Pearson sündroom: sümptomid ja ravi

Pearsoni sündroom - see on väga haruldane geneetiline haigus, mis avaldub lapseeas ning enamikel juhtudel põhjustab enneaegset surma.

Ajalugu avastus

Teiseks nimetuseks Pearsoni sündroom - kaasasündinud SIDEROBLASTANEEMIA koos eksokriinne kõhunäärmepuudulikkus. Haigus on saanud nime teadlane, kes esimesena kirjeldas seda 1979. aastal - N. A. Pirsona. Sündroom on tunnustatud läbi pikkade vaatlus neli last sarnaste sümptomite: täheldasid nad SIDEROBLASTANEEMIA, mis ei ole tundlik tavapärase ravi puudumisega Eksokriinse pankrease funktsiooni ja patoloogia luuüdi rakke.

Alguses lapsed panna erineva diagnoosi - Shvahmana sündroom (kaasasündinud hüpoplaasia kõhunääre). Aga pärast uurides vere ja luuüdi on märgatavad erinevused leiti, mis andis võimalus rõhutada Pearson sündroom eraldi kategooriasse.

Haiguste põhjuste

Teadusuuringud, mis haiguse põhjuste kulus umbes kümme aastat. Arstid geneetikud suutsid leida geenidefektist mis viib jagunemine ja dubleerimist mitokondriaalse DNA.

Kuigi haigus on geneetiline, tavaliselt mutatsioon esineb spontaanselt ja patsiendi beebi sünnib täiesti terve vanemad. Mõnikord on seost juuresolekul silmahaigus ema ja arengu Pearson sündroom tema laps.

DNA defektid võivad ilmsiks luuüdi, atsinotsitah pankreases, samuti elundite, mis ei ole suunatud peamiselt haiguse - neer, südamelihas hepatotsüütides. Teiselt poolt, mõned patsiendid juuresolekul tüüpiline kliinilised ja laboratoorsed pilt ja ei registreeru muutused mitokondriaalse DNA.

Haigete laste läheb raua ladestumine maksa, glomerulaarskleroosi, neerutsüst formatsiooni. Mõningatel juhtudel, see areneb müokardi fibroos, mis viib südamepuudulikkus.

Pankreas eritab piisaval hulgal lipaas, amülaas ja vesinikkarbonaadi kõigil patsientidel, kelle haigus Pearson. Atroofia sündroom avaldub näärmekude koos hilisemate fibroos.

diagnoosi-

Mis usaldust diagnoosi saab ainult geneetika arstid uurinud mitokondriaalse DNA. Tähtsat rolli tavaliste analüüs perifeerse vere: selgitada macrocytic raskekujulist aneemiat, neutropeeniat ja trombotsütopeeniat. Tuntud on ilma toime aneemia raviks "tsüanokobalamiin" ja rauapreparaadid.

Tänu luuüdi punktsioon näed vähenemine koguarvust rakkude olemasolu vakuoole välimus erütroblastid ja sideroblastidega.

haiguse sümptomid

Alates esimestel elupäevadel lapse kahtlustatakse Pearson sündroom. Haiguse sümptomid debüüdi imikud kujul aneemia ja insuliinsõltuv diabeet. Täheldatud kahvatu nahk, unisus, letargia, kõhulahtisus, korduv oksendamine, laps ei ole kaalus juurde. Toit on peaaegu ei imendu, mida iseloomustab steatorröad. On diabeedi sümptomid kõrgenenud veresuhkru taset ja on kalduvus atsidoosi. Ehk arengut maksa-, neeru- ja südamepuudulikkus.

Mõnikord lisaks aneemia, pantsütopeenia toimumist (defitsiit mitte ainult erütrotsüüdid vaid ka valgelibled ja vereliistakud), millel on kalduvus verejooksude ja infektsioone kinnitusosa.

Ravi ja prognoos

Kahjuks arstid ikka ei tea, kuidas võita Pearson sündroom. Ravi mittespetsiifilise ning see annab ainult lühiajalisi tulemusi.

Aneemia ei teosta standard ravi, ja nõuavad sagedasi vereülekandeid. Parandamiseks pankrease ettenähtud ülesandeid vastuvõtu ensüümid ja korrigeerimiseks ainevahetushäiretega - infusioonravile. Harvadel juhtudel luuüdi siirdamine.

Pearson sündroom on halva prognoosiga: lapsed maha füüsilise arengu, kõige sureb enne kahte aastat. Harvadel juhtudel on patsiendid elavad kauem tänu tõhusa hoolduse ravi, kuid hilisemas elus haigus põhjustab lihaste atroofia iseloomulik sündroom Kearns-Sayre.

Raskusest haiguse sõltub suuresti erinevaid DNA kahjustus.