Karüotüüpide - see .... Kus on testitud karüotüüpi?

Sageli segadusse nimed ja ei saa aru, vahe kromosoomide geeni sündroomide ja haiguste. Need terminid on erinevad patoloogiad. Selle artikli õpid, mida karüotüüpi, mis on iseloomulik kromosoomide häired.

Mida tähendab mõiste "karüotüüpi"?

Karüotüüp - kombinatsioon teatud kromosoomid. Tsütogeneetiline uuringud poolest kogus ja struktuur läbi igas vanuses, kord elus. Mis saab määrata kromosoomist uuring:

1. Kuju ja suurus.
2. õla pikkus.
3. Juuresolekul täiendavaid kokkupigistuseta.
4. Asukoht telomeeride.

tüüpi karüotüüpide

Kõigil elusorganisme, kaasa arvatud inimesel, on erinevad karüotüüpide. See on kombinatsioon kõigist omadused kromosoome, mille koostis annab normaalset toimimist iga konkreetse isiku elu- maailmas. Kromosoomistik on:

1. Liigid, mis on iseloomulik ainult liigi.
2. Individuaalne - tüüpiline üksikisikud.

Tavaline inimene karüotüüpi

Haigused, millega kaasneb patoloogilised muutused, mida nimetatakse kromosomaalse. Geneetika uurib nende omadusi ja struktuuri. Inimese normaalses kromosoome (karüotüüp) koosneb 46 tükki. Selles struktuuris on kaks liiki. Sugukromosoomides sisaldub koguses 2 tükki. Ülejäänud 22 paari - mittesuguline, neid nimetatakse "autosoomidega."

Naistel sugukromosoomideks näidatakse paari XX (kahe suure kromosoomid) ja meestel - XY (üks suur ja üks väike). Selle põhjal normaalne karüotüüp ilus poole inimkonna on 46XX valem ja meeste - 46XY. Iga kõrvalekaldeid nendest valemid põhjustada erinevaid väärarenguid, väärarenguid, nurisünnitus, viljatus ja teised.

karüotüüpi

Karüotüüp analüüsi esineb etapil rakujaotuse kui nende mõõtmed muutunud. Selle aja jooksul nad on olemas tunnustust. Uuring karüotüüpide teostab protsessi eriline värvimisega ja järgnevas katses kromosoomide valgusmikroskoobiga. See meetod võimaldab meil näha suuruse ja kujuga, struktuuri organite, samuti primaarse või sekundaarse kokkupigistuseta ja mittehomegeensus saite. rahvusvaheline nimetus süsteemi eesmärk oli visuaalselt kirjeldada kromosoomi muutusi. Esiteks täpsustada number (numbrid) ja seejärel tähistas oma lahke - seksuaalne või autosoomidega ja järgmine postitus - see pakub (enamasti õla pikkus).

Kõik pildid on pildistatud mikroskoobi all, et toime muutuste ja kogu personali lõpuks koosneb täielik pilt. Oluline on katsetada karüotüüpide, see aitab selgitada erinevate patoloogia varajastes etappides sündi ja arengut embrüo. Lõppude lõpuks, see mõjutab sündi terveid järglasi.

Tüübid testid karüotüüpi

Seal on 2 tüüpi uuringuid karüotüüpi:

1. Määramine karüotüüpi leukotsüütide. See uuring viiakse läbi täiskasvanute leidmiseks või va kromosoomanomaaliad. Lõppude lõpuks, kui see on kinnitatud, siis võib ilmuda ka tulevaste põlvkondade geneetilise haiguse. Selle analüüsi patsient läbima verd karüotüüpi.
2. Sünnieelne uuring. See analüüs teostatakse emakasisese selgitada kromosoomhälvete lootele. Oluline on, et vanemad ei analüüsi kontrollida karüotüüpi. Hind see, kuigi julge, kuid me peame koguda raha ja teadustööd teha. Kui mõned analüüsi tulemusi näidatud raseduse katkestamine, kui loote patoloogia võib olla vastuolus elu või tulevikus toob raske, korvamatud tagajärjed.

Kes tuleks testida karüotüüpi?

Paljudes riikides karüotüüpi on eelduseks, et abielu. Ja õigustatult, sest iga inimene võib muutuda struktuuri kromosoome, mis ei mõjuta tema tervist. Aga see saab toimuda ainult siis, kui plaanite rasedust.

Sarnaselt kättetoimetamisega teisi teste on suhteline ja absoluutne näidustused definitsiooni. Esimesse rühma kuuluvad:

1. Kohalolekul geneetilise haiguse ühe abikaasa.
2. Constant nurisünnitus.
3. Võttes beebi geneetiline haigus.
4. Vanus rase ema või rasedust planeerivad naised üle 35 aasta.
5. Mõju organismile erinevate patogeensete tegurite nagu kiiritusravi, kemikaalid, jne
6. Rikkumine seksuaalse arengu.

Suhteline näidustused kohaletoimetamise karüotüüpide - see vabatahtlik käitlus. Analüüsid sellistel juhtudel on soovitav läbida.

Mida saab leida ajal analüüs karüotüüpi?

Associated selles uuringus, saame palju õppida nende geneetilise tervist. Esimene ja kõige parem - see on usk, et inimene on terve. Iga muutus karüotüüpi ütles normist kõrvalekaldeid. Selline teadus aitab aru saada:

1. Põhjuste erinevate häirete lapsi, näiteks arengupeetus, vaimupuudega, enneaegne kasvu peatumine ja teised.
2. Et teada saada, riske sündi järglasi geneetiliste haiguste.

Lisaks sellele analüüsi võimaldab meil selgitada erinevaid kromosoomide haigusi. Seal on väljendunud valemiga, mis on üle karüotüüpide sündroomid, nagu:

1. Downi sündroom. Haigus on moodustatud sees ema üsas 47 kromosoomi. 21 paarid leitud täiendavat seadet, mis vastutab haiguse.
2. Polüsoomidest X-kromosoomis.
3. Patau sündroom.
4. Erinevad defekte.
5. Kass cry sündroom ja teised.

Karüotüüp väärarenguga leitud umbes 1% kõigist vastsündinutel. Need häired viia vaimne alaareng, erinevate patoloogiate ja isegi surma. Juhtudel kõrvalekaldeid kasvab koos ema vanusega. See määr mõjutab risk haigestuda laps on Downi sündroom. Rase aastaselt 35 risk on 1: 1000-40 -1: 200 ja pärast 45 - 01:19.

Kust ma teha analüüs karüotüüpi?

Vaatamata sellele, et selles uuringus paljud tuntud ja üsna tavaline, mõned ei tea, kust edasi karüotüüpi ja kus seda analüüsi? See protseduur on väga aeganõudev ning seetõttu kallis, nii et see ei ole teostatud linnaosa kliinikud. Aga iga suurlinna on institutsioon, mis karüotüüpi analüüsi, sa lihtsalt saada esildise arst. Need organisatsioonid on järgmised:

1. pereplaneerimiskeskused.
2. Meditsiinigeneetika institutsioonidega.
3. Modern laborites läbi erinevaid uuringuid.
4. rasedus- ja lapsepõlve keskused.
5. Erakliinikus.

Et vältida negatiivset raseduse tulemuste ja selgitada viljatuse põhjuste vaja hoolikalt uurida kromosoomi komplekt mõlemad abikaasad. Modern avastamise karüotüüpi häireid lubab meil kasutada meetodeid, mis aitavad teil on terve laps.

Üks peamisi põhjusi, miks muudatusi karüotüüpi on "vale" spermatogeneesi. Mõned seemnerakkude häiritud struktuuri kaasatud munaraku viljastumine. Nad võivad põhjustada sündi embrüo ebanormaalse karüotüüpi. Lisaks välimusele häired mõjutavad halb keskkonnatingimused, mis provotseerib mutatsiooni kromosoome. Ja nad omakorda negatiivset mõju muutus inimese karüotüüpi. Need mutatsioonid on päritud, seega ei saa riskida tervist oma sündimata lapse ja halvustavalt viitab analüüs selline.