TervisHaigused ja seisundid

Haiguste tasandil geneetika - Joubert sündroom

Kahjuks, vaatamata kõigile meditsiini arengule, jäävad haiguse ravi, et me ei saa. Näiteks Joubert sündroom ja paljud ei tundu lihtsalt ilus nimi ilma selge tõlgenduse, ja see on geneetiline haigus väikeaju mõjutavad elu ja tervise isik. See on saatuslik halb õnn või haigus, mida saab ennetada? Võibolla see tõesti ravida või vähemalt selgitada varases staadiumis? Kas sa tead midagi salapärane sündroom? Vaatame.

Millist rünnak

Niisiis, Joubert sündroom. Mis see on? Kui üks sõna, see on hädas. Kui sa annad täpsema vastuse, saame öelda, et see sündroom on haruldane, õnneks haiguse kaasneb hüpoplaasia või täielik puudumine väikeaju vermis vastutab tasakaalu ja koordinatsiooni. Patsient halvasti moodustatud ajutüve ning seetõttu võib olla hingamishäired, kuni lõpuni. Inimesed võivad märgata ebanormaalne silmade liigutused ja keele, lihastoonuse vähenemine. Diagnoos arstide anda pärast kliiniliselt ja selgitada iseloomulikud väikeaju vermis hüpoplaasia, vaid ka selle pikendamine ja tihendamine esijalad. Vastasel juhul nimetatakse sümptom "molaarne". Määrake andmete rikkumise alles pärast MRI uuringud aju. Paraku Joubert sündroomi saab pärandina üleandmisel.

geenide

Praeguseks kahekümne tuvastatud geenmutatsioonide et viia kurikuulsa sündroom. Kõik häireks haruldane autosoomne retsessiivne haigus, mida iseloomustab arengut tüüpilise ja iseloomuliku väärarenguid väikeaju ja ajutüve. Juurdekasv mainitud patoloogiate Joubert sündroom, millega kaasneb hüpotensioon, hilise arengu, uneapnoe ja silmahaigused. Selle sündroomiga lastele sageli surevad enne diagnoosi. Ainus positiivne asi - väike haiguse levikule - 1 80000 inimest.

ajalooline teave

Esmakordselt Joubert sündroom tuvastati 1969. aastal Prantsuse neuroloog Mari Zhuber. Ta küsitletud neli õdesid-vendi koos apnoe, ebanormaalne silmade, vaimne alaareng ja väikeaju vermis puududa. Pärast läbi uuring uuringud on tõestanud seda tüüpi sündroom esineb üle kogu maailma ilma rassilise ja etnilise erinevusi. Turvaline haigus võib olla hetkel arengustaadiumi inimese embrüo, nagu arvatakse, et on vea arengus embrüo ajus põhjustab ilming sündroom. Tegelikkuses on paljud sündroomid geneetilisi mutatsioone on sarnased sümptomid, kuid Joubert sündroomi eristada silma anomaaliad, hüpotoonia lapseeas ja hingamisteede haiguste raviks.

Sümptomid ja nähud

Kui vaatleme Joubert sündroomi sümptomid võivad määrata neuraaltoru vastust; See avaldub kliinilistes heterogeensus erinevaid variatsioone, kognitiivne kahjustus, raskusi kõne ja krambid. Rohkem kui kolmandik patsientidest kogevad kuulmis häired ja käitumishäireid. Harva, kuid see juhtub, mis avaldub vesipea ja kuklaluu entsefalopaatia. Veerand patsientidel leitud neeruhaigus: tsüstiline displzaii ja kaasasündinud maksafibroosiga. Nagu inimeste Downi sündroom, kes põeb Joubert sündroom võib olla stereotüüpne omadused: pikk nägu, silmapaistev otsaesine, kõrge kaarjas kulmud, kolmnurkne suu, Suuda nina, väljaulatuvad lõug ja madala asetusega kõrvad. Lastele on arengu peetust ja kõndimine probleem. Abivahendite sageli vaja liikumist.

Kuidas ravida

Tõesti sa pead lihtsalt aktsepteerida? Sugugi mitte, edusammud geneetika andnud paranemislootusest ja raviks. Me peame kõigepealt õppida perekonna ajalugu, etnilise komponent läbi täielik patsiendi läbivaatust. Hingamisprobleemid nõuavad järelevalvet uneapnoe, erivahenditega saavad ja riistvara tuge hingamine. Mõnikord on vaja neurokirurgilises sekkumine ja ravi kontrollida krambid. Lühidalt öeldes saab ravida Joubert sündroom, mille põhjused uuriti ja arusaadav.

Prognoos tulevikuks

See ei ole nii lootusetu olukord inimesi, kes on leidnud Joubert sündroom. Fotod neist patsientidest ei ole kohe anda täielikku ülevaadet oma kogemustest ja välised tunnused ilmnevad lähemal vanaduse. Mõned võivad elada iseseisvat ja produktiivne elu on päris tõsi, tingimusel toetav ravi elus kaua. Inimene peab läbima korrapärase kontrolli kõigi organite jälgida kättesaadavust vajalikud ravimid. Välised vigu võib avalduda läbi kaasasündinud arenguhäired, nt huule-, polüdaktüülia või ebanormaalne struktuuri orofaarünksis. Vahel liiga palju veresooni ajus võib täheldada. See on tõeliselt viitsütikuga pomm, mis võib jobu igal minutis. Tuleviku prognoos elu sõltub täielikult sellest, mil määral hävitamine väikeaju. Teisisõnu, võib patsiendi väike mootor või vaimsete häirete ja saada puude ja jääb tõsine seisund, kus ei ole lootust paranemist. Selle sündroomi ei saa jätta järelevalveta laste hingamishäired. Unenäos nad võiksid lihtsalt lämbuda. Nõuab korrapäraste arstlike kuni staatust jälgida siseorganeid. Heaolu lapse mõjub kasutamise ja koolituse arendamise hinge. Ravis kirurgilise samme saab näidata, ravimite ja minimaalselt invasiivne kirurgia.

Similar articles

 

 

 

 

Trending Now

 

 

 

 

Newest

Copyright © 2018 et.delachieve.com. Theme powered by WordPress.