Waardenburg sündroom: sümptomid, põhjused tüüpi pärilikkuse

Ühte rühma haiguste on kaasasündinud väärarengute tekkeks. Enamikul juhtudel ei ole võimalik ära hoida. Nendest riikide tunnustatud pärast sündi laps. Geneetiline haigusi iseloomustab erinevaid avaldumisvorme. Enamikul juhtudel on defekte siseorganeid ja välised anomaaliad. Üks kaasasündinud väärarengute on Waardenburg sündroom. See on tunnusjooned, mis eristavad teda teistest geneetilisi defekte. Nende hulka kuuluvad: kuulmislangus, erinevat värvi silmad, konkreetsed välimus patsientidel. See nõuab uurimist mitu spetsialistide selle diagnoosi.

Mis on Waardenburg sündroom?

Haigus ei ole haruldane geneetilisi defekte. Keskmine haigusjuhte on 1 4000 vastsündinutel. Waardenburg sündroomi kahtlus noores eas, on tema peamine ilmingud on silmatorkav ja ebatavalise välimuse imiku kuulmislangus. Haigus kirjeldatud kahekümnenda sajandi keskpaigas. I avastas geneetilised patoloogia silmaarsti Prantsusmaa Waardenburg. Ta õppis rühma lapsed, kes ei täheldatud funktsioone, nagu Kreeka profiili ere silmade värv (mõnel juhul - see on erinev) ja kurtus. Lisaks sündroom on palju muid ilminguid, mille kombinatsioon võib varieeruda.

Haigust diagnoositakse tüdrukud ja poisid. Esinemissagedus haigus ei ole seotud soo ja rahvuse. Risk haiguse arenemise suurendab järsult juuresolekul geneetilise kõrvalekalle keegi pereliikmed. Praegu on mitut liiki Waardenburg sündroom. Alusel geneetilised muutused panna klassifikatsioon.

Haiguste põhjuste arengu

Üks suhteliselt hiljuti avastatud kaasasündinud haiguste peetakse Waardenburg sündroom. tüüp pärandumise patoloogiliste seisundite - autosoomne dominantne. See tähendab, kõrge risk edastamise defektsete geenide vanematelt lastele. Võimalus pärib haiguseks on 50%. Põhjus arendamiseks haiguse peetakse mutatsioone teatud geene. Üks neist on tekke eest vastutab melanotsüütide - pigmendirakke. Mutatsioonid Selle geeni vastutavad ebatavaline silmavärvi ja getehromiyu (eri värvimisega iirise).

Mõnikord haigus ei ole seotud perekonna ajalugu. Sellistel juhtudel ei ole võimalik öelda, mingil põhjusel, geneetiline korrigeerimist. Neid teatakse esinevat üsasiseselt. Riskifaktoriteks on nakkushaigused mis tekivad raseduse ajal. Samuti võib olla põhjuseks mõju stress, narkojoobe, halvad harjumused ja nii edasi. D.

Sortide patoloogilist seisundit

Eristada 4 liiki Waardenburg sündroom. Need on klassifitseeritud vastavalt tüüpi ja milline geneetilise haiguste raviks. Esimest tüüpi haigus esineb kõige sagedamini. Seda iseloomustab mutatsiooni MITF ja Pax3 geeni, mis asub teise kromosoomi. Liik pärimise - autosoomne dominantne. Pax3 eest vastutav geen tootmiseks transkriptsioonifaktori, mis omakorda juhib migratsiooni neuraalharjast rakkudes.

Teist tüüpi Waardenburg sündroomi on täheldatud 20-25% juhtudest. Patoloogiline geenid asuvad kromosoomis 3 ja 8. Esimene - osaleb teket pigmendirakke. Teiseks - vastutab kodeerimine aktiveerivate transkriptsiooni valke.

Kolmandat tüüpi haigus on häiringu Pax3 geen. Selline haigus on erinevad raskusest. Erinevalt esimesest tüübist, muteerunud geen ei ole sisse hetero- ja homosügootsed. Mõnikord tähistas nonsenssmutatsioonile.

Neljas tüüp Haigust iseloomustavad autosomaalsed retsessiivne pärilikkus. Haigestumisriski edastamine on 25%. Defektne geen asub 13. kromosoomi. See on seotud tekke valgu endoteliini B.

Waardenburg sündroom: sümptomid

Eristada suurte ja väikeste patoloogia kriteeriumid. Esimese leitud enamikul juhtudel. Nende hulka kuuluvad:

1. Heterokroomiat. Inimesed erinevate silmade värv, umbes 1% kogu maailma elanikkonnast. Heterokroomiat ole alati seotud patoloogilised sündroomid.
2. Nihkumine sisemise silma nurgas. Selline nähtust nimetatakse "telekant".
3. Eresinine vikerkesta värvuse.
4. Juuresolekul tups hallid juuksed.
5. Lai nina silla.
6. Rõhutatud kuulmislangus mõnel juhul - kurtus.
7. Väikesed proportsioonid keskosas näo kolju.
8. Nende kombinatsioon sümptomid Hirschsprung tõbi. See patoloogia iseloomustab kahjustusega soole innervatsioonialale.

Väikeste kriteeriumid võivad sisaldada erinevaid sümptomeid. Neist sõrme kontraktuurid tükeldamine selgroogu, sündaktüülia, naha muutused (esinemine suure hulga mutid, leucoderma). Sageli on märgitud hüpoplaasia tiivad nina ja vähendades kulmu. nägu Selline konfiguratsioon on nimetatud "kreeka profiili." Mõned patsiendid on defektid nagu "suulaelõhe" või "huule-".

Diagnoos kaasasündinud anomaaliate

Inimesed erinevate silmade värv on haruldane, kuid see sümptom ei ole alati viidata geneetiline haigus. Kui selline tunnusmärk kombineeritakse kuulmislangus ja iseloomulike Välisplaanilt juuresolekul Waardenburg sündroom on tõenäoline. Diagnoosi kinnitamiseks, nõuavad asjatundlikku nõu. Kohustuslik kontrolli kõrvaarst, silmaarst, nahaarst. Oluline on teada, perekonna ajalugu. Diagnoosi kinnitamiseks läbi geeniuuringute. Pärast seda on seatud kui Waardenburg sündroom. tase luure patsientidel - normaalne. See on erinev kui haigus paljude teiste pärilike haigustega.

Waardenburg sündroom Ravi

Nagu teistegi kromosomaalse haiguste etiotrop ravi Waardenburg sündroom ei eksisteeri. Meetmed arstide mille eesmärk on kõrvaldada haiguse sümptomid. Läbiviidud vältimiseks kurtus implantatsiooni sisekõrva aparaati. Kui patoloogia koos Hirschsprung tõbi, vajada kirurgilist sekkumist sooles. Mõningatel juhtudel ette füsioteraapia. Mõnikord on plastilise kirurgia tema nägu.

Ennetamine geneetilise sündroomi

Tõenäosus, et Waardenburg sündroom areneb lapse haiguse üks vanematest on väga kõrge. Seetõttu raseduse läbi geenitestide lootele. See on vajalik juhul, perekonna ajalugu.

Kui seda haigust sugulased ei täheldatud, ei saa vältida haiguse arengut. Ennetamiseks geneetilised häired soovitatakse vältida stressi ja muid tegureid, mis on avaldanud teratogeenset toimet. Prognoos elu sellises seisundis on soodne.