Mis on Kalman sündroom? Kallmani sündroom: sümptomaatika, diagnoosi ja ravi eriti

"Breaking" ühe geeni võib viia väga tõsiste haiguste ravi neid täiesti võimatu. Üks nendest patoloogiate Kallmani sündroom. See sündroom tekib peamiselt meestel, kuigi naiste esindajad mõnikord leida.

Üldine kirjeldus haiguse

Kallmani sündroom - geneetilise kõrvalekalde mis edastatakse autosoom retsessiivne autosomaalne dominantne ja X-seotud geeni.

Iseloomustatud haiguse häired hüpotalamuse ja hüpofüüsi. Kusjuures esimene valesti toodab vabastava faktori. Ta omakorda aitab vähendada tootmist gonadotropiini hüpofüüsis. Normaalne toimimine sugunäärmete seega muutub võimatuks.

Haiguste põhjuste arengu

Kallmani sündroom - geneetiline haigus, mis võib vallandada midagi. Esmane põhjus haigus on vale ühendus mees- ja naissoost rakkude ajal rasestumist. See tähendab, et ühes rakkude ja sisaldavad "katki" geeni, mis annab suure tõenäosusega veelgi ilmingud haiguse lastel.

Loomulikult halvenemist geneetilise kvaliteedi tuuma võib mõjutada välistegurid. Peamised neist on keskkonna olukorda. Pikaajaline kokkupuude kemikaalide võib põhjustada ka erinevate mutatsioone. Kallmani sündroom võib avalduda väga selgelt väljendatud või väikesed kõrvalekalded norm.

sümptomatoloogiat

Esindajad haigust spetsiifilisi sümptomeid, mistõttu on kergesti eristada teistest patoloogiate. Kui patsient leitakse Kallmani sündroomi sümptomid võivad olla järgmised:

• Puudulik puberteeti. Mõnikord on peaaegu täielikult puududa. Näiteks meeste näidatud väikeses koguses munandivähk - vaid 3 ml (tavaliselt see peaks olema 12 ml).
• Hüperplastilistes ja nõrk pigmentatsioon munandit.
• Tähistatud hüpoplaasia peenisest eesnäärme.
• Jaotus rasvkoes naisena.
• Täielik või osaline puudumine sekundaarsete sugutunnuste. Näiteks meeste puududa juuksed kehal.
• Seksuaalne passiivsus.
• Süsteemi väärarengute suulaelõhe, huulelõhe, gooti taevas.
• Võimetus tajuda lõhnad. Seega maitse taju jääb.

Need sümptomid võivad olla väljendatud või oluliselt nõrk. See kõik sõltub sellest, mil määral kõrvalekalle hüpotalamuse ja hüpofüüsi.

diagnostika funktsioonid

Kallmani sündroom (fotod patsientide esitatakse eri vahendite meditsiini teemadel, näitama selgelt erinevusi struktuuri meessoost keha) ei ole väga levinud haigus. Kuid selleks, et ravida tema diagnoosi tuleks erilist tähelepanu pöörata. Selles nähakse ette nende meetmete rakendamist:

1. Kontrollimine põhitasandit hormoonid kehas östradiooli, testosteroon, prolaktiin, kasvuhormooni. Testi pikk ja soovituslik. See toimub vähemalt kord nädalas.
2. Täiendav uuringud aitavad eksperdid eristada sündroom põhiseaduslikest viivitus seksuaalse arengu.
3. Kontrolli tundlikkus lõhnade. Seda tehakse väga lihtsalt antakse patsiendile aineid (seep, parfüümid), millel on tugev aroom. Uuringu kohaselt järeldab: normaalne lõhnataju inimestel või mitte.
4. USA neeru ja munandites.
5. MRI ajuripatsi ja hüpotalamuse. Lisaks läbivaatamise käigus Tomograph on vaja pöörata tähelepanu kasvajaid pea, mis võib põhjustada sümptomite ilmumist eespool kirjeldatud.
6. Kollektsioneerimine pere ajalugu. Kuna esitatud patoloogia on päritud, saada teavet haigust patsiendi perekonna võimaldab pakkuda kõige täpsem diagnoos.

Tunnused ravi

Kuna haigus on geneetiline, siis sellest lahti saada ei ole võimalik. Kuid ravi tuleb läbi viia. Kohe pärast diagnoosi, patsiendile manustatakse testosterooni. Protseduuri tehakse paar kuud.

Tänu sellistele ravi spetsialistid on võimalik saavutada paranemine patsiendi üldine tervislik seisund, suurendada seksuaalset iha. Lisaks verilizatsiya saavutatud. Seejärel arstid jätkata ravi, mille eesmärk on taastada võimalust küpsete spermatosoidide. Sellisel juhul ei kohaldata enam testosterooni ja gonadotropiinidele.

Pange tähele, et kui mees on diagnoositud "Kalman sündroom", siis ravi on läbi elu. See aitab kaasa hoolduse sekundaarsete sugutunnuste ja taastamine suhteliselt normaalset elu. Siiski, kui patsient seda diagnoosi ei julge on lapsed, nad alati pöörduda geneetika. Riski võttes laps sarnase patoloogia endiselt väga kõrge. Ülejäänud - vähe sümptomeid ja õige ravi - patsient võib viia väga normaalset elu.

Seoses ennetamise, see praktiliselt ei eksisteeri. Loomulikult on soovitav vältida neid tegureid, mis võivad kaasa tuua "break" geen. Terveks jääda!