Crystal haigus: põhjused, foto, eluiga

Crystal haiguseks on haruldane geneetiline patoloogiate kus on häire struktuur ja areng lihasluukonna, mis viib suure hapruse luud. Meditsiinis, seda haigust nimega osteogenees. Mis see on haigus? Millised on märgid ja sümptomid haiguse, millist ravi on olemas? Proovime vastata kõikidele küsimustele.

Mis on osteogenees?

Crystal luuhaiguse - pärilik haigus. Selle haiguse luukudedel muutunud väga habras, mille tõttu inimese patsiendi luumurrud tekivad sageli, mis tekivad vähimatki mõju, isegi puudumisel trauma. Patsiendid, kellel see diagnoos sageli tähele muude patoloogiliste ilmingute kujul:

• lihasatroofia;
• hambaravi patoloogia
• hüpermobiilsuse liigeste;
• kujul progresseeruv kuulmislangus;
• luude deformatsioon.

Erinevad allikad osteogenees haiguse on mitu nime:

• loote rahhiit;
• osteomalaatsia sünnipärane;
• Lobstein tõbi;
• periosti düstroofia;
• luude hõrenemine või kristalli haigus.

Haiguse põhjused on põimitud geneetilisi muutusi, mis disruptsiooniks luustumisest. Inimestel ei Üldistatud osteoporoos ja luud muutuvad hapraks.

Haigus on üsna haruldane. Statistika kohaselt leitakse 1 laps 10-20 tuhat last sündinud. Haigust peetakse ravimatu, kuigi tänapäeva meditsiinis, on palju võimalusi, kuidas parandada patsiendi seisundi ja elu lihtsamaks laste geneetiline haigus.

Miks on haigus

Arstid ütlevad kaks peamist haiguse põhjuste:

1. Luud geenimutatsioonid esine, mistõttu puudub valgu kollageen, mis on sidekude. 5% juhtudest tüübist päritavuse haiguseks on autosoomne dominantne ja autosoomne retsessiivne.
2. Põhjus haiguse on spontaansed mutatsioonid. Kollageeni kogus sel juhul on õige, kuid valgusünteesi on muutunud oma struktuuri. Luud võivad kasvada normaalselt, kuid on häireid luustumisastmel kude, vähendatud mehaanilised omadused on nende haprust.

Haiguste "Crystal luud" on geneetiline patoloogia, mistõttu enamikel juhtudel esineb lastel, kelle sugulased on sama haigus. Kuid on harvadel juhtudel, kui laps näitus osteogenees, samal ajal kui vanemad on täiesti terve. Välimus käesoleva patoloogia seostatakse spontaansete mutatsioone.

On mitut liiki haigused, mida iseloomustab erinevate sümptomite ja arengut luustik. Põhjalik ülevaade iga haiguse staadiumist.

nõrk vorm

Umbes 50% -l osteogenees on esimest tüüpi haiguse. Crystal tõbi lastel (foto artikkel) on lisatud sagedased luumurrud, kuid aastaseks 10 vigastuste ohtu luukoega väheneb. Inimesed üle 40 aasta vana peaks olema ettevaatlik, sest oht luude haprus uuesti.

Nõrga haiguse vormi täheldatakse sageli veritsus ninaõõne, see on tingitud mõningaid muudatusi aordis.

Emakas letaalset vormi

Enamikul juhtudel, teist tüüpi osteogenees viib lapse surma emakas. Haigus võib põhjustada enneaegset sünnitust varajases staadiumis tiinus.

See muudab haiguse jaguneb kolme rühmaga, millest igaüks on iseloomulik teatud omadused:

• Esimene grupp (A). Kolju luud on kahjustatud isegi emakas, mida saab kindlaks teha sooritades rase naine ultraheli. Laps sünnib see patoloogia on kasvu mitte rohkem kui 20-30 cm. Aju tegevuse ja hingamise süsteem on katki. Selle diagnoosi lapsed Surnult sündinud või elanud vaid paar päeva. juhtudel on salvestatud kui "kristall" laps suri kuu pärast sündi. Surma põhjuseks on mitu luumurrud.
• Teisele rühmale (B). Haigusenähud sarnanevad ilminguid klassi (A), kuid hingamiselundite töötab korralikult või omab kerget kõrvalekalle. Patsiendid kõik toruluude on lühikesed, nii tundub kristall haigus. Eluiga - paar aastat pärast sündi.
• Kolmas grupp (B) - esineb harva. Lootele või surevad emaüsas või vastsündinute surevad mõne päeva jooksul pärast sündi. Kolju ei töötanud ja ei ole luustumise toruluude hõrenemine.

Kasvu luud katki

Kolmas tüüp on iseloomulik - kasvu luud katki. Seda tüüpi haigus on väga haruldane. Vaatamata sellele, et vastsündinud Väikest kasvu, tema kaal vastavad normile. Patsientidel osteogenees seda tüüpi sageli diagnoosida probleeme vereringe. See probleem muutub surmapõhjus. Imikutel ebanormaalse kasvu luumurdude sageli tekkida sünnituse ajal.

luustiku kasvu on katki

Kui neljanda tüüpi haiguse on tõsiseid häireid kasvu ja struktuuri skelett. Juba mitu aastat, patsiendi luud on moodustatud kallus ja luumurdude risk väheneb. Autor vanus 30 võib patsiendi kuulmislangus.

Selgitada haiguse tüübist ja rühm pead minema läbi terve hulk diagnostiliste meetmete. Kuluta kõik menetlused niipea, kui beebi sündis.

diagnoosi-

Crystal haiguse (fotod on esitatud artiklis) saab diagnoosida loote emakas. Lugege olemasoleva patoloogia võib läbipääsu ultraheli. Kui on kahtlus rikkumisi kollageeni sünteesi, vajavad täiendavat uurimist. Selleks, rasedad võtate analüüsi lootevee ja epiteelkude.

Niipea kui laps sündis, on vaja läbi viia põhjalik uurimine, mis hõlmab:

• luubiopsia;
• röntgenkiirte avastamiseks luumurrud;
• densitometry (uuring mineraalne koostis luu õõnsuses);
• vereanalüüsi muutuste avastamiseks DNA;
• kollageeni diagnoosi;
• biopsia epidermis.

Saadud tulemused võimaldavad arstidel valida tõhus ravirežiimi.

Kuidas on haigus "Crystal luud"?

Osteogenees peetakse ravimatu haigus, kuid abiga efektiivse ravi võib leevendada patsiendi seisundist ja tugevdada oma luustiku.

In ravikuuri tuleks lisada:

• magneesiumi ja kaaliumi soolad;
• kaltsiumi;
• D-vitamiini ja teisi toitaineid.

Soovitatav on kasutada Võimlemisravi ja füsioteraapia.

Lapse vanemad selliste kõrvalekallete peaks läbima psühhoteraapia, kus nad selgitavad, kuidas õigesti treenida lapse ja kohandada seda sotsiaalset ühiskonnas. See võimaldab teie lapsel õppida tulevikus vältida ohtlikke olukordi, kus on suur risk, luumurd.

Areng sellise haiguse ei saa ära hoida. Aga täna on arenenud ravimeetodeid, mille järel saab parandada teie lapse tervisele. Lapsed, kellel on haigus avastatakse kristall, ei ole kõrvalekaldeid vaimse ja psühholoogilise arengu, nii et see saab aru, elus, see on seda väärt lihtsalt aidata.