Mis on Kearns-Sayre sündroom?

On teada, et paljud kaasasündinud väärarengute avastati arendamisega geneetika. kromosomaalse muutus võib põhjustada mitmesuguseid kõrvalekaldeid. Mõned neist on nähtav kohe pärast sündi, samas kui teised avalduvad lapsepõlves või täiskasvanueas. Kearnsi-Sayre'i sündroom viitab patoloogias mitokondriaalse DNA. See ühendab 3 sümptom, nendevaheline suhe ei avastanud lõpuni 20. sajandil. Mitokondriaalse haiguse - suur grupp geenihäired, seisnes looteeas ja kantakse läbi emade liin. Seda tüüpi kõrvalekalle avastati tänu geneetika areng.

Kearnsi-Sayre'i sündroom: kirjelduses

Haiguste mitokondriaalse DNA mõeldakse häired koe hingamises mis viiakse läbi biokeemilise tasandil. Selle tulemusena sümptomite Nende patoloogiate võib olla erinev. Kearnsi-Sayre'i sündroom viitab rühmale mitokondriaalse haigused, millega kaasnevad jäetud kromosoome. Esimesena kirjeldas aastal 1958. Kuigi teadlane Cairns tulemuseks vaid 9 näiteid haigus. Peamine selle haiguse sümptomeid - progressiivne oftalmopleegia, retinopaatia ja südamesisest blokaadi. Haigus esineb võrdse sagedusega nii poisid ja tüdrukud. Siiski kandjad kahjustatud kromosoome saab olla ainult naine. See patoloogia viitab väga haruldane anomaalia, registreeritavate umbes 200 juhtumit maailmas.

Põhjused sündroom Kearnsi-Sayre'i

Nagu kõigi mitokondrite haiguste sündroom on uuritud ei ole nii kaua aega tagasi. Seetõttu täpsed põhjused selle arengut ei ole teada. Arvatakse, et anomaalia on moodustatud esimesel trimestril, kui seal pannakse kudede ja geneetilise materjali päritud vanematelt. Haigus põhineb jäetud kromosoomi, st kaotuseta osa DNA ahelat. Lisaks on mõnedel patsientidel esineb dubleerimist (kahekordistada) D-lingu. Andmekandjad geneetilisi muutusi võib olla ainult naised. Seda seetõttu, et mitokondrite ahela, on vaid osa mune. Siiski on võimatu täpselt määrata, milline käivitab kustutatud kromosoome. Nagu kõik kaasasündinud patoloogiad seotud haigused kokkupuute keskkonnariske. Nende hulka kuuluvad stress, kogenud esimese kuu raseduse, keemilise mürgituse, suitsetamine, alkoholism, ja saada ravimeid.

Kliiniline pilt haiguse

Kearnsi-Sayre'i sündroomi iseloomustab kolme klassikalist sümptomeid. Nende hulgas:

1. Progressive oftalmopleegia. See arendab hävimise teatud lihaseid, mis on liikumise eest vastutav silmamuna ja ülemise silmalau. Sel põhjusel on teine sümptom - kahepoolne allavaje. Enamasti on see esimene märk mõju. Hiljem hakkavad imetleb lihaseid teiselt silma. Järk-järgult, kuna allavaje ja oftalmopleegia vaata rohkem vähendatud, ja inimene peab kummarduma või visata tagasi oma pea näha.
2. Pigmentatsiooniga retinopaatia. See sümptom iseloomustab välimus laigud silma võrkkestal. Kui uurite silma keskus (alt) abiga spetsiaalse seadme, näed ühise pigmentatsiooni. Seevastu retinitis, kõige värvitud keskus - kollastähniks. Selle tulemusena pigmentatsiooni mõnedel patsientidel on sümptom "kanapimedus" ja nägemisteravuse langus.
3. Südamesisest blokaadi. See funktsioon on välja töötatud hiljem kui teised. Enamikul juhtudel, juhtivus katkestused AV sõlme, mis iseloomustab bradükardia, väsimus ja stress talumatus. Kui hinne 3 blokaadi võib ilmuda krambid ja minestamine.

Diagnoosikriteeriume Sündroomi Kearnsi-Sayre'i

sündroom Kearnsi-Sayre'i Diagnoos põhineb kliiniliste ja laboratoorsete ja abistav andmeid. Haigus areneb lastel ja noorukitel (alla 20-aastased) ja on progresseeruv kulg. Lisaks klassikalised sümptomid, võib olla teisi ilminguid. Nende hulgas: väikeaju ataksia, kurtus, nõrkus näolihaseid, vähenedes luure. Instrumentaalne Uuringud, kulub selle sündroomi: EKG ja EhoKS, oftalmoskoopiat. Et panna täpset diagnoosi, peate sõlmida silmaarsti, kardioloog ja geneetika.

Ravi sündroomi Kearnsi-Sayre'i

Praeguseks on välja töötatud etioloogilised Selle haiguse raviks. Mõned uuringud kirjeldavad ravimi efektiivsus "koensüüm Q10», mis normaliseerib tase piim- ja püroviinamarihappe. Kõik patsiendid, kes kannatavad sündroom Kearnsi-Sayre'i vajalikud sümptomaatiliseks raviks. Põhimõtteliselt on selle eesmärk on kõrvaldada südameblokaadiks. Kui bradükardia väljakirjutajatele "atropiini" kui krambid - ravimi "Diazepam". Enamikul juhtudel patsient vajab südamestimulaatori. Raviks allavaje, oftalmopleegia ja pigmentaarse retinopaatia vaja operatsiooni.