Monosoomiana - mis see on?

Inimese geneetilist struktuuri määravad 23 paari kromosoome, mis erinevad kuju ja suuruse poolest. Suurim kromosoom 1. See on üle kromosoomi 22 suuruse peaaegu 4 korda. 23 paar on kromosoomid X ja Y. Nad määravad inimeste soo. Naistel 23 sisaldab paar 2 X-kromosoomi, see paar on tähistatud XX-ga. Meestel koosnevad 23 paari nende kromosoomidest X ja Y, st Kas XY paar.

Kui tulevase ema emakasse moodustub embrüo, ei ole ta veel inimese märke, kuid 23 paari kromosoomi juba määravad tulevase lapse sugu. Eelmised 22 paari nimetatakse autosoomideks. Nad tagavad kõikide lapse siseorganite ja kudede arengu.

Viljatus on üks monosoomia märke

Naiste viljatus võib olla erinevate patoloogiate tulemus. 23 paari kromosoomide struktuuri katkemise korral pannakse see isegi enne sündi, kui potentsiaalne ema oli ema emakas embrüo seisundis.

Kui x-kromosoomi paaris XX-is puuduvad või see on kahjustatud, nimetatakse sellist patoloogiat X monosoomiks. Viljatus on üks X-monosoomia kõige nähtavamaid märke. Kaasaegne meditsiin uurib nii selle patoloogia tunnuseid kui ka selle ravi viise.

Mis see on?

Monosoomia on kõrvalekalle, mis on nime saanud teadlase poolt, kes teda avastas, Turneri sündroomi. See geneetiline haigus esineb ainult tüdrukutel. Statistika järgi on see 2500 juhtumil umbes 1-st.

Praegu pole Turneri sündroomi vältimiseks vajalik meditsiiniline areng võimatu. Selle patoloogiaga tüdrukud võivad viia normaalse elu, kuid neil on vaja arsti vaatlusi, kui tüsistused võivad tekkida.

Muud monosoomia tunnused

Ilmnes, et tütarlastel, kellel on monosoomia sündroomi tõenäosus isegi lapsepõlves, võivad olla järgmised haiguse tunnused:

• Lapsevanus on käte ja jalgade paistetus.
• Lapsed on eakaaslaste maha kasvamas.
• Nende tüdrukute helbed on kõrgemad kui keskmine laps ja kõrvad on madalamad.
• Haiglad tüdrukud on altid ülemäärase kaalu saavutamisele.
• Tavaliselt jälgitakse lamedaid jalgu.
• Silmalaugude rippuvad silmad kohal.
• Strabismus.
• Kael on lühem.
• Karvade kehaosade jälgimine.
• Lühendatud käed

Nende haiguste kõrval võib tuvastada ka teismelise tüdruku:

• Südamehaigused (ventiili seinte vasturääkivus).
• Puberteedi alguse aeglustumine.
• Kuulmisprobleemid.
• Sage vererõhu tõus (hüpertensioon).
• Pidevad haigused, mis on seotud kõrvainfektsioonidega.
• Silma kuivus.
• Poose rikkumine kuni skolioosi.

Seksuaalarengu vaatepunktist märgib üks:

• Välise suguelundite ebaproportsionaalsus.
• Piimanäärmete vähene areng.
• Juuksevaba juuste all ja kaelalaugu kohal.
• Emaka vähene areng.
• Munasarjade puudumine või passiivsus.
• Naiste hormoonide väike sisaldus.
• Menstruaaltsenaarium, kuni menstruatsiooni ei ole.

Sümptomite diagnoosimisel on raskusi sellega, et samu märke võib täheldada ka teistes haigustes. Kui nad on ükskõik millise vanuse tüdrukud, on vaja polikliinikumit kontrollida.

Üks sugukromosoomide monosoomia tunnusjooned on kaela külgedel liigne nahk, mis moodustab pikisuunalised voldid.

Monosoomia väljanägemise põhjused

Selles teaduse arengutasemes ei olnud võimalik üksikasjalikult välja tuua monosoomia ilmnemise põhjuseid lootes. Mõned on kindlad - patoloogia pole seotud pärilikkusega. Looduse patoloogia esinemise peamine mõju on isa sugurakkude geenide häired sünnituse ajal. See on monosoomia peamine põhjus.

Kui isa geenid muundusid, muutus X-kromosoomi struktuur ümberkorralduseks ja lapsendaja võib kahjustada ka kromosoomide paari. Kuid tuleb märkida, et sellises perekonnas ei ole otstarbekas lapsi sündida. Isas, kellel on X-kromosoomi rikkumine, on väga tõenäoline kontseptsioon ja täiesti terve lapse sünd.

Miks ilmub X-kromosoomide monosoom? Selle haiguse põhjuseid uuritakse, kuid praeguses etapis võib meditsiin öelda:

• Loote monosoomia välimus ei ole seotud ebasoodsate väliste tingimustega.
• See patoloogia pole päritud. Vastasel korral saavad kõik tüdrukud geneetiliselt vigastatud isa perekonnas.
• Turneri sündroomi kõige tõenäolisem põhjus on kahjulike tegurite mõju isa sugurakkudele vahetult enne sündi.
• Sigoodi jagunemise ja selle embrüo ümberkujundamise perioodil võivad esineda rikked, mis on mosaiigist tüüpi monosoomia põhjuseks.

Haiguse diagnoosimine

Väljaspool loote kromosoomi monosoomia jäeti välja, isegi enne riskirühma kuuluvate naiste rühma sünnitust tehakse spetsiaalne geneetiline eksam. See uuring - prenataalne geneetiline analüüs - hõlmab ultraheliuuringuid, lihaste biopsiaid ja loote nahka, laboratoorset vereanalüüsi.

Sellised tõsised uuringud, mille arst määrab, kui tegemist on kas loote jätmise või raseduse katkestamisega. Seetõttu määratakse nad raseduse esimese kolme kuu jooksul. See tähendab, et kui perekond ei otsusta, kas laps olla või mitte, ei ole uuringuid planeeritud.

Arst võib soovitada geneetilist eksamit, nii et 21 kromosoomi monosoomia on välistatud, kui:

• Tulevane ema on üle 35-aastane.
• Rasedate naise perekonnas täheldati pärilikke patoloogiaid.
• Peres täheldati nõrkade (nõrkade) X-kromosoomide olemasolu.
• Hemoglobinopaatia kahtlus.
• Downi sündroomi kahtlus lapses ja muud pärilikkus, ebasoodsad olukorrad.

Selliste hetkede diagnoosimisel võetakse arvesse, et uurimine ei tohiks kahjustada ema ega lapse tervist, ei saa see põhjustada loote kadu. Diagnostikat läbivad arstid peavad uuringu tulemuste põhjal olema diagnoosimiseks kõrge kvalifikatsiooniga.

Enne geneetilist uuringut peaks naine läbima kliinikus günekoloogi skriiningkatse, nii et arst otsustab, kas rase naine on ohus, st kas on olemas võimalus, et lootel ilmneb monosoomne sündroom. Ainult pärast selle küsimuse positiivset vastust saadetakse rase naine geneetiliseks eksamiks.

Prenataalse diagnoosi korral on ka teisi meetodeid - põie punktsioon, mille eesmärgiks on analüüsida amnionivedelikku, võtta nabaväädi verd ja fetoskoopia. Viimane on sondi sissejuhatus ja loote uurimine selle kaudu. Fetoskoopiat kasutatakse väga harva, sest meditsiiniseadmete tänapäeva tasemel on see protseduur edukalt asendatud ultraheliuuringuga.

Kui lootel ei tuvastatud õigeaegselt X-kromosoomi monosoomia ja diagnoosi kahtlus ilmnes mitu aastat pärast sündi, uuritakse tüdrukut järgmistel viisidel:

• Määratakse kindlaks seksuaalse kromatiini puudumine.
• Kariotüüp määratakse.
• Läbirääkimised laste günekoloogiga on käimas.
• Nad teevad sisemise suguelundite ultraheli.
• 9-10 aasta vanuselt tehakse hormoonide vereanalüüs.
• Luuarengu vastavus vanusepiirangule määratakse pintslite rent.

Uuringu tulemuste põhjal võib puude otsustada erikomisjon.

Monosoomide tüübid

Monosoomia on eri tüüpi haigus. Teises XX kromosoomis sündinud tüdruk võib üldse puududa. Seda tüüpi geneetikat tähistatakse 45X0-ga. Need tüdrukud on täielikult puudulikud või arenemata munasarjad ja emakas. Nende puberteet ei toimu. Puudub kromosoom, mis määrab teiseste seksuaalomaduste, suguorganite endi ja vastavate hormoonide arengu.

Kui on olemas teine XX paar kromosoom, siis geneetiline tüüp 46 XY. Sellisel juhul on tüdrukul emakas ja munasarjad, kuid neil on algeline struktuur, see tähendab, et ta ei suuda lapse ovulatsiooni ja lapse eostamist.

Palju ohtlikum on see, kui üks kromosoom puudub paarides 1 kuni 22. Neid nimetatakse autosoomideks. Sigoodi normaalsel arengul igas rakus saadetakse kaks kromosoomi oma erinevatesse postidesse. Kui üks autosoom ei ole piisav, suunatakse ainult rakumolmale ainult olemasolev kromosoom. Kui see ühendab tervega, saadakse sigoot ebanormaalse hulga kromosoomidega. See toob kaasa loote surma ja raseduse spontaanse lõpetamise. Kui kromosoomide arv on 1 võrra suurem kui standardversioonis, siis võib raseduse katkemine esineda, kuid siis sündib laps, kes ei suuda pikka aega elada.

Osaline monosoomia

Kromosoomi lagunemise ajal moodustub osaline monosoom, mille tulemusena jääb paar paariks üks tervik ja teine osa kromosoomist. Patoloogia põhjus on vanemate vanemate rakkude struktuuriline kromosoomide ümberkorraldamine vahetult enne sündi. Haiguse tagajärjed sõltuvad sellest, milline konkreetne kromosoom on osaliselt hävinud.

Hirmutamise sündroom

5. paari kromosoomi osa hävitamine loob "kassi karjumise" sündroomi. Haigelise lapse kõri on kitsendatud, kõhred on pehmed, selle tulemusena on beebi nutt sarnane kassi meelega.

See tüüp on iseloomulik ka lapse lihasalgumisele, Kuu näole, vaimsele alaarengule ja füüsilisele mahajäämusele võrreldes nende eakaaslastega. Lapsel on kolju, kõrvade, straibismuse ja nägemisprobleemide alaareng. Reeglina kannatavad sellised lapsed südame vigu. Need patsiendid ei kesta kauem - see tähtaeg ei ületa 10 aastat. Sarnast patoloogiat on näha ka ühes 45 000 juhtumist.

Wolff-Hirschhorn'i sündroom

Ühelt 4-paarise kromosoomi (Wolff-Hirschhorni sündroom) rebest esineb ühel juhul 100 000-st. Lapsed, kellel on 4 paariga monosoomseid kromosoome, kasvavad tõenäolisemalt noortel emadel ja isadel. Imiku kaal on sünnil märgatavalt väiksem kui normis - umbes 2 kg. Imikutel on füüsiline ja vaimne areng hilinenud, motoorsed oskused on väga aeglaselt keerulised. Nad kannatavad kolju kujunemise.

Välistel põhjustel võite märkida noke-nina, väljaulatuva otsaesise, madalad kõrvad, pikisuunalised voldid kõrvade ees. Neil on ka lihasselgavus. Nad peaaegu ei reageeri välisele stiimulile. Sellised lapsed on vastuvõtlikud krampidele. Väljastpoolt on neil ebanormaalne silmade struktuur, väike suu, mille nurk on langetatud huultele, jalgade kõverus. Haigelised lapsed kannatavad sageli südamepuudulikkuse all. Mõjutatud neeruhaigused. Enamik selle kromosomaalse hävitamisega lastest ei ela aastas.

Orbeli sündroom

Kromosoomi paarist alates 13 paarist nimetatakse Orbeli sündroomiks. Selle kõrvalekaldega lapsed on sündinud madala kaaluga - kuni 2,2 kg. On patoloogiad peaaegu kõigis siseorganites. Neil on vähem arenenud kolju, nina silla pole - otsa kohe läheb ninasse. Nina laius on lai, taevas on kõrge, kõrvad on alahinnatud. Beebil on visuaalsed kõrvalekalded, lihas-skeleti süsteemi vähene areng. Võimalik, et pärasoolel ja anusel pole looduslikku kanalit. Sageli täheldatud südamehaigused, neeruhaigused, aju patoloogia. Need lapsed on reeglina oligofreenilised, neid kiusatakse krambid, sageli teadvuse kaotamine. Imikud ei ela kuni 1 aasta.

Monosoomia on väga ohtlik haigus ja osaliselt monosoomiaga lapsed on väga haruldased. Tulevikuid emaseid pole vaja niisugusele kurbale sündmusele kohandada.

Monosoomia X tüsistused

Naised, kellel on monosoomiline X, on vastuvõtlikud erinevate sisehaiguste haigustele sagedamini kui geneetiliselt terved inimesed. Neid tuleb arstil jälgida ja regulaarselt läbida arstlik läbivaatus.

Tavaline komplikatsioon on neerupatoloogia. Haigetel naistel esineb tihti urogenitaalsete organite nakkushaigusi, neerud ei asu korralikult ja neerud pole täielikult arenenud.

Kui inimese monosoomil on koht, siis mõnikord kannatab kilpnääre, kus organismile tekib ebapiisav hormoonide tase. Kilpnäärme põletab, sellepärast, et need häired esinevad. Ravi võib toimida ainult ravimina, mis toetab normaalset hormonaalset tausta. Neid peaks määrama arst. Enesehooldus on vastuvõetamatu.

Turneri sündroomi all kannatavad kannatavad tsöliaakia all. Seda patoloogiat väljendab gluteenivalkude allergia esinemine. Patsiendid ei saa nisust ja oderist tooteid süüa.

Tüsistused võivad anda ükskõik millise monosoomia. Monosoomiaga kaasnevad haigused võivad olla erinevad, näiteks südame-veresoonkonna haigused. Patoloogiaga naisi peaksid jälgima kardioloog, kes jälgib nende aordi seisundit ja hoiab ära hüpertensiooni tekkimise.

Kuna Turneri sündroomiga patsiendid on rasvunud, võivad nad diabeediga kokku puutuda.

Külmutatud rasedus

Geneetilisi haigusi, sealhulgas loote monosoomi, peetakse külmutatud raseduse arengu üheks põhjuseks . See on loote surm ema emakasse. Monosoomia korral toimub see enne 12. rasedusnädalat. Mõnikord on loote elu pikem - kuni 20 nädalat. Selline oht ähvardab, kui lootel puudub üks kromosoomidest paaridest 1-22, see on nn trisoom. Monosoomia on raseduse tahtliku lõpetamise põhjus.

Püüdes hoida puu tõsiste arenguhäirete korral, ei tundu olevat tähendusrikas. Külmutatud rasedus toob kaasa raseduse katkemise. See risk mõjutab naisi vanuses üle 35 - 40 aastat, samuti neid, kes seda varem tegid.

Teadlased märkisid ka monosoomia, kalduvuse ateroskleroosi, kasvajatega naiste eluea vähenemist.

Monosoomia ravi

Monosoomia on patoloogia, mis ravile ei reageeri, kuid arstid õnnestuvad selle tagajärgedega edukalt toime tulla. Ravi sisuks on see, et munasarjade hormonaalse regulatsiooni puudumisel vajab kunstlikku reguleerimist. Siseorganite patoloogiat ravitakse meditsiiniliselt või kirurgiliselt. Kompleksne ravi hõlmab:

• Kasvuhormoonide ravimite sissevõtmine tüdrukutele kohe pärast diagnoosimist.
• Monosoomia all kannatavate tervislike laste seksuaalse küpsemise aja järgi on välja kirjutatud seksuaalhormoonid.
• Neile, kes soovivad lapsi patoloogiaga naistele kaasa võtta, toetab reproduktiivtervis - doonori viljastatud muna juurutamine, jälgides veelgi raseduse kulgu.
• Siseorganite patoloogiate ravi tänapäevaste preparaatide ja protseduuridega.
• Psühholoogiline abi naistele, et kohandada neid sotsiaalses keskkonnas, võttes arvesse füsioloogia eripära.

Kõige olulisem ravi punkt on selle õigeaegne algus - vahetult pärast diagnoosi. Teine asi on monosoomia vormi käsitlemine. Kui tema tüüp on 45X0, siis ei saa naine oma lapsi mingil viisil kasutada. Psühholoogiline abi peaks ette valmistama, et ta mõeldaks orbude vastuvõtmise üle.

Monosoomilise X-46XY mosaiikne vorm koos kaasaegse meditsiinilise arenguga võimaldab teie lapsi kandma. Kuid ta võib sündida haigeks. Selles variandis on eelistatav ka vastuvõtmine.