Mis on kromosoom? Komplekti kromosoome. Paari kromosoomid

Pärilikkus ja muutlikkus milline olemas, sest kromosoomid, geenid, desoksüribonukleiinhappe (DNA). Salvestab ja kannab geneetilist informatsiooni kujul ahelaid nukleotiidi DNA. Mis rolli selle nähtuse kuulub geenid? Mis on kromosoom poolest edastamine pärilik tunnused? Vastused nendele küsimustele mõista põhimõtteid kodeerimine ja geneetilise mitmekesisuse meie planeedil. Suurel määral see sõltub sellest, kui palju kromosoomi siseneb komplekt alates rekombinatsiooni nende struktuure.

Alates ajaloo avamist "pärilikkuse osake"

Õpib mikroskoobi all rakud taimi ja loomi, paljud botaanikud ja zooloogid endiselt keset XIX sajandil, juhtis tähelepanu parimatest lõngad ja väikseim rõngakujuline struktuur tuumas. Sagedamini kui teistel kromosoome nimetatakse pioneer Saksa anatoom Walther Flemming. Mida ta kasutas aniliini värvained töötlemise tuuma struktuure. Fleming avastas ainet, mida nimetatakse "kromatiini" tema võime värvimist. Termin "kromosoomi" aastal 1888 juhatas sisse teaduslik revolutsioon Genrih Valdeyer.

Samal ajal Flemming otsisin vastust küsimusele, mis kromosoomi Belgia Edouard Van Beneden. Veidi varem Saksa bioloog Theodor Boverin ja Eduard Strasburger läbi rea eksperimente, et tõestada nende identiteeti kromosoome, püsivuse nende arv erinevates elusorganisme.

TEHNIKA kromosomaalse teooria pärilikkus

Ameerika teadlane Walter Sutton teada, mitu kromosoomi leitud rakutuuma. Teaduslik arvatakse need struktuurid kandjad pärilikkusüksusi, keha omadused. Sutton leidis, et kromosoomid koosnevad geenid, mille kaudu antakse edasi vanematelt järglastele funktsioonid ja omadused. Geneetikko publikatsioonides kirjeldatud kromosoomi paari, nende liikumist jooksul jagunemise rakutuumas.

Sõltumata Ameerika kolleegidega, kes töötavad samas suunas ta juhtis Theodor Boverin. Mõlemad teadlaste tööde uuritud küsimusi üleandmise pärilik tunnused, formuleeritud põhisätted rolli kromosoomide (1902-1903). Edasiarendamine teooria Boverin-Sutton toimus laboris Nobeli laureaat Thomas Morgan. Tuntud USA bioloog ja tema meeskond on loonud rea seadusi asetades geenid kromosoomis, oleme loonud tsütoloogiline aluseks selgitab mehhanism seaduste Gregor Mendel - rajaja geneetika.

Kromosoomid raku

Uurimise kromosoomide struktuuris hakkasid pärast avastamist ja kirjeldus XIX sajandil. Need vereliblede ja filamendid sisalduv prokarüootsed organismid (tuumaenergiavälises) ja eukarüootsete rakkudega (nucleus). Õpib mikroskoobi all selgus, et kromosoomi on morfoloogilised vaatepunktist. See mobiil filamentset keha, mis on tuntavad teatud etappides rakutsükli. Kogumahust interphase tuumas kromatiini kulub. Teistes perioodide eristatav kromosoomi ühes või kahes kromatiididevahelises.

Parem näinud neid koosseise raku jagunemise ajal - mitoosi või meioosi. Eukarüootsetes rakkudes sageli võib täheldada suurte kromosoomid lineaarse struktuuriga. Prokarüootides, nad on väiksemad, kuigi on ka erandeid. Rakud sisaldavad sageli rohkem kui ühte tüüpi kromosoomide näiteks oma väike "osakesi pärandist" on mitokondrites ja kloroplastides.

kujul kromosoome

Iga kromosoomi on struktuur üksikute, erineb teistest värvimise omadused. Uuringus morfoloogia on oluline kindlaks määrama seisukoha tsentromeeri, pikkus ja paigutus relvade suhtes talje. Komplekt kromosoomide koosneb tavaliselt järgmistest vormidest:

• metatsentriline või võrdõiguslikuma, mida iseloomustab keskelt asukohast tsentromeeri;
• submetacentric või neravnoplechie (ahenemine on nihutatud poole liikumisel telomeerid);
• acrocentric või kepikesekujulised, milles tsentromeeri paikneb peaaegu lõpus kromosoomid;
• Punkti vaevalt määratletavad kuju.

kromosoomi funktsiooni

Kromosoomid koosnevad geenid - funktsionaalsete üksuste pärilikkuse. Telomeeride - otsad kromosoomi käed. Need spetsialiseerunud elemendid teenida kaitse kahjustuste, antiblock fragmente. Tsentromeeri täidab oma ülesandeid kahekordistus kromosoomid. See on kinetohoori on temale paigaldatud spindli struktuuri. Iga paari kromosoome on individuaalne kohas asukoha tsentromeeri. Filamendid töötavad võlli selliselt, et tütarrakkude ulatub ühe kromosoomi, aga mitte mõlemad. Uniform kahekordistumise lõhustumise protsessi annab replikatsiooni algus. Kordamine iga kromosoomi algab üheaegselt mitmes kohas, nii et märgatavalt kiirendab kogu protsessi jagades.

Rolli DNA ja RNA

Et teada saada, mis kromosoomi, mis on funktsioon selle tuuma struktuuri suutnud pärast õpib biokeemilise koostise ja omadustega. Eukarüootsetes rakkudes, tuuma- kromosoomid moodustuvad kondenseerunud materjali - kromatiini. Analüüsi kohaselt koosneb see kõrgmolekulaarsed orgaanilised ained:

• Desoksüribonukleiinhappe (DNA);
• Ribonukleiinhape (RNA);
• histoonvalkude.

Nukleiinhapped kasutate otsene osa biosünteesis aminohapete ja valkude mis annavad edastamise pärilike omaduste ühelt põlvkonnalt teisele. Sisalduv DNA tuumas eukarüootsetes rakkudes RNA kontsentreeritakse tsütoplasmas.

geenid

Röntgenanalüüsiks näitas, et DNA moodustab topelt spiraal, mis koosnevad ahela nukleotiidi. Need kujutavad endast süsivesikute desoksüriboos, fosfaatrühm ja üks neljast lämmastikalused:

1. A - adeniin.
2. G - guaniin.
3. T - tümiin.
4. C - tsütosiin.

Palju dezoksiribonukleoproteidnyh spiraalfilamentidena - geenide veavad kodeeritud informatsioon järjestus valkudes või RNA. Ajal paljunemist pärilike omaduste vanematelt järglastele edastatakse kujul geeni alleelide. Nad määravad toimimist, kasvu ja arengut konkreetses organismi. Vastavalt mõned teadlased, nende piirkondade DNA, mis ei kodeeri polüpeptiidid täita regulatiivseid ülesandeid. Inimese genoomi võib olla kuni 30 tuhat. Geenid.

komplekti kromosoome

Kokku kromosoomide arv, nende omadusi - iseloomulik vorm. Aastal Drosophila nende arv - 8, primaatidel - 48, inimene - 46. See number on konstantne rakkudes organismide, mis kuuluvad samasse liiki. Kõigi eukarüootides on mõiste "diploidne kromosoomide." See täiskomplekt või 2n erinevalt haploidne - poole väiksemas mahus (n).

Kromosoomid koosnevad ühest paarist homoloogilise sama kuju, struktuuri, asukoha, tsentromeeri ja muid elemente. Homologues on oma omadused, mis eristavad neid teistest kromosoomide komplekti. Värvimisel aluselised värvained võimaldab meil kaaluda, uurida iseärasuste iga paari. Diploid kromosoomid esineb somaatiliste rakkude haploidsete sama - idudesse (nn sugurakud). Imetajatel ja muude organismide meessoost heterogametic moodustatud kaks liiki sugukromosoomideks: X kromosoom ja Y. Meestel on kogum XY, naised - XX.

Inimese kromosoomi komplekt

Inimkeha rakud sisaldavad 46 kromosoomi. Kõik nad on ühendatud 23 paari, mis moodustavad komplekti. On kahte tüüpi kromosoomide autosoomidega ja soo. Esimene vorm 22 paari - on ühised naised ja mehed. Neid iseloomustab 23. paari - sugukromosoomide, mis on rakkude mehekeha on mittehomoloogilised.

Geneetilised tunnused, mis on seotud sooga. Edastamiseks on Y ja X kromosoom meestel kaks X naised. Autosoomidega sisaldada ülejäänud informatsioon pärilike omaduste kohta. On tehnikaid, mis võimaldavad isikupärastada kõik 23 paari. Nad on hästi nähtav arvud, kui värvitud spetsiaalse värviga. On tähelepanuväärne, et 22-kromosoomi inimgenoomi - väikseim. Selle DNA pingutatud olekus on pikkusega 1,5 cm ja on 48 miljonit paari lämmastikalused. Special valgud histoonid alates kromatiini täita compression ja seejärel lõime võtab tuhat korda vähem ruumi rakutuumas. Elektronmikroskoobi all histoonid interfaasis tuumas meenutavad helmed, nöörile DNA ahel.

geneetilised haigused

Seal on üle kolme tuhande. Erinevat liiki pärilike haiguste poolt põhjustatud kahjude ja korrarikkumiste kromosoomid. Nendeks Downi sündroomiga. Sest lapse geneetiline haigus, mida iseloomustab viivitus vaimset ja füüsilist arengut. Tsüstilise fibroosi ei suudeta funktsioonides eksokriinnäärmed. Rikkumine toob kaasa probleeme higistamine, vabastamise ja kogunemine lima keha. See raskendab tööd kopsu võib põhjustada hingamisraskusi ja surma.

Rikkumine värvinägemistõend - pimedus - immuunsus teatud osad värvispektri. Hemofiilia viib nõrgenemine vere hüübimist. Laktoositalumatus ei võimalda inimkeha seedida piimasuhkrut. Kontorid pereplaneerimise võib leida eelsoodumus teatud geneetilise haiguse. Suurtes meditsiini keskused on võimalus saada asjakohast hindamist ja ravi.

Geeniteraapia - suunas kaasaegses meditsiinis, selgitamisel geneetilised põhjused pärilike haiguste ja selle eritumise. Viimaste tehnikaid patoloogiliste rakud asemel häiritud manustada tavalistes geene. Sel juhul arstid ei vabasta patsiendi sümptomite ja põhjused haigus. Korrektsioon toimub ainult keharakkude geeniteraapiat seni massiliselt rakendada seoses seksuaalse rakkudes.