Fosfaadi diabeedi: põhjused, sümptomid, diagnoosimine, ravi

Tänapäeva maailmas peaaegu kõik vanemad on teadlikud sellest haigusest, nagu rahhiidi. On vaja, et ennetada haiguse takistab iga lapse arstiga esimestel kuudel lapse elu. Rahhiidi viitab omandatud haigusi arendada ebapiisava kolekaltsiferool - aine, mida nimetatakse vitamiin D.

Kuid mõnel juhul väga väikestel lastel on haiguse sümptomeid, vaatamata kinnipidamist ennetavaid meetmeid. Sellisel juhul tuleks haiguse kahtlus nagu fosfaat diabeet. Erinevalt rahhiit, haiguse käsitleb geneetilise patoloogiate. Seetõttu on raskema haiguse ja nõuavad pikka keeruline ravi.

Mis on fosfaat diabeet?

Nii on rühm geneetiliste haiguste seostada kahjustatud mineraalide ainevahetuse. Järgmises patoloogia nimetatakse vitamiin D-resistentsete rahhiit. Dominant tüüpi fosfaadi diabeet esineb umbes 1 laps välja 20.000 vastsündinutel. Haiguse kirjeldati esmakordselt 1937. aastal. Hiljem selgus, et on ka teisi vorme geenihäired. Kõige sagedamini, fosfaat diabeet avastatakse varases lapsepõlves. See äratab tähelepanu vanemate käimishäire ja moonutamise luu.

Mõned vormid haiguse on lisatud mõned muud ainevahetushäired. Mõnikord haigus on asümptomaatiline ja saab kindlaks seda laboratoorseid katseid. Haigus on klassifitseeritud omandatud rahhiidi hüpoparatüreoidism ja muude endokriinsüsteemi kõrvalekaldeid. Ravi tuleks integreerida juba noores eas.

Haiguste põhjuste

Esmaseks põhjuseks fosfaadi diabeet on rikutud geneetilises struktuuris. Mutatsioone päritud. Vedajad ebanormaalne geen võib olla nii naistele kui meestele. Mutatsioon toimub X-kromosoomi aheldatud, mis on domineeriv. Harvadel juhtudel, fosfaat diabeet saab omandada. Ta areneb mesenhümaalkasvajad koe, mis moodustati looteeas. Selles patoloogia nimetatakse "onkogeense rahhiidi."

Haiguste rühmale tubulopaatiat - neeru-. Kuna mineraalaineid vähendatud reabsorptsiooniga proksimaaltorukeste, arendades puudust fosfori organismis. Lisaks roojamishäirete imemise oskus. Selle tulemusena on muutusi mineraalkoostise luukoe. Tihti rikutakse osteoblastiga funktsiooni. Mehed läbivad patoloogiliselt muutunud geeni ainult tütred ja naised - mõlemast soost lastele. Üldjuhul raskema haiguse poisid kui tüdrukud.

Klassifikatsioon fosfaadi diabeet lastel

On mitmeid vorme haiguse, erinedes geneetilise ja kliinilised kriteeriumid. Kõige sagedamini diagnoositakse X-seotud hüpofosfateemiline rahhiidi, kus on domineeriv pärilikkuse. Kuid on ka teisi erinevaid patoloogia. Klassifitseerimise sisaldab järgmisi haiguse vormi:

1. X-seotud domineerivat tüüpi fosfaadi diabeeti. Seda iseloomustab muutusi PHEX geeni, mis kodeerib endopeptidaasi. See ensüüm on vastutav transportimiseks erinevad mineraalid ja neerude kaudu soole ioonkanalid. Kuna see geenimutatsiooni protsessi aeglustab, tekitades ebaõnnestumist fosfaadiioonide organismis.
2. X-liitelised retsessiivsed. Iseloomustatud CLCN5 geeni mutatsiooni, mis kodeerib valku toimingu eest vastutavate kloori ioonkanaleid. Selle tulemusena defekti häiritud transport ained läbi membraani neerutuubulitesse. Seda tüüpi kandjaid patoloogia võib olla nii naistele kui meestele. Kuid haigus esineb ainult poisid.
3. Dominantne autosoomne muster fosfaat diabeet. Seda seostatakse geneetiline mutatsioon 12. kromosoomi. Kuna osteoblastid patoloogiliste defekt eraldatud valgu, mis soodustab tõhustatud fosfaadi organismist eemaldamiseks. Patoloogias iseloomustab suhteliselt kerge, erinevalt X-seotud kujul.
4. Autosoomne retsessiivne. Harva. Iseloomustatud DMP1 defektne geen paikneb kromosoomis 4. See kodeerib valku, mis on vastutav Luu ja dentiini.
5. Autosoomne retsessiivne koos vabastamist kaltsiumi uriiniga. Tuleneb asjaolust, et geeni defekt paikneb kromosoomis 9 ja laengu naatrium-sõltuva neeru- kanalid.

Lisaks nendele vormid fosfaadi diabeet, on olemas ka teistsuguseid patoloogia. Mõned sordid haiguse pole uuritud seni.

Erinevused rahhiit ja fosfaatide diabeedi

Rahhiidi ja fosfaadi diabeet lastel - see ei ole päris sama asi, kuigi kliiniline pilt haiguse on peaaegu identsed. Erinevused nende patoloogiate etioloogias ja mehhanismi arengut. Tavalisest rahhiidi - ta omandas seotud haiguse puudumine kolekaltsiferool. See aine on toodetud naha all päikesevalguse mõjul. Diagnostiline annus vitamiin D on valmistatud võtta iga päev kõigile lastele 1 kuu kuni 3 aastat, välja arvatud suvel. Rikke tõttu kolekaltsiferool häiritud kaltsiumi imendumist protsessi. Selle tulemusena arenevas luus deformatsioon.

Erinevalt fosfaadi diabeedi see on, et see viitab kaasasündinud haigus. Kui see patoloogia häiritud imendumist mineraalid neerudes, eelkõige - fosfaadid. Mõnel juhul on kaltsiumi puudus. Rikkumise tõttu mineraalkoostise luukoe patoloogiate sarnased sümptomid. Erinevus nende vahel saab tuvastada üksnes pärast diagnostikaks.

Hüpofosfateemiline rahhiidi imikud: sümptomid

Haiguse sümptomid on tavaliselt diagnoositud raseduse teisel eluaastal. Harvadel juhtudel on hüpofosfateemiline rahhiidi imikutele. Sümptomid, mida saab diagnoosida imikueas - lihaseline hüpotoonia ja jäsemete lühenemine. Peamised kliinilised ilmingud on:

1. Deformatsioon jala liigeseid.
2. O-kujuline kõverus alajäsemete.
3. Kasvupeetus lastel - muutub märgatavaks pärast 1 aasta.
4. Paksenemine randme ja ribi kõhre - "rachitic käevõrud ja helmed."
5. Valu luudes vaagna ja selgroo.
6. Kahju hambaemaili.

Enamasti peamine kaebus on vanemaid, et lapse jalad on painutatud. Mis haiguse progresseerumist on luude pehmenemine - osteomalaatsia.

Diagnoos fosfaat diabeedi ja rahhiit

Selleks, et tuvastada kõrvalekaldeid, läbi uuringu biokeemilise koostise veres. Tuleb märkida, hüpofosfateemiaga. kaltsiumi taset enamasti normaalne, mõnikord - vähenenud. Haripunktis rahhiit on suurenenud alkaliinfosfataasist. Kui röntgen näitas osteoporoosi ja luude kasvu tsooni rikkumine. Uriiniga näidatud suurel hulgal fosfaate. Mõnikord on uriini kaltsiumi.

Ravi rahhiidi ja fosfaatide diabeedi

Raviks fosfaadi diabeedi kasutatakse suurtes kogustes kolekaltsiferool. Mõnel juhul on näidatud kaltsiumi toidulisandeid. Kindlasti kasutada ravimeid, mis sisaldavad fosforit. Et seisundi parandamiseks ettenähtud vitamiinide ja mineraalainete preparaate. Nendeks "Vitrum" ravimid "Duovit", "tähestik" ja nii edasi. D.

Kui väljendatakse curvatures luud näidatud füsioteraapiat füsioteraapiat ja kirurgilist sekkumist. Peaksid konsulteerima podiaater.

Ennetavad meetmed ja prognoosid

Ennetusmeetmete hulka kontrolli lastearst ja kirurg, jalutada värskes õhus, nimetamise D-vitamiini esimese elukuu jooksul. Kui pere on haige fosfaadi diabeet peaks läbima geneetilise testimise üsasiseselt lootele. Prediction enamasti soodsa õigeaegse ravi.