Neonataalne skriinimine ja selle tähtsus pärilike patoloogiate varaseks avastamiseks

Aeg sünnist kuni 28. elupäevani on vastsündinute periood. See on jagatud varajaseks ja hiljaks. Varajane periood kestab kuni 8 päeva pärast sündi. Seda aega iseloomustab aktiivsete adaptiivsete reaktsioonide liikumine ema kehas asuvatele tingimustele. Nii muutub toidu tüüp, hingamine ja vereringe radikaalselt. Hilinenud vastsündinutel jätkuvad adaptiivsed reaktsioonid.

Võttes arvesse vastsündinute tõsist ümberkorraldamist, jälgitakse seda esimesel elukuul. Sellel ajal viiakse vastsündinute skriinimine läbi - kohustuslike uuringute kompleks, mis viiakse läbi varajaste kaasasündinud ja pärilike haiguste tuvastamiseks.

Igale vastsündinule võetakse spetsiaalsetest kapslitest kanna verd, mis saadetakse vabadele uurimisteemadele meditsiinis ja geneetikeskustes. Kui teatavat haigust leitakse veres, saadetakse laps konsultatsioonile geneetika, kes määrab diagnoosi kinnituse korral korduvaid katseid ja sobivat ravi.

Neonataalne sõeluuring on äärmiselt tähtis, sest see aitab avastada vastsündinud laste kehas olulisi rikkumisi õigel ajal ja viia läbi ravimeetmed.

Selle uuringu abil saab tuvastada:

• kaasasündinud hüpotüreoidism - viitab kõige sagedasematele patoloogiatele. Kilpnäärme ebapiisava arengu taustal, samuti hüpofüüsi taseme kilpnääret stimuleeriva hormooni puudumisel või defitsiidil on haigus. Peale selle määravad kilpnääre kõrvalekaldeid antitüüsi antikehad ja teatavad ravimid, mis võivad raseduse ajal emalt verre levitada. Kui patoloogiat ei tuvastata õigeaegselt, tekivad lastel rasked ajukahjustused ja vaimne alaareng. Kaasasündinud hüpotüreoidismi sümptomid on piisavalt "hägused" - kollatõbi, hüpotermia, halva söögiisu ja loid mustuse imemisega, nabaväädekõrvade olemasolu ja hirmulugusid, kuiva nahka, suurt keelt ja kolju lai õmblust. See kliiniline pilt on mittespetsiifiline, seetõttu on diagnoosi õigesti seadmine keeruline. Ja see on vastsündinute sõeluuring, mis võimaldab õigeaegset diagnoosimist;

• fenüülketonuuria, mis on sissetunginud aminohapete ainevahetuse rikkumine, kui türosiini moodustumine on häiritud, mis põhjustab vaimse arengu hilinemist. Selle patoloogia õigeaegne avastamine võimaldab määrata eritoidu ja ennetada tõsiseid tüsistusi;

• adrenogenitaalsündroom - mis ilmneb neerupealiste koorega kaasasündinud häirete tõttu;

• galaktoosemia - pärilik ensüümi patoloogia, kus galaktoosi vahetus on häiritud ja raske haigus on juba haiguse teisel nädalal - nõrkus, oksendamine, maksakahjustus ja kahepoolsete kataraktide areng. Neonataalse sõeluuring aitab tuvastada selle haiguse ja määrata dieedi koos piima asendamisega soja toodetega, mis aitab normaliseerida lapse seisundit;

• tsüstiline fibroos.

Ka vastsündinute põhjalik jälgimine aitab samuti diagnoosida vastsündinu sepsis, mille tagajärjeks on mitmete organite rike ja laste surm ravi puudumisel, samuti kuulmispatoloogia.