Puudus alfa-1-antitrüpsiini: sümptomid, põhjused, diagnoosimine ja ravi

Puudus alfa-1-antitrüpsiini - haiguse sünnipärase milline edastatud geneetilisel tasemel, ettekuulutamisega laps. Sümptomid ilmuvad esimese päeva lapse elu. Kliinilised tunnused muutuvad üha mitmekesisemaks ja patsiendi seisund järk-järgult süveneb aja jooksul. Enamikul patsientidest, arstid diagnoosida kopsu haiguse vormi. Ainult 12% patsientidest sümptomite maksakoes. Tänapäeva meditsiin ei ole konkreetseid vahendeid haiguste raviks. Seetõttu põhinäitaja peaks olema suunatud aeglustades haiguse progresseerumist.

Mis on Alfa1antitrüpsiini?

See valk, mis on tootmise eest vastutavad maksarakkude. Sealt siseneb vereringesse ja seejärel transporditakse kopsudesse. Miks me peame seda valku? Selle peamine ülesanne on kaitsta kopsukude kahju teistele tüüpi valgud - ensüümid. Need ained on vajalikud normaalse toimimise ja arengu kogu organismi. Näiteks proteaase vastutavad bakterite eemaldamiseks kopsudest, aidates võidelda nakkuse. Kui vabaneb suurtes kogustes, ka nemad aitavad kaitsta alveoolide alates tubakasuitsu. Aktiivsust Nende ensüümide peab olema tasakaalus. Juhul parameetrid suurendada kopsu elemendid sulama. Alfa1antitrüpsiini võimaldab teil reguleerida proteaasi aktiivsuse ensüüm.

Kuidas on puudujääk?

Ühes rakutuuma sisaldab ainult 46 kromosoomi. Kõik nad on jagatud 23 paari. Igas paaris on üks kromosoom päritud isa, teine - emalt. See on kiudsubstraatide struktuuri. Omakorda iga geeni koosneb kindlas järjekorras desoksüribonukleiinhappe ja hõivab kindlasse asukohta kromosoomis. Samuti kontrollib konkreetse funktsiooni või täidab oma töö keha. DNA moodustab inimese geneetiline materjal.

Puudulikkuse Alfa-1-antitrüpsiini geeni kaasneb kahju kromosoomi №14. Kui dubleerimist valgu ei toodeta nõutavad kogused, moodustatakse puudujääki. Selle aine ladestus maksa ja ei satu kopsukoe. Sellised rikkumise kaasneb kahju alveoolid ja emfüseemi arengut. Jääkproteiini maksas hõlbustab armkoe. Selle tulemusena arendada maksapuudulikkus.

haiguse ülekandemehhanismi

Esimese patoloogiate iseloomustab vähene alfa-1-antitrüpsiini, kirjeldati 1963. aastal Taani arsti Wall Erickson. Täna on diagnoositud väga harva. Kuid nende patsientide arv suureneb geomeetrilise progressiooni. Miks? Kõik asja geneetilises milline haigused. Haigus on pärilik kui mõlemal vanemal kannavad ebanormaalne geen. Statistika järgi umbes 1 inimesel 25, selline defekt on diagnoositud. Kui mõlemad osapooled on vastassoost rikkis geeni otsustada kujutada lapsele, suure tõenäosusega valguses on ebatervislik laps. Praeguseks iga 5000 inimest on ainult üks arengu kliinilist pilti. Just paar aastakümmet tagasi olid need näitajad kohati allpool. 20000 inimest täidetud ainult üks defektne geen. Need statistilised illustreerivad täies ulatuses vohamist patoloogiate.

Sümptomid ja haigusnähte esimese

Kliiniline pilt patoloogilist protsessi määrab suuresti oma kuju ja suuruse lesiooni. Enamiku inimeste jaoks, sümptomid ei avalduvad aastakümneid. Teised, vastupidi, patoloogia edenedes kiiresti. See protsess on trükitud tingimused patsiendi elu ja tema eluviis.

Pulmonaalsele ilminguteks on kõige levinumad haigused. Suitsetajad nad ilmuvad pärast 20 aastat. Patsiendid, kes järgivad tervislikku eluviisi, see künnis on ületatud peaaegu 2 korda (40-45 aastat). Esiteks on õhupuudus pärast intensiivset treeningut. Järk-järgult tagajärjel halveneb respiratoorsete protsessi. Siis liitub köha. Seda haigust iseloomustatakse sageli põletikukahjustuses ülemiste hingamisteede.

Puudus alfa-1-antitüpsiin lapsi, või pigem tema maksa sümptomid ilmuvad esimestel elupäevadel. Nad avalduvad kujul hepatiit tundmatu etioloogiaga, kollatõbi naha. 14-16 aastat enamik kliinilisi lahendatud juhtumite suunas minimeerides maksas sümptomeid. Mõnes noori salvestatud ajalt näriv valu paremal hypochondrium. Välimus maksa sümptomid täiskasvanud tüsistuste tekkimise oht. Samasugust iseloomustab armistumist organite koed, mis viib omakorda raskekujulise maksatsirroosi ja surma mees.

diferentsiaaldiagnoosimist

Valgu alfa-1-antitrüpsiini mängib olulist rolli toimimist kogu organismi. Tema suutmatus kaasneb tõsiseid tüsistusi, ja mõnikord viib inimese surm. Suurenenud risk haiguse sisaldama:

• suitsetamise inimeste emfüseem, ilmus 45 aastat;
• patsientidel pannikuliidi;
• mittesuitsetajatele, kes on emfüseem diagnoositud pärast 45 aastat;
• vastsündinud Raske kollatõbe ja maksaensüümide taseme;
• Patsiendid, kellel bronhiektaasi tundmatu etioloogiaga.

Eristusdiagnoosiks peab patsient saades verd Alfa1antitrüpsiini. Kui analüüsi tulemused kinnitavad valgudefitsiidi iga pereliikme patsiendi pea läbima täielik arstlik avastamiseks defektne geen. Kõik muud tegevused diagnostika eesmärk on määrata kindlaks, mil määral koekahjustuse. Perioodiliselt, peate sõeluda:

• Hinnates elu kopsumaht hingamiskiirusel;
• määratluse Spiromeetria;
• vereanalüüside kohta maksafunktsiooni testid.

ravijuhised

Emfüseemi provotseerib pöördumatud muutused. Seetõttu peab iga rakendatud ravi ei taasta kopsustruktuuri või parandada oma tegevust, kuid see võib peatada haiguse kulgu. Ravi on üsna kallis ja seda soovitatakse ainult mittesuitsetajatele patsientidel, kellel on mõõdukalt tõsistele häiretele elundite. On näidatud, et kui analüüs Alfa1antitrüpsiini jääb alammäära.

Suitsetamisest loobumist kasutamise Bronhodilataatorite - olulist komponenti teraapias. Eksperimentaalne töötlemist, kasutades fenüülbutaanhapet, mis võimaldab juhtida purunenud moodustumine Valkude hepatotsüütides veel väljatöötamisel. Paljud patsiendid nooremad kui 60 aastat, arstid soovitada kopsu siirdamist. Teave kasu operatsiooni, et vähendada keha maht emfüseem on väga vastuolulised.

Maksahaiguste on sümptomaatiline. Vahetus ensüümide enamikel juhtudel on ebaefektiivne, kuna see haigus tingitud patoloogilist protsessi. Patsiendid, kellel on maksapuudulikkus näidatud elundite siirdamisel. Raviks pannikuliidi kasutatakse kortikosteroide ja tetratsükliinid.

väljavaade

Mida oodata patsientidel, kellel on diagnoositud "defitsiit alfa-1-antitrüpsiin"? Haiguse ravi hõlmab ainult reljeefi patsiendi seisundist. Täiesti ületamiseks patoloogia ei ole võimalik. Prognoos sõltub määral elundite kahjustusi. Eriti tõsistel juhtudel on ebasoodsad. Inimesed surevad emfüseem või tsirroosi.

Teadlased üle maailma jätkuvalt aktiivselt uurida haiguse otsida universaalne ravim. Näiteks USA ja mõned Euroopa riigid, patsiendi enne eksperimentaalse ravi pakkus välja anda analüüs kinnitab, haiguse. Alfa-1-antitrüpsiini, saadud plasma täiesti terved inimesed, seda veenisiseselt. Ravi viiakse läbi spetsiaalselt kavandatud skeemid. Selline protseduuri korratakse mitu korda kuus. See ravimeetod on kallis ja ennetav. Lisaks sellele ei sobi maksapuudulikkuse ilmingud haigus, kui ka patoloogilist protsessi kaasatud ei ole lihtne. Sellistel juhtudel on ravi eemaldada sümptomid haigus.

ennetavaid meetmeid

Konkreetsed haiguste ennetamise meetodeid, kaasaegne meditsiin võib pakkuda. Arstid soovitavad, et paarid plaanis kujutada lapsele, käivad konsultatsiooni geneetika. See kehtib eriti vanemate, kellest üks on juba defektne geen.

Kokkuvõtteks

Haigust iseloomustab vähene kopsuarteri proteaasi ja ladestumine maksa patoloogiliste antitrüpsiiniga, see on suhteliselt haruldased. Kuid igal aastal mitmeid patsientidel sümptomid suurendab hüppeliselt. Kahjuks vältida selle arengut ei ole võimalik.