Kromosomaalse haigused - patoloogia, mis sõltub mutatsioonid

Kaasaegsetes arengutasemele meditsiin on tõestanud, et eelsoodumus teatud haigusi või haiguste esinemise igas vanuses võib olla tingitud pärilikud tegurid või lüüasaamisega päriliku materjali (kromosoomid mutatsioon) vanemad. Praeguseks on tõestatud, et kromosoomide haigused võivad saada põhjuseks häired erinevates organites ja keha süsteemide ja haiguse raskuse sõltub paljudest teguritest.

Kromosoomide haigused - "taevane" karistuse või keskkonda mõjutavad?

Selle põhjused tüüpi haigused on struktuuri üksikute kromosoomide või muutes nende arvu. Mutatsioonid, mis käivitavad inimeste kromosoomide haigus võib tekkida sugurakkudes vanemad (antud juhul ei ole muudatused tehakse kindlaks kõigis keharakkudes järglased) või väga varajases staadiumis embrüo arengut. Sel juhul geneetilise uuringu muudatused määratav ainult mõned rakud - MOSAIIKSUS esineb. Raskust rikkumiste mitmes mõttes sõltub kohast, kus oli kaotus vanemliku kromosoomid ja kuidas väljendunud see muutus.

Defekti kromosoome võib esineda sugukromosoomides ja autosoomidega in ning tegelikult on mõlemal juhul on võimalikud reguleeritav (mutatsioonid), samuti koguse muutumine - vähenemise või suurenemise kandjate arv pärilikku informatsiooni. Valdav enamus kromosomaalse haigusi silmatorkav kliinilised nähud, ja seal on vahe haigused, mis on seotud kahjustuste autosoomideks ja sugukromosoomide muutusi. Esimesel juhul kliinilise pildi haiguse ilmne esimestel elupäevadel vastsündinu, samas kui patoloogia sugukromosoomideks võib elavalt avaldub ainult aja lapse puberteeti.

Põhjused kromosoomide haigused

Enamikel juhtudel põhjustab kromosomaalse mutatsioonid muutub negatiivset mõju kahjulike keskkonnategurite kohta sugurakkudes ja geneetilise materjali sisalduvate. Hävitavad tegurid võivad olla ioniseeriva kiirgusega, kõrge ja madala temperatuuriga, keemilised ained, sealhulgas ravimid, viirusainetega ja metabolismi muutustest organismides vanemad.

Kui karüotüüpi on vajalik?

On tõestatud, et muutused sugurakkudes võib koguneda vanusest, mistõttu "vanus" vanemate pereplaneerimise või vaatluste ajal raseduse tingimata saadetud geneetiline nõustamine. See nõuab kromosoomi uuringud (karüotüüpi uuringus tulevaste vanemate) spontaanse aborte ja surnult, samuti vajalikke uuringuid juhul, kui arst kahtlustab tahes kromosoomanomaaliad beebi.

Kaasaegsetes arengutasemele meditsiin on tõestanud, et ühe ja sama kromosomaalse haigused võivad olla põhjustatud muutusena kromosoomide arvu ja kromosoomide ümberpaiknemised konkreetses rühmas. Sellised haigused on eelkõige seotud Downi sündroomiga, mida võib kutsuda suurenemisena (trisoomia 21 paari kromosoome) ja kinnitamiseks "ekstra" 21 kromosoomi paari teise. Sel juhul uuringu juuresolekul peres lapsi selle geneetilise patoloogia aitab ennustada tõenäosust terve laps.

Kromosoomide haiguste - kas see on võimalik ravida?

Iga arst, kes peab tegelema tahes kromosoomide haiguse, kibedalt sunnitud tunnistama, et radikaalne ravi patsientidel ei ole võimalik. Sellepärast lüüasaamist autosoomidega toimunud sümptomaatiline ravi, mis on konstrueeritud vaid vähesel määral kompenseerida arendada häired. Igal juhul patsientidel on leitud mitu defekte, sealhulgas vaimne alaareng, defekte veresoonkond, bruto metabolismi muutustest.

Võita sugukromosoomideks näiteks trisoomia kromosoomi X, võib avalduda ainult tüdrukud peale aastaseks puberteeti. Kui haigus on haruldane suuri väärarenguid ja häirete seksuaalse diferentseerumise esineda mõningal määral saab kompenseerida hormonaalsed ravimeid. Sa pead aru saama, et see ravi ei mõjuta pärilik seade rakkude (kromosoomid ise), kuid see aitab toime tulla kõrvalekalle füüsilise ja vaimse seisundi patsientidest.