Tsüstiline fibroos on laps, sümptomid, ravi

Üks levinud haiguste, mis on päritud on tsüstiline fibroos. Laps toodetud patogeensete saladus, mis viib häireid seedetrakti, hingamissüsteemi. Iseloomulik on see haigus on krooniline ja sageli avaldub kui mõlemal vanemal on konkreetse defektne geen. Kui sait on mutatsioon vaid üks vanematest, lapsed ei päri haigus. Tavaliselt tsüstiline fibroos on diagnoositud esimesel eluaastal (või isegi emakas).

Ajalugu haiguse

Tsüstiline fibroos lastel areneb tänu häireid struktuuri 7. kromosoomi (õla). Sel juhul lima organismis muutub voolavaks. On teada, et saladus see tüüp on hõlmatud peaaegu kõik siseorganid. Tänu sellele pinnale niisutatud neid ja olge eraldi, extra lima puhastab ta. Aga kui juhtub, et krahhi, viskoosne sekretsiooni stagnates akumuleerub. Sellises keskkonnas ja patogeensete mikroorganismide mitmekordselt, mis viib püsiva nakkuse. Seejärel mõjutatud elunditest seedesüsteemi, organismi kannatab hapnikupuuduse. Esmakordselt laps on tsüstiline fibroos kirjeldatud 1938 D. Anderson. Kuni selle ajani, suur hulk lapsi sureb kopsupõletikku ja muud haigused, mis on põhjustatud tsüstiline fibroos. Rohkem teavet haiguse tekkinud kahekümnenda sajandi lõpupoole. Peaaegu iga kahekümnes elanik meie planeedi - vedaja tsüstiline fibroos geeni muteerub. See viga ei ole seotud halvad harjumused vanemate ajal kontseptsiooni, mille uimastitest. Ka selle olemasolu ei mõjuta ebasoodsa ökoloogilist olukorda. Nad kannatavad sama nii poistele ja tüdrukutele.

vormis tsüstiline fibroos

Haigus võib olla kolm põhilist kuju.

• Esimene neist - kopsu. See esineb umbes 15-20% arvu igal juhul. Iseloomustab fakt, et bronhid ummistuvad paksude lima. Pärast mõnda aega, nad on võimelised täielikult ummistunud. Saladus muutub suurepärane kasvulava bakteritele ja mikroobe. Aja jooksul kopsukude suletud, saada raske. Tsüstid ilmuvad. Edasine töö on kopsu ainult halveneb. Inimene võib surra lämbumise.
• Tsüstiline fibroos, laps võib olla ja soolestiku kaudu. Selles häiritud seedesüsteemi, toit on halvasti seeditav. Selline tingimus põhjustab soodustab diabeedi teket ning haavandtõve, maksatsirroosi ja nii edasi. N. Seda leidub 5% juhtudest.
• Kõige levinumaks - segada. On diagnoositud 75% patsientidest käesoleva geneetiline haigus.
• Väga harva (umbes 1%) esineb, ja ebatüüpiliste kujul.

Tsüstiline fibroos kopsudes lapsi

See muudab haiguse sageli nimetatakse hingamisteede. Tavaliselt sümptomid avalduvad vastsündinud kohe. Tsüstiline fibroos kopsude lastel on sellised sümptomid köha, üldine nõrkus, kahvatu nahk. Aja jooksul, aktiveeritud köha, sellega kaasneb vabastamist paksu lima. Broken gaasi ülekande protsesse. Kas paksendamiseks sõrmeotsi. Sageli lapsed tsüstilise fibroosi ja kannatavad kopsupõletik, mis toimub üsna raske. hingamisteede koe mõjutatud mädane põletik. Kopsupõletik muutub krooniliseks. Ehk vohamist sidekoe kopsudes. Aja jooksul on olnud juhtumeid, välimus "kopsu südame".

Kopsu tsüstiline fibroos sümptomid lastel ja täiskasvanutel on sarnane: zemlyanistogo nahavärvi, rindkere saab bochkopodobnuyu kujundada deformeerunud käeulatuses. Samuti on õhupuudus isegi rahuolekus. Vähenemise tõttu söögiisu ja vähendada patsiendi kehakaalust. Kuid sümptomid võivad ilmuda palju hiljem. See on - soodsamad abil patsiendile.

Lade tsüstiline fibroos kopsu voolu

On mitmeid etappe haiguse käigus.

1. Esimene etapp on iseloomulik välimus köha, tavaliselt kuiva ilma röga. ja õhupuudus võib tekkida teatud juhtudel. Eripäraks see etapp on see, et see võib kesta isegi paar aastat (kuni 10).
2. Teine etapp - kerkib esile ka bronhiiti kroonilises vormis, muutus Varbalülid. Ilmuvad eraldamise köha. See aste haiguse ka kestab üsna kaua - kuni 15 aastat.
3. Kolmandas etapis tüsistuste arendada. Lühendatud kopsukoe tsüstid ilmuvad. Selle taustal on kannatusi ja süda. Kestus haiguse aja - 3-5 aastat.
4. Neljas etapp (mõni kuu) iseloomustab äärmiselt raske võita hingamiselundite, südame. Tulemuseks on tavaliselt surmaga.

Sümptomid soole tsüstiline fibroos

See vorm haigus, mida iseloomustab suutmatus seedesüsteemi. Soole tsüstiline fibroos laps väga selgelt avaldub ajavahemikul võõrutamist. Sel juhul on kehv rasvade imendumist, valgud (süsivesikud lagundatakse veidi parem). Tänu arengut protsesside kõdunemise soolestikus moodustuvad toksilised ühendid, pundub maos. Märkimisväärne arv roojamist suureneb. Kui diagnoositakse "tsüstiline fibroos" (soolevormi) lastel võib samuti tekkida emaka. Sageli patsiendid kaebavad suukuivus. Utrudnyaetsya saavad kuivtoitu. Edasisel haiguse kulgu vähendatakse kehakaalu.

Haigusele on iseloomulik ka polyhypovitaminosis sest tänu seedeprobleemid keha puudub vitamiine peaaegu kõik rühmad. Üldjuhul lihased kaotavad oma tooni, nahk muutub vähem elastseks. Veel üks omastest tunnustest tsüstiline fibroos lastel (soolestiku tüüpi) - valu erineva iseloomuga kõhus. Aja jooksul võib see olla ja haavandtõbi ja diabeet (varjatud kujul). Haigus mõjutab ka neerude, maksa. Kui rabatud maksa, tool muutub mustaks. Toksiinid kehasse kogunenud ja jõuda vereringesse ajju. Nad on negatiivne mõju närvirakkude, arendada entsefalopaatia. Samuti aitab kaasa järkjärgulise põrna soole tsüstiline fibroos lastel. Operaator patoloogiliselt muutunud soole (ristlõikes) on toodud allpool.

Segavormis haiguse

Seda tüüpi Haigust iseloomustavad tunnused nii inhalatsiooni ja soole. Tüüpiliselt vastsündinuid täheldatud sagedamini ja pikenenud kopsupõletik, bronhiit. Peaaegu kõikidel juhtudel, ja köha on olemas. Lisaks segatud tsüstiline fibroos lastel on lisatud puhitus, väljaheide on tavaliselt vedeliku selle värv muutub roheliseks. On korrelatsiooni haiguse tõsidusest alates hetkest, mil sümptomid ilmusid. Üldiselt, kui esimesed märgid avastatakse varakult, prognoos on üsna ebasoodsad.

mekoonium soolesulguse

Tsüstiline fibroos provotseerib viskoossuse suurenemise organismi saladusi, sealhulgas mekoonium - original väljaheites lastel. Selle tulemuseks ummistus ja soolestikku. See vorm haigus esineb sünnijärgselt kui mekoonium ei välju. Laps muutub rahutu sageli esineb tagasiheidet (isegi sapi lisandid). Peale selle on puhitus, nahk muutub kahvatuks. Edasine haiguste voolu aitab tagada, et vastsündinu vähendab oluliselt motoorset aktiivsust (kui mitte see peatub). Selle põhjuseks on see tingimus puudumisel trüpsiini. Mekoonium soolesulguse on üsna ohtlik ja nõuab kirurgilist sekkumist.

haigusdiagnoos

Diagnoos tsüstiline fibroos lastel sisaldab sõeluuringus pärilikud ja kaasasündinud väärarengute tekkeks. Ka vereanalüüs, uriini ja röga heakskiidu. Traadid ja coprogram. See võimaldab teil määrata juuresolekul kandmisel rasva fekaalid lapse. Uuritud ja hingamiselundite (röntgeni-, bronchography bronhoskoopia). Vajalik ja spiromeetriat, kuna see võimaldab hinnata funktsionaalse seisundi kopsudesse. Kui te kahtlustate, tsüstiline fibroos (sümptomid lastel ei pruugi avalduda) läbi geeniuuringute. Nad aitavad luua juuresolekul geenimutatsioon, mis vastutab sekretoorse aktiivsuse organismi. Neonataalsed vastsündinute skriinimine tehakse (trüpsiin kontsentratsiooni uuritakse sellises kuivatati veretäpp). On piisavalt informatiivne ja higi test. Kui pank näitas naatriumi ioonid, kloori suurenenud koguses, on võimalik rääkida olemasolu haiguse suure tõenäosusega. Kui naine, milles pere olid inimesed, kellel on diagnoositud "tsüstiline fibroos", ootab last, arstid soovitavad uurida lootevesi vanusest umbes 18-20 nädalat.

tsüstilise fibroosi

Väärib märkimist, et vabaneda haigus on võimatu. Kuid ravi võib oluliselt parandada elukvaliteeti ja selle kestus. Varem paljud patsiendid sarnase diagnoosi surevad enne vanus 20 aastat. Nüüd aga õige ja õigeaegne ravi võib elada oluliselt kauem. Soole kujul nõuab erilist dieeti. Toit peaks olema valgurikas (kala, munad). Lisaks nimetab ja keeruline vitamiine. Samuti nõutakse vastuvõtu ensüüme ( "Kreon", "pantsitrat", "Pidulik" jt.). Väärib märkimist, et need ravimid tuleks võtta kogu oma elu. Asjaolu, et ravi annab tulemuseks näitab normaliseerimiseks väljaheide, kaalulangus ja vähene isegi oma kasvu. Kõhuvalu kaovad ja roojas ei tuvastata kaasamine rasva.

Kui ravimi kopsu haiguse vormi vajatakse mis hõlbustab vedeldamine röga ja bronhiaallümfisõlmed funktsioonide taastamiseks ( "Mukosolvin", "Mukaltin"). On väga oluline pulmonaarscte tsüstiline fibroos tekkimise vältimiseks nakkusliku protsesse kopsudes. Hea efekt ja eriline hingamise harjutused. Tuleb teha regulaarselt. Raviks võib manustada ja antibiootikume. Unustage haiguse pikka aega aidates selline radikaalne meetod, kui siirdamine kopsud. Siiski on oma miinused: äratõuke oht, ravimite manustamist, mis pärsivad immuunsüsteemi. Lisaks peab patsient olema piisavalt hea füüsiline seisund. Enamik neist siirdamise läbi välismaal.

Soovitusi tehti tsüstilise fibroosiga patsientidel

Arstid soovitame patsientidel seda diagnoosi teha kiireid vaktsineerimist läkaköha ja sellega seotud haigused. On oluline, et kõrvaldada võimalikud allergeenid: lemmikloomade kõõm, padjad ja tekid alates lind sulgedest. Samuti on rangelt keelatud passiivse suitsetamise eest. Selline diagnoos nõuab spa ravi lastele. Kui raskusaste haiguse ei ole kriitiline, laps käib koolis, spordiklubid, on üsna aktiivne elustiil. Tsüstilise fibroosi ravis lastel vanuses alla ühe aasta puhul kasutatakse spetsiaalseid segusid (Dietta Extra, Dietta Plus). Lisaks vajadusele suurendada ja ühekordse annusega 1,5 korda. Lisaks sisestatakse beebi dieet on väike kogus soola (see on oluline suvel).

Erilist tähelepanu tuleks patsiendi menüü. See peaks olema palju rasva (koore, või, liha), nagu toitainete imendumist katki. Joomine on vaja ka rikkalik. Tasub meeles pidada, et võttes ensüümipreparaate vaja päevas. Lisaks baasravikuur saab kasutada ning traditsiooniliste teraapias. Hõlbustab röga maitsetaimed nagu vahukommi, ema-ja-võõrasema. Hea mõju seedetrakti on võilill, elecampane. Ja eeterlikud õlid kasutatakse inhalatsiooni (lavendel, basiilik, iisop). Ka kasulik ja tugevdavate, nagu mesi.

prognooside

Kahjuks eluiga antud diagnoosi ei ole väga suur. Keskmiselt patsientidel elada umbes 30 aastat (Venemaa), või kuni 40 või rohkem (välismaal). Kuid õigeaegne diagnoos ja õige ravi oluliselt parandada patsiendi seisundist. Kõige ebasoodsa prognoosi - alguses ilminguid tsüstiline fibroos (imikutel). Aga see on teada ja juhul, kui patsient sarnase haiguse elanud rohkem kui 70 aastat. See erinevus eluiga Venemaal ja teistes riikides tõttu majanduslikust aspektist. Overseas patsiendid saavad eluaegse riigi toetusel. Tänu sellele saavad nad elada normaalset elu, et õppida, et luua pere ja saada lapsi. Aga Venemaa ei saa piisavalt pakkuda patsientidele vajalike ravimite (ja see Ensüümiperparaatide ja eriline antibiootikumid ja mukolüütikuimd). Ainult piiratud arv lapsi saada tasuta arstiabi ja vajalik ravi. Patsiendid viibivad eriline arvesse kogu tema elu. Et välistada esinemist sellise haiguse peaks konsulteerima geneetik teise etapi raseduse planeerimisel.

Psühholoogiline nõuanded vanematele

Palju väljaanded eesmärk on toetada vanemaid, kelle laps põeb tsüstilist fibroosi. Esiteks, ärge sattuge paanikasse. Me peame nii palju teavet haiguse, et tõhusalt aidata lapsel ületada selle tagajärjed. Oluline on regulaarselt meenutab teda tema armastuse.

Haigus mõjutab oluliselt mitte ainult füüsilise seisundi, vaid ka mingil määral emotsionaalne. Seega probleeme ei ole võimalik vältida (aga nad on olemas ja kasvatamisel tervetel lastel). Mõned manipuleerimise saab usaldada teostada ja noorim patsient. Eksperdid ütlevad, et kui lapsed ei ole mitte ainult õppida nende haigus, vaid ka iseenda eest hoolt kanda, palju parem tunne.

Vanemad ei tunne üksi võitluses tsüstiline fibroos, mida vaja suhelda nende peredele, kes seisavad silmitsi sarnane probleem. Seda saab teha ja eriline internetifoorumites. On palju vahendeid, võivad nad pöörduda nii psühholoogilist ja rahalist abi. Oluline on meeles pidada, et selline diagnoos - mitte lause. Paljud kuulsad inimesed kannatavad geneetilise haiguse, kuid see ei ole peatunud nende elus läbi lüüa. Singer Grégory Lemarchal, koomiline näitleja Bob Flanagan (elas kuni 43 aastat) - need on vaid mõned näited sellest, kuidas elada ja kasvada sellise diagnoosi. Lisaks meditsiin ei seisa paigal: ülemaailmne uuringute geeniteraapia tsüstilise fibroosi Ameerika Ühendriigid. Kui aga tulla toime oma emotsioone raske, võite alati pöörduda abi psühholoog.