Holt Oram sündroom. Sündroom "käsi südamesse"

Holt sündroom - Oram - on tõsine haigus autosomaalset pärimise tüüp, mida iseloomustavad kahjustuste mitmekordse geene. Nad vastutavad anatoomiliste struktuuri süda ja luukere. Seda haigust nimega sündroomist "käes-süda."

Mis see on?

See haigus on edastatud pärimise see ühendab erineva väärarenguid jäsemetes ja kaasasündinud südamehaigus. Oluline on ära tunda haiguse varases arengus. Selleks teostada geeniuuringute. Nad mitte ainult diagnoosi kinnitamiseks, vaid ka ennustada tõenäosust haiguse tulevastele põlvedele.

Ultraheliuuring raseduse võimaldab varajase avastamise häireid luustiku arengu. Kui on näidustatud haiguse tunnustega läbi vnutriplodnoe skaneerida loodet südames. Tavaliselt sündroom Holt - Oram määratakse pärast lapse sündi. Kahtlaste defektide luustiku hoolikalt analüüsinud kardioloogist nagu haiguse tõsidusest sõltub südamehäired Sündroomi.

Kaasasündinud väärarengute haiguse

Iseloomustab kõrvalekalded struktuuri käsivarrel ja küljest, mis on kantud ühelt või mõlemat korraga. Aste mahajäämus ja jäsemete deformatsioon on erinev: see on juuresolekul kolm lülide ühel sõrme või täielikult puududa, kui suur sõrmede. Enamasti see juhtub sõrmed vasaku käega. On raske juhtudel, kui on hüpoplaasia raadiuses või täielik puudumine selle. Palju vähem tõenäoline, et öelda: kondenseerunud üksteisega sõrmede rinnaku deformatsioone hüpoplaasia rangluude ja abaluude selgrookõverused. Luustiku muutused ei kujuta ohtu inimeste elu. Aga rikkumise funktsionaalse võime elund haiguse teeb elu raskeks.

Umbes 85% patsientidest kannatavad kaasasündinud südamehaigusega: ahenemine kanaliga ja avatud aordistenoosi of kopsuarterisse, rikkumiseni klapi struktuuri. Sageli leidis kaasasündinud kodade vaheseina defekti. Ta on erinev raskusaste vaevu tajutav ulatusliku sekundaarse defekti, mis on tingitud südamepuudulikkuse.

Dominantne autosoomne pärandist

Seda haigust iseloomustab:

• Regulaarne Haiguse levik ühelt põlvkonnalt teisele.
• Kui geen on väga proyavlyaemostyu, haigus ei jäta põlvkond, ja jälgida pereliikmed iga pere.
• Geeni möödunud vanemalt lapsele. Erandiks on esimene kord on olnud juhtumeid haiguse pere tõttu spontaanne mutatsioone, mis hiljem ka üle haige vanema terveid järglasi.
• Enamikul juhtudel haiguse edastatakse ühe vanema joon.
• Mitte kõik pere pärivad haiguse geeni: tervetel pereliikmete sünnivad järeltulijad ilma haigusnähte.

• Kui lapse ema ja isa on erinevad, või vastupidi, üks isa ja ema on erinevad, ühise vanema lapsed saavad päranduseks haigus.
• Autosoomne dominantne pärilikku ei sõltu isiku kuuluvad konkreetsesse sugu. Mehed ja naised on võrdselt mõjutanud haigus.

kodade vaheseina

Kui on puudus see, arendades kaasasündinud südamehaigus, mida saab eraldada või koos muude tingimuste südame sees. Kodade vaheseina defekti tekib siis, kui avatud suhtlemine on moodustatud kahe Atria: vasakule ja paremale. Kui patsient on haigus sündroom Holt - Oram, tal on õhupuudus, südamekahin, suurenenud väsimus ja kehalist arengut on Kalvakkuus naha ja sagedaste hingamisteede nakkused. Kaasasündinud südamehaiguse põhjustatud selle patoloogia esineb umbes 5-15% patsientidest ja naistel esineb kaks korda sagedamini kui mehed.

Asjaolu, et loode ajal emakas, on kodade vaheseina avatud auk ovaalne. See annab normaalse vereringe. Kui laps on sündinud, auk enamikus vastsündinute sulgub. Kuigi on aegu, kui seda ei juhtu. Aga veri heakskiidu läbi selle augu nii tähtsusetu, et isik ei tunne kõrvalekaldeid ja isegi mitte kahtlustada, et see on üks. Ta elab vaikselt eani. Selline pärilik kõrvalekaldeid kodade vaheseina defekt võib olla erineva suurusega, kuju ja on leitud erinevates osades see.

Kodade defekte. liigid

• Anomaalia primaarne partitsioon on mingi ebanormaalse arengu padjad ja lokaliseeritud alumine osa tema kolmas lähedal trikulyarnymi klapid. Nad omakorda võib olla deformeerunud ja ei suuda täita oma ettenähtud funktsiooni. On juhtumeid, kui kasutate neid on moodustatud ühine atrioventrikulaarne vaheseina klapi.
• Atriaalses vaheseinadefekti on tema Sekundaarpoolel mida täheldatakse ülaosas või valdkonnas ovaalse lohk. Sel juhul satuks verd paremasse kotta vasakult. Sageli on need vead on kutsutud kesk- ja need tulenevad vähene kättesaadavus koe vaheseinad. Aga see jääb funktsionaalne ja anatoomiliste läbitavus defekti.

Sümptomid kodade vead

• Holt sündroom - Oram otseselt seotud patsiendi vanusest, suurusest vaheseina defekt suurus pulmonaalvaskulaarne resistentsuse. Paljud patsiendid selle defekti vaadata täiesti terve ja ei saa kurta. Asjaolu, et veres, võib vabastada vasakult paremale tõttu ülemäärast füüsilist pingutust või väsimus, mis ei ole tingitud viga. Enamikul juhtudel, südamekahin ei kuulnud. Mõnikord esineb märkimisväärseid kodade vaheseina defekti.

• See anomaalia on sageli põhjuseks prolapsi on mitraalklapi. Patsiendid, kellel see haigus on hästi müra on või klikke.
• Kui defekti suurus on väga suur, kui isikul on tahhükardia, hingeldus, südame küür, kui keha piiri laiendada paremal küljel. See on lihtne, kasutades sõrmedega kindlaks pulseerimine kopsuarteri.
• Teisene vaheseina defekti harvadel juhtudel võib see olla põhjuseks südamepuudulikkus. Ta esineb 3-5% patsientidest, enamasti alla ühe aasta. Kui sul ei ole kirurgia, surma- on suurepärane.

Kodade defekte. põhjustel

Kõrvalekalded tekkida, kui vähearenenud primaarse või sekundaarse vaheseinad zndokardialnye rullikud perioodi embrüonaalsete arengut.

• Esinemise defekt on tingitud geneetilise füüsiline, keskkonna- ja nakkusliku teguritest.
• Ebanormaalne lapse arengu partitsiooni emakas on suurem risk perekonnas, kelle sugulased on haige kaasasündinud südamehaigus.
• Haiguse viiruse, mida iseloomustab rase naine võib põhjustada kodade vaheseina defekti. See punetised, herpes, tuulerõuged, süüfilis.
• Narkootikumide ja alkoholi raseduse ajal.
• Kahjulikest ainetest tootmiseks, kiirituse.
• Tüsistused toksilisuse tõttu, mille tulemusena lapse tiinuse ohustatud.

Kodade vaheseina defekte. klassifikatsioon

Ajavahemikul alates kolmandast kuni kaheksanda rasedusnädalast emakas paneb loote süda. Kui mittetäieliku loksutada paremale ja vasakule poole südame, see toob kaasa asjaolu, et seal on vead kodade vaheseina, mis on erineva suuruse, arvu ja positsiooni augud. Klassifikatsioon kaasasündinud südamehaigused on järgmine:

• Esmane vead iseloomustab märkimisväärne mõõtmed: 3-5 sentimeetrit. Koht selle lokaliseerimine on alumine osa vaheseina, mis asub kõrgemal atrioventrikulaarne klapid, vaid nende kohal. Neil ei ole alumine serv.
• Teisene vead teel tekkinud mahajäämus teisese vaheseinad. Need on väikeste mõõtmetega, mille keskosas või suudmete õõnsa veenides ala. See juhtub, et vead vaheseina ja ebanormaalne sattumise paremasse kotta pulmonaalveenile ühendatakse. Sel juhul interatriaalseptiga vaheseina hoitakse allosas.
• On juhtumeid, kui esmase ja teisese vead esinevad üheaegselt.
• Interatriaalseptiga vaheseina võib puududa. Selle tulemuseks on ühine, ainus aatrium, mida nimetatakse kolmekambriline südames.

Kaasasündinud südamehaiguse. diagnostika

Kui vastsündinud kahtlustatakse haiguse nõuab kiiret kõne kardioloog. Spetsialist uurib sümptomid, hindab looduse ja rõhuimpulss, riigi kõigi organite ja süsteemide. Pärast tutvumist beebi toimub elektrokardiogramm, ultraheli, phonocardiogram, x-ray südame. Juhul kui tekib tõsine haiguse vormi diagnoosi kaasasündinud väärarengute on täiendatud teise uuringu - südame- kateeterdamisseadmed süstituna selle õõnsuse sondiga.

Väga sageli, vanemad lapsele nördinud, et arst ei näidanud selle ohtliku haiguse kui rase ema kogu raseduse täheldati teda. Põhjuseks kaasasündinud südamehaigus võib olla:

• Madal meditsiinilise professionaalsust.
• Kaasasündinud haigused ei ole alati võimalik diagnoosida aeg iseärasuste tõttu struktuuri südames ja veresoontes lootele.
• Ebatäiuslikkus meditsiinitehnika.

Põhjused kaasasündinud südame defekte

Kaasasündinud südamerikete imikud on anatoomilise vead südame ja selle klappide ja veresooni, mis võib tekkida emakas. Alguses nad võivad olla nähtamatu ja võib segadust tekitada lapsele kohe pärast sündi. Südamehaigus - on kõige levinum sünnidefekte vastsündinute ja moodustab umbes 30%. Nad on kõige sagedasem surmapõhjus. Põhjused kodade vaheseina defekti:

• Üle raseduse ajal, viirushaigused nagu punetised, leetrid ja teised.
• Geneetiline mutatsioon tarvitamisest tingitud tulevase ema narkootikume, alkoholi, nikotiini.
• Erinevad kõrvalekalded kromosoomi komplekti vanemad.
• Ioniseeriva kiirguse.
• Puudulikkus mikroelementide ja vitamiinide toidus rase naine.
• Mõju ravimi loodet.

Sümptomid kaasasündinud südamehaigus

Imikutega häirega on erinevad. Nad on naha, huulte, kõrvad on sinakas või sinine värv. Vahel, vastupidi, beebi naha kahvatuks ja jalad on külmad. Seda nimetatakse valge defekti vastsündinutel. On juhtumeid, kui kuulata ekspert selgelt kuuleb südamekahin.

Väga sageli kaasasündinud keha haiguse märkamatult kohe pärast lapse sündi. 10-aastase lapse näevad täiesti terve. Aga siis haiguse hakkab avalduma kujul sinine nägu või blanšeerimis- naha. Hakka märgatav kõrvalekaldeid füüsilise arengu, tekib hingeldus.