valku, kuid nad on sarnane originaal);
- amorfne (geeni täiesti kaotanud oma funktsiooni);
- antimorfnye (muteerunud geeni vastupidiseks, mille märk);
- neomorfnye (seal on uusi funktsioone).

Aga rohkem levinud klassifikatsiooni, mis jagab kõik mutatsioonid proportsionaalselt muutuva struktuuriga. eristatakse:

1. geenimutatsioonide. Nendeks polüploidsus, st teket genoomi kolmekordse ja komplekt kromosoome ja aneuploidsuse - kromosoomide arvu genoomis ei ole haploidse.
2. kromosoommutatsioonina. On märkimisväärne ümberkorraldamine tükki kromosoome. Eristada teabekadu (kustutatud), kahekordistatud (kattumist), muutus orientatsiooni nukleotiidijärjestused (inversioon), samuti ülekande saite kromosoomide mujal (translokatsioon).
3. Geneetiline mutatsioon. Kõige tavalisem mutatsioone. DNA ahela asendatakse mitu juhuslikku lämmastikalused.

Tagajärjed mutatsioone

Spontaansed mutatsioonid - põhjustab kasvajate ladestumishaigused, talitlushäireid elundite ja kudede inimestel ja loomadel. Kui muteerunud rakkude asub suur hulkrakse organismi, seda tõenäolisemalt ta hävitab käivitamist apoptoosi (programmeeritud rakusurma). Keha kontrollib protsessi geneetilise materjali säilitamine ja abiga immuunsüsteemi läheb lahti kõik võimalikud kahjustatud rakke.

Ühel juhul sadu tuhandeid T-lümfotsüütide ei ole aega, et selgitada mõjutatud struktuuri, ja see annab kloon rakud, mis sisaldavad ka muteerunud geeni. raku konglomeraadi juba muid funktsioone, mida ta toodab toksilisi aineid ja mõjutavad üldist seisukorda keha.

Kui ei mutatsiooni esines somaatiliste ja sugurakkudele, need muudatused täheldatud järglastel. Nad avalduvad kaasasündinud väärarengute elundite, deformatsioonide ainevahetushäirete ja ladestumishaigused.

Spontaanne mutatsioone: raha

Mõningatel juhtudel, varem tundus mõttetu mutatsioonid võivad olla kasulikud, et kohaneda uute tingimustega elu. See on mutatsioon meetmena loodusliku valiku. Loomad, linnud ja putukad on kamuflaaž värvus vastab residentpiirkonda kaitsta end kiskjate eest. Aga kui muutuvad nende elupaiga, siis kasutades mutatsioon milline püüab kaitsta liikide väljasuremine. Uute tingimuste Fittest jääda ja edastab selle võime teised.

Mutatsioon võib esineda mitteaktiivseid valdkondades genoomi ning seejärel näha muutusi täheldatud fenotüübi. Avasta "purunemine" on võimalik ainult abil eriuuringuid. On vaja uurida päritolu seotud looma- ja ettevalmistamisel nende geneetilise kaarte.

Probleem spontaanse mutatsioone

Neljakümnendates eelmise sajandi oli teooria, et mutatsioon põhjustab ainult välised tegurid ja aidata neil kohaneda. Et testida seda teooriat, eriline test ja reps meetod töötati.

Protseduur oli asjaolu, et väike arv ühest liigist bakterite külvatakse toru ja pärast pookimine mitme antibiootikumi lisati sinna. Osa mikroorganismid ellu, ja nad olid üle uude keskkonda. Erinevate bakterite torud selgus, et resistentsus tekkis spontaanselt kontaktide koos antibiootikumiga, ning pärast seda.

kordus meetod oli et villpehme kangast üle mikroorganisme ning seejärel viidi üheaegselt mitmeks puhta keskkondades. Uued kolooniaid kasvatati ja töödeldi koos antibiootikumiga. Selle tulemusena erinevate bakterite säilinud torud paigutatud võrdseks osaks keskmise.